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Trissomia 18

(Síndrome de Edwards; Trissomia E)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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Recursos do assunto

A trissomia 18 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 18 a mais que provoca incapacidade intelectual e anomalias físicas.

  • A trissomia 18 é causada por uma cópia a mais do cromossomo 18.

  • Os bebês são habitualmente pequenos e têm muitas anomalias físicas e problemas nos órgãos internos.

  • Exames podem ser realizados antes ou após o nascimento para confirmar o diagnóstico.

  • Não há tratamento disponível para a trissomia 18.

Um cromossomo extra, somando três do mesmo tipo (em vez dos dois normais), é chamado trissomia ( Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona... leia mais ). As crianças que têm trissomia 18 têm um terceiro cromossomo 18. A trissomia 18 ocorre em aproximadamente um em cada seis mil nascidos vivos. Contudo, muitos fetos afetados são abortados Aborto espontâneo Um aborto espontâneo é a perda de um feto devido a causas naturais antes de 20 semanas de gestação. Abortos espontâneos podem ocorrer devido a um problema no feto (por exemplo, uma doença genética... leia mais espontaneamente. Esse cromossomo extra quase sempre vem da mãe. Mães com mais de 35 anos de idade têm um risco maior de ter um filho com trissomia 18. Existem mais meninas do que meninos com trissomia do cromossomo 18.

Sintomas da trissomia do cromossomo 18

Quando estão no útero, os fetos afetados não costumam se mexer muito e, geralmente, há um excesso de líquido amniótico e uma placenta pequena.

Anomalias físicas

Os recém-nascidos costumam ser muito pequenos ao nascer, porque os músculos e a gordura corporal do bebê são subdesenvolvidos. Os recém-nascidos costumam ter o corpo mole e um choro fraco. A boca e a mandíbula poderão ser pequenas, o que confere ao rosto do recém-nascido uma aparência franzida. Outras deformidades visíveis são comuns, inclusive uma cabeça pequena, orelhas com formato anormal e com implantação baixa, pelve estreita e um esterno (osso do peito) curto. As anomalias físicas poderão ser evidentes logo ao nascer. Contudo, alguns recém-nascidos têm anomalias que não são tão graves.

Tipos comuns de pé torto

Tipos comuns de pé torto

As mãos estão fechadas em punhos e os dedos indicadores costumam estar cruzados por cima dos dedos médio e anelar. As unhas são subdesenvolvidas. É comum a presença de dobras de pele, especialmente na região da nuca. Os artelhos são curtos e frequentemente se curvam para cima. Pés tortos Pé torto e outros defeitos do pé O pé torto (talipes equinovarus) é um defeito congênito no qual o pé e o tornozelo estão torcidos ou fora de posição. O pé torto habitual é uma curvatura para baixo e para dentro da parte posterior... leia mais Pé torto e outros defeitos do pé e pés talo vertical ocorrem com frequência.

Anormalidades físicas na trissomia 18

Anomalias internas

Diagnóstico da trissomia do cromossomo 18

  • Antes do nascimento, ultrassonografia do feto ou exames de sangue na mãe

  • Amostragem das vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas

  • Após o nascimento, a aparência do bebê e exames de sangue no bebê

Antes do nascimento, pode haver suspeita de trissomia 18 com base em achados detectados durante um ultrassom do feto Ultrassonografia Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais . Os médicos também podem fazer um teste para encontrar o ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no sangue da mãe e utilizar esse DNA para detectar um aumento no risco de ter trissomia 18. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS) ou teste de DNA fetal livre. Se o médico suspeitar da existência de trissomia 18 com base nesses exames, o diagnóstico costuma ser confirmado por meio de uma amostragem das vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais , uma amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou ambas ( Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona... leia mais ).

Após o nascimento, a aparência física do bebê pode sugerir o diagnóstico de trissomia 18. Para confirmar o diagnóstico de trissomia 18, os cromossomos do bebê são analisados por meio de um exame de sangue.

Prognóstico e tratamento da trissomia do cromossomo 18

  • Apoio à família

Não há tratamento específico disponível para a trissomia 18. Cerca de 50% das crianças morrem na primeira semana de vida e apenas 5% a 10% sobrevivem até um ano de vida. No entanto, recentemente, crianças com trissomia 18 estão vivendo mais. Esses sobreviventes correm maior risco de desenvolver determinados tipos de câncer, como um tipo de câncer de fígado (hepatoblastoma Hepatoblastoma Os cânceres primários do fígado são os que se originam no fígado. O carcinoma hepatocelular (hepatoma) é o mais comum. Em um primeiro momento, o câncer hepático provoca somente sintomas vagos... leia mais ) e um câncer de rim (tumor de Wilms Tumor de Wilms O tumor de Wilms é um tipo especifico de câncer do rim que ocorre principalmente em crianças mais novas. A causa do tumor de Wilms é desconhecida, mas algumas crianças podem ter uma anomalia... leia mais ). Para ajudar a detectar esses tipos de câncer, os médicos podem recomendar que as crianças façam exames de sangue periódicos e ultrassonografia do abdômen e dos rins.

As crianças que sobrevivem apresentam atraso de desenvolvimento e incapacidade graves. Os integrantes da família devem buscar apoio.

Mais informações sobre a trissomia do cromossomo 18

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

  • Trisomy 18 Foundation: Oferece aconselhamento, educação, apoio e programas e serviços de conscientização pública

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