Manual MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Síndrome do X frágil

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
Clique aqui para a versão para profissionais

A síndrome do X frágil é uma anomalia genética no cromossomo X que leva a deficiência intelectual e problemas comportamentais.

Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem de que maneira o organismo deve funcionar.

A síndrome do X frágil é a causa hereditária mais frequentemente diagnosticada de deficiência intelectual, e os meninos costumam ser mais afetados que as meninas. A síndrome do X frágil perde somente para a síndrome de Down como causa de deficiência intelectual em meninos. Contudo, diferentemente da síndrome do X frágil, a síndrome de Down na maioria dos casos não é hereditária. Para obter mais informações, consulte a National Fragile X Foundation.

Os sintomas da síndrome do X frágil são causados por uma anomalia em um gene específico do cromossomo X ( Anomalias genéticas). As pessoas têm um número excessivo de cópias (mais de 200) de um pequeno segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA). Quando a pessoa tem entre 55 e 200 cópias extra, ela é considerada portadora de uma pré-mutação, porque embora ela não tenha a doença, a prole tem um risco maior de apresentá-la.

Sintomas

Crianças e adultos com a síndrome podem ter problemas físicos, intelectuais e comportamentais. As características, que são com frequência sutis, incluem desenvolvimento retardado, orelhas pontudas, queixo e testa proeminentes. Nos meninos, testículos grandes (mais aparentes após a puberdade). As articulações podem ser anormalmente flexíveis e podem ocorrer doenças cardíacas (prolapso da válvula mitral).

As crianças podem apresentar deficiência intelectual leve a moderada. Características de autismo podem se desenvolver, incluindo fala e comportamento repetitivos, falta de contato visual e ansiedade social.

As mulheres com a pré-mutação podem ter a menopausa em uma idade muito precoce, especialmente ao redor dos 35 anos de idade.

As pessoas com pré-mutação correm risco de ter a síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS), que causa tremor, perda da coordenação e deterioração da função mental.

Diagnóstico

  • Exames de DNA

A síndrome do X frágil pode ser detectada por meio de exames de DNA realizados após o nascimento. O diagnóstico da síndrome do X frágil costuma ser feito quando a criança está na idade escolar ou na adolescência. Meninos com autismo e deficiência intelectual devem ser testados para síndrome do X frágil, especialmente se a mãe tiver parentes com problemas semelhantes.

Tratamento

  • Fonoaudiologia e terapia ocupacional

  • Às vezes medicamentos

Uma intervenção precoce, que inclua terapia da fala e da linguagem, assim como terapia ocupacional, pode ajudar crianças com síndrome do X frágil a maximizar suas capacidades.

Medicamentos estimulantes, antidepressivos e ansiolíticos podem ser benéficos para algumas crianças.

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

  • National Fragile X Foundation: Oferece aconselhamento, educação, apoio, e programas e serviços de conscientização do público e de profissionais

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais
Obtenha o

Também de interesse

Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
PRINCIPAIS