Manual MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Síndrome de Noonan

(Noonan's Syndrome)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
Clique aqui para a versão para profissionais

A síndrome de Noonan é um defeito genético que causa diversas anomalias físicas, incluindo baixa estatura, defeitos cardíacos e aparência anormal.

Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem de que maneira o organismo deve funcionar.

A síndrome de Noonan pode ser herdada de um dos pais que tem o gene afetado ou pode resultar de uma mutação genética espontânea em uma criança cujos pais não têm genes afetados. Um de diversos genes pode estar envolvido. A síndrome de Noonan é relativamente comum e ocorre em cerca de uma em cada 1.000 a 2.500 pessoas. Tanto meninos quanto meninas podem ser afetados.

As crianças podem apresentar pescoço alado, orelhas com implantação baixa, pálpebras caídas, olhos amplamente espaçados, quarto dedo (anelar) encurtado, palato ogival e anomalias cardíacas e dos vasos sanguíneos. Problemas de audição podem ocorrer e a inteligência pode estar prejudicada. A maioria das pessoas afetadas é baixa. Os meninos apresentam testículos subdesenvolvidos ou testículos que não desceram. O atraso da puberdade pode ocorrer tanto em meninos como em meninas, e homens jovens com síndrome de Noonan podem apresentar uma baixa concentração de testosterona e ser inférteis. As meninas em geral começam a menstruar um pouco mais tarde que meninas não afetadas, mas a fertilidade é geralmente normal.

Para confirmar o diagnóstico de síndrome de Noonan, são realizados exames genéticos para tentar detectar a presença de mutações.

Tratamento

  • Reparo cirúrgico dos defeitos cardíacos

  • Terapia com hormônio de crescimento

Não há cura para a síndrome de Noonan. Contudo, alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados. Os médicos monitoram e corrigem defeitos cardíacos conforme necessário.

O crescimento pode ser estimulado pelo tratamento com hormônio do crescimento. Depois de se verificar um crescimento satisfatório, o tratamento com testosterona pode ajudar os meninos cujos testículos estão subdesenvolvidos.

Crianças com suspeita de terem síndrome de Noonan devem ser examinadas em busca de problemas cardíacos, de visão e auditivos.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais
Obtenha o
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS

Teste os seus conhecimentos

Transtorno de déficit de atenção com hiperatividade
O transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) envolve má capacidade de concentração, excesso de atividade e impulsividade impróprias para a idade da criança. Esses sintomas interferem no desempenho e desenvolvimento da criança. Qual das seguintes opções é uma afirmação correta sobre o TDAH?
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS

Também de interesse

Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
PRINCIPAIS