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Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários

Por

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Avaliado clinicamente dez 2021
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Fatos rápidos

Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo.

O termo hereditariedade significa transmitir os genes Distúrbios recessivos com ligação X Distúrbios recessivos com ligação X de uma geração para a próxima. A criança herda os genes dos pais. Os distúrbios metabólicos hereditários surgem quando a criança herda genes defeituosos que controlam o metabolismo. Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Na maioria dos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X Distúrbios recessivos com ligação X Distúrbios recessivos com ligação X , o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos.

Existem centenas de distúrbios metabólicos e a maioria é extremamente rara.

Metabolismo

A maioria dos alimentos e bebidas consumidos pelas pessoas são substâncias complexas que o organismo precisa decompor em substâncias mais simples. Esse processo pode envolver várias etapas. As substâncias mais simples são então utilizadas como componentes que são reunidos em materiais de que o corpo precisa para sustentar a vida. O processo de criação desses materiais também pode exigir várias etapas. Os principais componentes são

O metabolismo consiste no processo complicado de decomposição e conversão das substâncias ingeridas.

O metabolismo é realizado por substâncias químicas denominadas enzimas, que são produzidas pelas células do corpo. Caso uma anomalia genética afete o funcionamento de uma enzima ou faça com que ela se torne escassa ou falte por completo, diversos distúrbios metabólicos podem ocorrer. Esses distúrbios geralmente resultam de um ou dos dois dos seguintes:

  • Incapacidade de decompor uma substância que deveria ser decomposta, o que permite o acúmulo de uma substância tóxica intermediária

  • Incapacidade de produzir algumas substâncias essenciais

Os distúrbios metabólicos são classificados de acordo com o componente específico que é afetado.

Diagnóstico de distúrbios metabólicos hereditários

  • Exames preventivos pré-natais

  • Exames preventivos no recém-nascido

Antes do nascimento, alguns distúrbios hereditários do metabolismo (por exemplo, fenilcetonúria Fenilcetonúria (PKU) A fenilcetonúria é um distúrbios do metabolismo de aminoácidos que ocorre em bebês que nascem sem a capacidade de decompor normalmente um aminoácido denominado fenilalanina. A fenilalanina,... leia mais e lipidoses Considerações gerais sobre distúrbios de depósito lisossômico Os distúrbios de depósito lisossômico são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses distúrbios... leia mais ) podem ser diagnosticados no feto mediante amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou amostragem de vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais , que são exames preventivos pré-natais. Em geral, um distúrbio metabólico hereditário é diagnosticado mediante exame de sangue ou exame de amostra de tecido para se determinar se uma enzima específica está deficiente ou faltando. Às vezes, também se fazem testes genéticos.

Depois do nascimento, muitos desses distúrbios são detectados mediante exames preventivos de rotina no recém-nascido Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais . Para ver uma lista completa dos exames de rotina realizados nos recém‑nascidos por estado, consulte Quadros clínicos triados pelo estado. No entanto, recém-nascidos não são triados para muitos dos distúrbios metabólicos hereditários menos comuns, e os médicos realizam exames para esses distúrbios apenas quando suspeitam de um problema.

Mais informações

Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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