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Síndrome de Rett

Por

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Última revisão/alteração completa mai 2020| Última modificação do conteúdo mai 2020
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  • A síndrome de Rett é causada por uma mutação genética.

  • Os sintomas incluem um declínio nas habilidades sociais e da fala após um período inicial de desenvolvimento normal.

  • O diagnóstico se baseia na observação de um médico do desenvolvimento e do crescimento inicial da criança e em exames genéticos.

  • O tratamento envolve uma abordagem multidisciplinar com foco no controle dos sintomas e apoio educacional.

A síndrome de Rett é um distúrbio genético e de neurodesenvolvimento raro que ocorre quase exclusivamente nas meninas. Meninos são raramente afetados.

A síndrome de Rett é causada pela mutação de um gene ou genes necessários para o desenvolvimento do cérebro. Ela prejudica as interações sociais, causa perda das capacidades linguísticas e movimentos repetitivos das mãos. As meninas com a síndrome de Rett são geralmente bebês a termo que passaram por uma gestação e parto sem intercorrências. Embora muitos sintomas se pareçam com os sintomas de um transtorno do espectro autista Transtornos do espectro autista Os transtornos do espectro autista são quadros clínicos nos quais as pessoas têm dificuldade em desenvolver relacionamentos sociais normais, usam linguagem de maneira anormal ou não a usam em... leia mais , incluindo dificuldade nas habilidades sociais e de comunicação, a síndrome de Rett é um distúrbio separado.

Sintomas da síndrome de Rett

Meninas com síndrome de Rett parecem se desenvolver normalmente até algum momento entre 6 e 18 meses de idade. Quando o distúrbio se inicia, o crescimento da cabeça diminui e as capacidades linguísticas e sociais se deterioram. Caracteristicamente, as meninas manifestam movimentos repetitivos das mãos, como se as estivessem lavando ou retorcendo. Perdem-se os movimentos intencionais das mãos, o caminhar é prejudicado e os movimentos do tronco ficam desajeitados. Podem ocorrer problemas respiratórios. Ocorre o desenvolvimento da deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais e, em geral, ela é grave. Podem ocorrer convulsões Convulsões em crianças Convulsões são perturbações periódicas da atividade elétrica do cérebro que resultam em algum grau de disfunção cerebral temporária. Quando bebês mais velhos ou crianças pequenas têm convulsões... leia mais e, com o tempo, a mobilidade pode ser afetada. As crianças podem desenvolver escoliose Escoliose A escoliose é a curvatura anormal da coluna. Ela pode estar presente no nascimento ou se desenvolver durante a adolescência. Formas leves podem causar apenas leve desconforto, mas formas mais... leia mais Escoliose e, frequentemente, apresentam problemas cardíacos. Elas podem ter retardo do crescimento e tendem a ter dificuldade em manter o peso.

Podem ocorrer pequenas melhoras espontâneas na interação social no final da infância e início da adolescência, mas os problemas de linguagem e comportamento manual persistem.

Diagnóstico da síndrome de Rett

  • Avaliação de um médico

  • Exames genéticos

O médico faz o diagnóstico da síndrome de Rett ao observar sintomas durante o crescimento e o desenvolvimento inicial da criança. É necessária uma avaliação contínua do estado físico e neurológico da criança.

Testes genéticos para o gene mutado e outros genes são feitos para confirmar o diagnóstico.

Prognóstico da síndrome de Rett

O prognóstico de longo prazo, incluindo a estimativa de tempo de vida, é variável. No entanto, geralmente as crianças sobrevivem até a idade adulta com o apoio de uma equipe médica. Muitos fatores, incluindo a eficácia no controle das convulsões, se a pessoa conseguir ou não manter a capacidade de andar e a nutrição, afetam o prognóstico.

Tratamento da síndrome de Rett

  • Equipe de apoio médico

  • Apoio educacional especial

  • Controle de sintomas

Não há cura para a síndrome de Rett.

O melhor tratamento para a síndrome de Rett compreende uma abordagem por equipe médica incluindo fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala/linguagem. A maioria das pessoas com síndrome de Rett necessita de cuidados abrangentes e de programas especiais de educação.

Os médicos podem administrar medicamentos para controlar as convulsões, ajudar a aliviar problemas respiratórios ou para ajudar com problemas de movimento.

Reavaliações médicas regulares são necessárias para monitorar a progressão de escoliose e para monitorar problemas cardíacos.

Pode ser necessário oferecer suporte nutricional para ajudar crianças afetadas a manter seu peso.

A lei federal dos EUA sobre educação para indivíduos com deficiências (Individuals with Disabilities Education Act, IDEA) exige que as escolas públicas ofereçam educação gratuita e apropriada para crianças e adolescentes com síndrome de Rett. A educação deve ser fornecida no ambiente menos restritivo e mais inclusivo possível, ou seja, em um ambiente no qual a criança tenha todas as oportunidades para interagir com outras crianças não afetadas e tenha igual acesso aos recursos da comunidade. A Americans with Disability Act e a Seção 504 da Rehabilitation Act também fornecem acomodações em escolas e outros ambientes públicos.

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