Os olhos podem estar ausentes, deformados ou apresentar desenvolvimento incompleto no nascimento.
Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. “Congênito” significa “presente ao nascimento”. (Consulte também Apresentação aos defeitos congênitos da face, ossos, articulações e músculos.)
Os defeitos congênitos dos olhos incluem:
Hipertelorismo: olhos muito espaçados podem ocorrer em várias síndromes congênitas (um grupo de defeitos presentes no nascimento que ocorrem concomitantemente)
Hipotelorismo: Olhos muito próximos
Coloboma: ausência de um pedaço de tecido em qualquer parte do olho, como a pálpebra, a íris, a retina ou o nervo óptico de um ou ambos os olhos
Microftalmia: é quando o globo ocular é pequeno (pode afetar um ou ambos os olhos)
Anoftalmia: é a ausência total do globo ocular (pode ocorre em mais de 50 síndromes congênitas)
Alguns desses defeitos congênitos podem ser causados por mutações em certos genes. Outros podem ser causados pelo uso de certas substâncias ou álcool por parte da durante a gravidez ou por uma infecção que ela pode ter tido quando estava grávida.
Uma criança com um defeito congênito do olho frequentemente tem outros defeitos congênitos, especialmente da face ou do cérebro.
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DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
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Diagnóstico de defeitos oculares
Antes do nascimento, ultrassonografia do feto e, às vezes, um exame de sangue
Após o nascimento, exame físico do recém-nascido
Exames genéticos
Antes do nascimento, os médicos podem conseguir identificar alguns defeitos oculares durante um ultrassom e, por vezes, realizando uma amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas para obter uma amostra de DNA do feto para a realização de testes genéticos.
Após o nascimento, os médicos podem identificar muitos defeitos dos olhos durante um exame físico.
Como os genes anormais podem estar envolvidos na formação de defeitos congênitos do olho, os bebês afetados devem ser avaliados por um geneticista. Um geneticista é um médico especializado em genética (a ciência dos genes e como certas qualidades ou traços são passados dos pais para os filhos). Testes genéticos de uma amostra de sangue do bebê podem ser feitos para procurar por anormalidades cromossômicas e genéticas. Esses testes podem ajudar os médicos a determinar se um distúrbio genético específico é a causa e a descartar outras causas. Se houver um distúrbio genético, o aconselhamento genético pode ser benéfico para as famílias afetadas.
Tratamento
Os defeitos congênitos do olho são tratados cirurgicamente usando várias técnicas cirúrgicas.
