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Febre familiar do Mediterrâneo

Por

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

Avaliação/revisão completa set 2021
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A febre familiar do Mediterrâneo é um distúrbio hereditário caracterizado por episódios de febre alta juntamente com dores abdominais ou, menos frequentemente, dor no peito, dores articulares ou erupções cutâneas.

A febre familiar do Mediterrâneo é a síndrome de febre periódica hereditária Considerações gerais sobre síndromes de febre periódica hereditárias As síndromes de febre periódica hereditárias são distúrbios hereditários que causam episódios periódicos de febre e outros sintomas que não se devem às infecções infantis usuais ou a qualquer... leia mais Considerações gerais sobre síndromes de febre periódica hereditárias mais comum em todas as faixas etárias. A febre familiar do Mediterrâneo é mais comum em pessoas originárias do mediterrâneo (por exemplo, judeus sefarditas, árabes do norte de África, armênios, gregos, italianos e turcos). Contudo, essa doença também ocorre com povos de outras origens (por exemplo, judeus asquenazes, cubanos e japoneses). Até 50% das pessoas com febre familiar do Mediterrâneo têm parentes, geralmente irmãos, que têm essa doença (histórico familiar).

A febre familiar do Mediterrâneo é causada por um gene recessivo Distúrbios recessivos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais anômalo. Isso quer dizer que, para desenvolver o distúrbio, em geral, a pessoa precisa ter duas cópias do gene anômalo, uma de cada genitor. No entanto, em casos raros, apenas uma cópia do gene anômalo pode ser suficiente para causar alguns sintomas.

O gene anômalo resulta na produção de uma forma defeituosa de pirina, uma proteína que regula a inflamação. Há uma série de diferentes mutações possíveis do gene, e nem todas foram identificadas, o que pode explicar por que não é encontrada nenhuma mutação no gene de algumas pessoas com febre familiar do Mediterrâneo típica. Alternativamente, também pode haver fatores ambientais e não genéticos que desempenham um papel no desenvolvimento dessa síndrome.

Sintomas

Os sintomas da febre familiar do Mediterrâneo geralmente começam entre os cinco e 15 anos de idade.

Os sintomas mais comuns são

  • Dor abdominal e febre

Crises de dores abdominais ocorrem em aproximadamente 95% das pessoas. As crises acontecem de maneira irregular e são acompanhadas por febre de até 40 ºC (104 ° F). As crises de dor geralmente duram de 24 a 72 horas, mas podem durar mais. As crises podem ser frequentes (p. ex., duas vezes por semana) ou raras (uma vez por ano). A intensidade e a frequência das crises podem diminuir com a idade, durante a gravidez e em pessoas que desenvolvem amiloidose Amiloidose A amiloidose é uma doença rara em que proteínas dobradas de forma anormal formam fibrilas de amiloide que se acumulam em vários tecidos e órgãos, às vezes levando à disfunção ou insuficiência... leia mais Amiloidose . Algumas vezes as crises desaparecem por completo durante alguns anos somente para reaparecer mais tarde.

As dores abdominais são provocadas pela inflamação do revestimento da cavidade abdominal (peritonite Peritonite A dor abdominal é comum e, geralmente, pouco importante. Dores abdominais graves que surgem rapidamente, porém, quase sempre indicam um problema significativo. A dor pode ser o único sinal da... leia mais ). As dores geralmente começam em uma parte do abdômen, depois se espalham por todo o abdômen. A gravidade da dor pode variar em cada crise.

Os sintomas menos comuns incluem:

Apesar da gravidade dos sintomas durante as crises, as pessoas se recuperam rapidamente e permanecem livres da doença até a crise seguinte.

Complicações da febre familiar do Mediterrâneo

Se não receberem o tratamento adequado, algumas pessoas com febre familiar do Mediterrâneo desenvolvem amiloidose Amiloidose A amiloidose é uma doença rara em que proteínas dobradas de forma anormal formam fibrilas de amiloide que se acumulam em vários tecidos e órgãos, às vezes levando à disfunção ou insuficiência... leia mais Amiloidose . Na amiloidose, uma proteína com formato incomum chamada amiloide é depositada nos rins e em muitos órgãos e tecidos, prejudicando seu funcionamento.

Cerca de um terço das mulheres com o distúrbio são inférteis ou sofrem abortos. Cerca de 20% a 30% das gestações terminam em perda do feto. O distúrbio pode causar a formação de cicatrizes na pelve. O tecido cicatrizado pode interferir na concepção.

Pessoas com febre familiar do Mediterrâneo apresentam um risco maior de desenvolver outros distúrbios inflamatórios, como espondilite anquilosante Espondilite anquilosante A espondilite anquilosante é uma espondiloartrite caracterizada pela inflamação da coluna (espondilite), grandes articulações e dedos das mãos e pés, resultando em dor e rigidez. Dor prolongada... leia mais Espondilite anquilosante , vasculite associada à imunoglobulina A (IgA) Vasculite associada à imunoglobulina A Vasculite associada à imunoglobulina A (anteriormente denominada púrpura de Henoch-Schönlein) é a inflamação principalmente de vasos sanguíneos pequenos, que ocorre com maior frequência em crianças... leia mais Vasculite associada à imunoglobulina A (anteriormente chamada púrpura de Henoch‑Schönlein), artrite idiopática juvenil Artrite idiopática juvenil (AIJ) A artrite idiopática juvenil é um grupo de doenças da infância relacionadas que têm início até os 16 anos e englobam inflamação persistente ou recorrente das articulações. Algumas formas de... leia mais , poliarterite nodosa Poliarterite nodosa (PAN) A poliarterite nodosa é uma forma de vasculite que envolve a inflamação das artérias de médio porte. Qualquer órgão pode ser afetado, mas geralmente não os pulmões. A poliarterite nodosa pode... leia mais , esclerose múltipla Esclerose Múltipla (EM) Na esclerose múltipla, são danificadas ou destruídas as zonas de mielina (a substância que cobre a maioria das fibras nervosas) e as fibras nervosas subjacentes no cérebro, nervos ópticos e... leia mais e doença de Behçet Doença de Behçet A doença de Behçet é uma inflamação crônica dos vasos sanguíneos (vasculite) que pode causar feridas doloridas na boca e genitais, lesões na pele e problemas oculares. As articulações, sistema... leia mais Doença de Behçet .

Diagnóstico

  • Avaliação médica

  • Exames genéticos

O médico costuma basear o diagnóstico de febre familiar do Mediterrâneo nos sintomas característicos. No entanto, as dores abdominais da febre familiar do Mediterrâneo são praticamente indistinguíveis das que compõem outras urgências abdominais, sobretudo a perfuração do apêndice. Assim, algumas pessoas com este distúrbio se submetem a cirurgia de emergência antes de o diagnóstico correto ser feito.

Não existem exames laboratoriais ou exames por imagens rotineiros que permitam por si mesmos efetuar o diagnóstico, mas alguns sejam muito úteis para excluir outros distúrbios. Exames de sangue podem identificar o gene anômalo que causa esse distúrbio e podem, portanto, às vezes, ajudar no diagnóstico. Como algumas pessoas com febre familiar do Mediterrâneo típica apresentam somente uma, em vez de duas cópias do gene ou, ocasionalmente, não têm mutações detectáveis no gene, os resultados do exame genético podem ser negativos. Nesses casos, a pessoa deve receber aconselhamento genético e assistência de especialistas que têm experiência com a febre familiar do Mediterrâneo.

Prevenção e tratamento

  • Colchicina

A ingestão oral de colchicina diariamente elimina ou reduz em grande parte o número de crises dolorosas em aproximadamente 85% das pessoas. Ela também praticamente elimina o risco de insuficiência renal devido à amiloidose. Em mulheres grávidas, a colchicina ajuda a prevenir crises que poderiam levar ao aborto. Caso as pessoas sofram crises infrequentes que começam lentamente, elas podem esperar até os sintomas começarem para tomar a colchicina, mas perante isto, devem tomá-la de imediato.

Caso a colchicina seja ineficaz, outros medicamentos, como o canaquinumabe, anacinra ou rilonacepte, injetados sob a pele, podem ajudar. Esses medicamentos modificam o funcionamento do sistema imunológico e, assim, ajudam a reduzir a inflamação.

Ibuprofeno ou paracetamol pode ser administrado para aliviar a dor e a febre.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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