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Considerações gerais sobre distúrbios de depósito lisossômico

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
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Os distúrbios de depósito lisossômico são distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais . Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Genes defeituosos que causam esses distúrbios. Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X Distúrbios recessivos com ligação X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais , o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos.

Os lisossomos são componentes minúsculos encontrados dentro das células. Os lisossomos contêm enzimas que decompõem (metabolizam) muitos tipos de moléculas que entram na célula. Quando as enzimas não funcionam corretamente, ocorre um acúmulo de moléculas, o que causa danos a muitas partes do corpo.

Os tipos de distúrbios de depósito lisossômico incluem

As mucopolissacaridoses ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor e armazenar as moléculas de açúcar complexas (glicosaminoglicanos).

As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Há vários tipos de esfingolipidoses. A esfingolipidose mais comum é a

Outros tipos de esfingolipidose incluem

As lipidoses ocorrem quando o corpo não tem uma das enzimas que ajudam o organismo a decompor e a processar as gorduras Gorduras Os carboidratos, as proteínas e as gorduras constituem 90% do peso seco da dieta e 100% da composição energética. Os três fornecem energia (medida em calorias), mas a quantidade de energia em... leia mais (lipídios). Isso pode dar origem ao acúmulo de substâncias adiposas específicas que normalmente teriam sido decompostas pelas enzimas. Com o tempo, o acúmulo dessas substâncias pode ser nocivo para muitos órgãos do corpo. As lipidoses incluem

O tratamento dos distúrbios de depósito lisossômico varia dependendo do tipo de substância que se acumula no sangue e nos tecidos.

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