Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. “Congênito” significa “presente ao nascimento”. (Consulte também Apresentação aos defeitos congênitos da face, ossos, articulações e músculos Apresentação aos defeitos congênitos da face, ossos, articulações e músculos Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. “Congênito” significa “presente ao nascimento”. Os defeitos congênitos da... leia mais .)
É possível que os membros se formem de maneira anômala. Os ossos da mão e do antebraço, por exemplo, podem estar faltando devido a um defeito genético (consulte Anomalias cromossômicas Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico ( DNA) que contém o código de uma proteína específica que... leia mais ) ou, às vezes, parte ou toda a mão ou pé pode estar faltando. O desenvolvimento normal de um membro pode também ser afetado no útero. Na síndrome da banda amniótica, os membros se desenvolvem de maneira anômala quando ocorre a constrição desses membros por filamentos de tecido do saco amniótico (o saco dentro do qual se encontra o líquido amniótico que rodeia o feto em desenvolvimento no útero).
As anormalidades dos membros também podem ser causadas por uma infecção congênita Considerações gerais sobre infecções em recém-nascidos As infecções ocorrem em todas as idades, mas causam grande preocupação em recém-nascidos porque os recém-nascidos, especialmente os prematuros, têm um sistema imunológico subdesenvolvido e são... leia mais ou um teratógeno Exposições durante a gravidez Alguns fatores de risco já estão presentes quando a mulher fica grávida. Estes fatores de risco incluem Determinadas características físicas, tais como idade e peso Problemas em uma gravidez... leia mais 
, que é uma substância nociva à qual a mãe foi exposta durante a gestação e que causa defeitos congênitos. O medicamento talidomida, que foi tomado por algumas gestantes no final da década de 1950 e no início da década de 1960 para combater o enjoo matinal, causou uma série de defeitos de membros, que costumavam incluir membros curtos, deformados e subdesenvolvidos com funcionamento limitado.
As anomalias dos braços e das pernas podem ocorrer de forma horizontal (o braço é mais curto que o normal, por exemplo) ou vertical (o braço é anormal do lado do polegar [do cotovelo ao polegar], mas normal do lado do dedo mínimo, por exemplo).
Uma criança com um defeito congênito dos membros tem uma probabilidade maior de ter outra anomalia.
Diagnóstico de membros ausentes ou incompletos
Antes do nascimento, ultrassonografia
Após o nascimento, radiografias
Às vezes, testagem genética
Antes do nascimento, os médicos, às vezes, são capazes de diagnosticar esses defeitos durante um ultrassom Ultrassonografia Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais .
Após o nascimento, os médicos geralmente fazem radiografias e podem realizar outros exames de imagem para determinar quais ossos estão afetados.
Como genes anormais podem estar envolvidos em defeitos congênitos dos membros, os bebês afetados devem ser avaliados por um geneticista. Um geneticista é um médico especializado em genética (a ciência dos genes e como certas qualidades ou traços são passados dos pais para os filhos). Testes genéticos de uma amostra de sangue do bebê podem ser feitos para procurar por anormalidades cromossômicas e genéticas. Esses testes podem ajudar os médicos a determinar se um distúrbio genético específico é a causa e a descartar outras causas.
Tratamento de membros ausentes ou incompletos
Membro artificial
Com frequência, a criança consegue usar o membro malformado ou artificial muito bem.
Um membro artificial (prótese Considerações gerais sobre a prótese de membros A prótese de um membro é um membro artificial que substitui uma parte do corpo que está faltando, geralmente porque ela foi amputada. As causas principais da amputação de membro são Doença de... leia mais ) pode com frequência ser ajustado (em geral, quando a criança consegue se sentar independentemente) para facilitar o uso do membro malformado ou para substituir um membro que está faltando em todo ou em sua maior parte. As crianças usam uma prótese com mais sucesso quando ela é encaixada cedo e se torna parte integrante do seu corpo e da sua imagem corporal durante os anos de desenvolvimento. Durante a infância, as próteses devem ser simples e duráveis dentro do possível. Por exemplo, um bebê pode receber um gancho em vez de um braço bioelétrico.
A maioria das crianças que nascem com um defeito congênito dos membros leva uma vida normal.
Se um gene anormal for identificado, o aconselhamento genético pode ser benéfico para as famílias afetadas.
