Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. “Congênito” significa “presente ao nascimento”. (Consulte também Apresentação aos defeitos congênitos da face, ossos, articulações e músculos Apresentação aos defeitos congênitos da face, ossos, articulações e músculos Os defeitos congênitos da face e dos membros são bastante comuns. Eles podem afetar apenas uma parte específica do corpo, como a boca ( lábio leporino ou fenda palatina) ou o pé ( pé torto)... leia mais .)
A artrogripose é um quadro clínico no qual as articulações ficam permanentemente fixadas ou “congeladas” na posição. Articulações congeladas podem estar presentes em mais de 300 distúrbios diferentes, e mais de 35 doenças genéticas específicas (por exemplo, a atrofia muscular espinhal tipo I Atrofias musculares espinhais (Spinal Muscular Atrophies, SMAs) As atrofias musculares espinhais são doenças hereditárias, nas quais as células nervosas originárias da medula espinhal e do tronco cerebral se degeneram, causando fraqueza e atrofia muscular... leia mais e a trissomia 18 Trissomia 18 A trissomia 18 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 18 a mais que provoca incapacidade intelectual e anomalias físicas. A trissomia 18 é causada por uma cópia a... leia mais 
) já foram associadas à artrogripose múltipla congênita.
Causas de artrogripose múltipla congênita
Qualquer quadro clínico que prejudique ou limite o movimento de um bebê enquanto está no útero pode resultar em artrogripose múltipla congênita. Exemplos incluem
Limitação do movimento do bebê porque, por exemplo, o útero da mãe tem um formato anômalo, ela está grávida de mais de um bebê ou há uma quantidade insuficiente de líquido amniótico Problemas com o líquido amniótico O líquido amniótico é um líquido que circunda o feto dentro do útero. O líquido e o feto são envolvidos em membranas denominadas de bolsa amniótica. Os problemas com o líquido amniótico incluem... leia mais
Uma doença genética que afeta a capacidade do bebê de movimentar-se enquanto está no útero, como distrofia muscular Introdução às distrofias musculares e distúrbios relacionados As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o... leia mais ou uma doença do tecido conjuntivo Considerações gerais sobre doenças do tecido conjuntivo em crianças O tecido conjuntivo é o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade. Os músculos, os ossos, a cartilagem, os ligamentos e os tendões... leia mais
Sintomas da artrogripose múltipla congênita
Em bebês com artrogripose múltipla congênita, várias articulações ficam curvadas e congeladas e, consequentemente, é impossível dobrá-las. Os músculos ligados às articulações “congeladas” são geralmente fracos e pouco desenvolvidos. A redução do movimento dos músculos e das articulações do bebê antes do nascimento provavelmente provoca a redução do movimento das articulações depois de ele nascer. Os nervos que normalmente movem os ossos nas articulações afetadas às vezes também se encontram lesionados. Os bebês com artrogripose podem também apresentar luxação do quadril, dos joelhos ou dos cotovelos.
Diagnóstico da artrogripose múltipla congênita
Avaliação médica
Exames genéticos
Antes do nascimento, membros anormais podem ser vistos durante uma ultrassonografia de rotina. No caso de serem observados membros anormais, os médicos podem fazer ultrassonografias de outras partes do corpo do feto ou testes genéticos no feto usando amostras de vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais .
Após o nascimento, os médicos fazem um exame físico e observam as articulações e membros congelados do bebê. Um bebê com esses defeitos congênitos pode ser avaliado por um geneticista. Um geneticista é um médico especializado em genética (a ciência dos genes e como certas qualidades ou traços são passados dos pais para os filhos). Testes genéticos de uma amostra de sangue do bebê podem ser feitos para procurar por anormalidades cromossômicas e genéticas. Esses testes podem ajudar os médicos a determinar se um distúrbio genético específico é a causa e a descartar outras causas.
Exames dos músculos, como uma biópsia muscular (remoção de uma amostra de músculo para exame) e eletromiografia Eletromiografia e estudos de condução nervosa Em algumas ocasiões, é necessário recorrer a procedimentos diagnósticos para confirmar o diagnóstico sugerido pelo histórico clínico e pelo exame neurológico. A eletroencefalografia (EEG) é... leia mais 
(EMG), podem ser feitos para ajudar os médicos a distinguir entre diversos tipos de artrogripose.
Prognóstico da artrogripose múltipla congênita
Os bebês que nascem com artrogripose costumam ter uma inteligência relativamente normal, exceto quando a artrogripose for causada por um distúrbio ou síndrome que também afeta a inteligência.
O médico tenta diagnosticar especificamente a causa da artrogripose para que os pais saibam qual o prognóstico e possam receber aconselhamento genético.
Muitas crianças se saem muito bem. Cerca de dois terços das crianças afetadas conseguem andar depois do tratamento.
Tratamento da artrogripose múltipla congênita
Gesso e fisioterapia
Às vezes, cirurgia
Engessar os membros do bebê e fazer fisioterapia Fisioterapia (FT) Fisioterapia, um componente de reabilitação, consiste em exercitar e manipular o corpo com ênfase nas costas, nos braços e nas pernas. Pode melhorar a função articular e muscular, ajudar as... leia mais para movimentar e manipular com cuidado as articulações rígidas pode melhorar os movimentos articulares.
Pode ser necessário fazer cirurgia para liberar os ossos do tecido anexo para que possa ocorrer um movimento mais normal da articulação. A transposição cirúrgica de um músculo (por exemplo, transpor o tríceps de modo que ele consiga fazer a flexão em vez da extensão do cotovelo) pode melhorar o funcionamento.
