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Considerações gerais sobre defeitos congênitos

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2019| Última modificação do conteúdo jul 2019
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Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. Eles costumam ficar evidentes já no primeiro ano de vida.

  • A causa de muitos defeitos congênitos é desconhecida, mas infecções, a genética e certos fatores ambientais aumentam o risco.

  • Antes de o bebê nascer, o diagnóstico pode ser baseado nos fatores de risco da mãe, no resultado de um ultrassom e, às vezes, em exames de sangue, amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas.

  • Após o nascimento, o diagnóstico do bebê pode ser baseado no exame físico, em exames de imagem e exames de sangue.

  • Alguns defeitos congênitos podem ser prevenidos ao manter uma boa nutrição durante a gestação e ao evitar o consumo de álcool, radiação e alguns medicamentos.

  • Alguns defeitos congênitos podem ser corrigidos com cirurgia ou controlados com medicamentos.

Os defeitos congênitos podem envolver qualquer parte de qualquer órgão do corpo, incluindo:

Alguns defeitos congênitos são mais comuns do que outros.

Os defeitos congênitos são a principal causa de morte de bebês nos Estados Unidos e alguns podem causar aborto ou natimorto.

Um defeito congênito é evidente em cerca de 7,5% de todas as crianças pelos cinco anos de idade, ainda que muitos deles sejam menores. Defeitos congênitos importantes são evidentes em cerca de 3 a 4% dos recém-nascidos.

Diversos defeitos congênitos podem ocorrer juntos no mesmo bebê.

Tabela
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Alguns defeitos congênitos

Sistemas de órgãos

Defeito congênito

O que acontece

Tratamento

Síndrome da hipoplasia do coração esquerdo

Subdesenvolvimento do ventrículo esquerdo, o que leva a incapacidade de bombear sangue para o corpo

Operações separadas para reconstruir o ventrículo esquerdo ou transplante de coração

Orifício ou enfraquecimento dos músculos abdominais, o que permite que órgãos internos saiam (se projetem) através do defeito

Cirurgia para fechar o defeito

O pé e o tornozelo estão torcidos ou fora de formato ou posição

Imobilização com gesso e fisioterapia para esticar o pé e o tornozelo

Às vezes, cirurgia

Porencefalia

Tecido cerebral está ausente e é substituído por bolsas que contêm líquido

Não há tratamento disponível

Uma derivação ventricular pode diminuir a pressão

Hidranencefalia

Porencefalia grave com pouco tecido cerebral remanescente

Não há tratamento disponível

Um testículo permanece no abdômen ou virilha em vez de descer para o saco escrotal antes do nascimento

Cerca de metade descerá para o saco escrotal sem tratamento dentro de 4 a 6 meses

Cirurgia para levar os testículos para o lugar certo

Causas e fatores de risco para a presença de defeitos congênitos

Não é de surpreender que defeitos congênitos sejam razoavelmente comuns, considerando-se as complexidades envolvidas no desenvolvimento, a partir de um único óvulo fertilizado, dos milhões de células especializadas que constituem um ser humano. Embora se desconheça a causa da maioria dos defeitos congênitos, sabe-se que existem determinados fatores genéticos e ambientais aumentam o risco do seu desenvolvimento. Esses fatores incluem exposição à radiação, o consumo de determinados medicamentos/drogas ( Alguns medicamentos que causam problemas durante a gestação *) e de álcool, deficiências nutricionais, determinadas infecções na mãe e doenças genéticas.

Alguns riscos são evitáveis. Outros ocorrem independentemente de quão estritamente uma mulher grávida adere a práticas de vida saudável. Muitos defeitos congênitos se desenvolvem antes de a mulher saber que está grávida.

Exposição a substâncias prejudiciais (teratógenos):

Um teratógeno é qualquer substância que pode causar ou aumentar a probabilidade de um defeito congênito. Os teratógenos incluem

A maioria das mulheres grávidas expostas a teratógenos dá à luz bebês sem anomalias. O desenvolvimento ou não de um defeito congênito depende de quando, com que intensidade e por quanto tempo a gestante foi exposta ao teratógeno (consulte Exposições durante a gestação).

A exposição a um teratógeno afeta mais frequentemente o órgão do feto que se encontra em desenvolvimento mais rápido na ocasião da exposição. A exposição a um teratógeno durante a época na qual certas partes do cérebro estão se desenvolvendo, por exemplo, tem maior probabilidade de causar um defeito nessas áreas do que a exposição antes ou depois desse período crítico.

Nutrição

Manter a boa saúde do feto exige que uma dieta nutritiva seja mantida. A insuficiência de ácido fólico (folato) na dieta, por exemplo, aumenta a chance de o feto desenvolver espinha bífida ou outras anomalias do cérebro ou da medula espinhal, conhecidas como defeitos do tubo neural. Há também uma maior propensão de o feto desenvolver lábio leporino (uma separação do lábio superior) ou fenda palatina (uma abertura no céu da boca).

A obesidade na mulher também aumenta o risco de um defeito do tubo neural.

Fatores genéticos e cromossômicos

Os cromossomos e genes podem ser anômalos. Essas anomalias podem ser herdadas dos pais, que podem eles próprios ter a anomalia ou ser portador dos genes que causam a anomalia (consulte Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas). Portadores são pessoas que têm um gene anômalo para uma doença, mas não têm sintomas dessa doença.

Contudo, muitos defeitos congênitos são causados por anomalias cromossômicas ou mutações genéticas que se desenvolvem na criança e não foram herdadas dos pais.

Os defeitos congênitos provocados por fatores genéticos costumam incluir algo mais do que uma malformação evidente de uma única parte do corpo.

Infecções

Determinadas infecções das gestantes podem causar defeitos congênitos (consulte Infecções durante a gestação). Saber se uma infecção causará ou não um defeito congênito vai depender da idade do feto no momento em que ele foi exposto à infecção.

As infecções que mais frequentemente causam defeitos congênitos são

Uma mulher pode ter uma dessas infecções e não saber disso, uma vez que algumas dessas infecções podem causar poucos ou nenhum sintoma em adultos.

Diagnóstico

  • Antes do nascimento, ultrassonografia e, às vezes, ressonância magnética, exames de sangue, amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas.

  • Após o nascimento, exame físico, ultrassonografia, tomografia computadorizada, ressonância magnética e exames de sangue

Antes do nascimento

Antes do nascimento, os médicos avaliam se uma mulher corre risco elevado de ter um bebê com um defeito congênito (Exames diagnósticos pré-natais). A chance é maior para mulheres com os seguintes fatores de risco:

  • Idade avançada

  • Tiveram vários abortos espontâneos

  • Tiveram outros filhos com anomalias cromossômicas ou defeitos congênitos ou que morreram por causa desconhecida

Essas mulheres podem precisar ser submetidas a monitoramento e exames específicos para descobrir se o bebê está se desenvolvendo normalmente.

Cada vez mais são diagnosticados defeitos congênitos antes de o bebê nascer.

Uma ultrassonografia do feto costuma ser feita durante a gestação. Quando houver indicação, uma ressonância magnética (RM) também pode ser realizada. Esses exames de imagem com frequência conseguem detectar defeitos congênitos específicos.

Às vezes, exames de sangue também podem ajudar. Uma concentração elevada de alfa-fetoproteína no sangue da mãe, por exemplo, pode indicar um defeito no cérebro ou na medula espinhal (Análises do segundo trimestre). Mais recentemente, os médicos têm realizado um exame denominado análise do DNA fetal sem célula. Nesse exame, uma amostra do sangue da mãe é analisada para determinar se o feto dentro dela tem determinadas doenças genéticas. Esse exame se baseia no fato de que o sangue da mãe contém uma quantidade muito pequena de DNA (material genético) do feto. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS). A NIPS pode ser usada para detectar um aumento do risco de trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 13 ou trissomia 18 e algumas outras doenças cromossômicas. Os médicos costumam realizar exames mais detalhados, caso seja detectado um aumento no risco de apresentar uma anomalia genética.

Amniocentese (remoção de líquido que envolve o feto) ou amostragem de vilosidades coriônicas (remoção de tecido do saco que envolve o feto em desenvolvimento) pode ajudar a confirmar uma suspeita de diagnóstico. Os exames genéticos podem ser realizados nas amostras coletadas durante esses exames.

Após o nascimento

Após o nascimento, o médico realiza um exame físico no recém-nascido. Durante esse exame, o médico examina a pele, a cabeça e o pescoço, o coração e os pulmões, o abdômen e os genitais do recém-nascido e avalia o sistema nervoso e os reflexos. Alguns recém-nascidos têm uma aparência física que sugere uma determinada doença.

A maioria dos recém-nascidos nos Estados Unidos realiza exames preventivos de rotina no sangue para detectar vários tipos de distúrbios metabólicos.

Exames de imagem, como ultrassonografia, tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM) são realizados com base nos resultados do exame físico e exames preventivos.

Tratamento

  • Às vezes, cirurgia ou medicamentos

Não é possível corrigir cromossomos ou genes anômalos.

Uma cirurgia pode corrigir ou ajudar no caso de alguns defeitos congênitos. É possível utilizar medicamentos e cirurgia para controlar os sintomas causados por outros defeitos.

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