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Síndrome de Klinefelter

(Síndrome de Klinefelter; XXY)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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Recursos do assunto
  • A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra.

  • Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade.

  • Suspeita-se do diagnóstico na puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve.

  • Tratamento com testosterona pode beneficiar algumas pessoas.

Os cromossomos sexuais Cromossomos sexuais Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Cromossomos sexuais determinam se o feto será masculino ou feminino. Um par de cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de cromossomos X e X (XX) determina o sexo feminino.

A síndrome de Klinefelter é a doença relacionada a cromossomo sexual mais frequente, e ocorre em aproximadamente um em cada 500 nascidos vivos do sexo masculino. A maioria dos meninos herda o cromossomo X extra da mãe.

Sintomas da síndrome de Klinefelter

A maioria dos meninos com síndrome de Klinefelter tem inteligência normal ou levemente reduzida. Muitos podem ter deficiências da fala e dificuldades para ler e fazer planejamentos. A maioria tem problemas com as habilidades linguísticas. Falta de percepção, julgamento ruim e prejuízo da capacidade de aprender com erros anteriores com frequência fazem essas crianças terem problemas. Ainda que suas características físicas possam variar consideravelmente, a maioria é alta e tem braços e pernas compridos. Eles podem também ter quadris mais largos, mas têm de resto uma aparência normal.

A puberdade costuma começar na época normal, mas os testículos permanecem pequenos. Na puberdade, o crescimento do pelo facial costuma ser escasso e as mamas podem aumentar um pouco (ginecomastia Aumento da mama em homens Distúrbios de mama raramente ocorrem em homens. Os distúrbios de mama incluem Aumento da mama Câncer de mama O aumento da mama em homens é chamado de ginecomastia ou pseudoginecomastia. A ginecomastia... leia mais ). Homens com essa síndrome geralmente são inférteis, mas às vezes, os testículos se desenvolvem o suficiente para produzir espermatozoides. Os homens com síndrome de Klinefelter tendem a desenvolver diabetes mellitus Complicações do Diabetes mellitus A pessoa com diabetes mellitus pode apresentar várias complicações de longo prazo que afetam muitas áreas do corpo, sobretudo os vasos sanguíneos, os nervos, os olhos e os rins. (consulte também... leia mais Complicações do Diabetes mellitus , doença pulmonar crônica, veias varicosas Veias varicosas As veias varicosas são veias superficiais das pernas anormalmente dilatadas. Elas podem doer, provocar coceiras ou sensação de cansaço. Os médicos podem detectar veias varicosas examinando a... leia mais Veias varicosas , hipotireoidismo Hipotireoidismo O hipotireoidismo é uma hipoatividade da tireoide que resulta na produção inadequada dos hormônios tireoidianos e na redução das funções vitais do corpo. A face fica edemaciada, a voz rouca... leia mais Hipotireoidismo e câncer de mama Câncer de mama em homens Distúrbios de mama raramente ocorrem em homens. Os distúrbios de mama incluem Aumento da mama Câncer de mama O aumento da mama em homens é chamado de ginecomastia ou pseudoginecomastia. A ginecomastia... leia mais mais frequentemente que outros homens.

Alguns meninos afetados têm três, quatro ou até mesmo cinco cromossomos X junto com o Y. À medida que o número de cromossomos X aumenta, a gravidade da deficiência intelectual e das anomalias físicas também aumenta. Cada cromossomo X extra se associa a uma redução de 15 a 16 pontos no quociente de inteligência (QI), sendo a linguagem a mais afetada, especialmente as habilidades de linguagem expressiva.

Diagnóstico da síndrome de Klinefelter

  • Antes do nascimento, exames realizados na mãe

  • Após o nascimento, exames de sangue

Após o nascimento, inicialmente suspeita-se da existência dessa síndrome na puberdade, quando a maioria dos sintomas se manifesta. Uma análise dos cromossomos por meio de um exame de sangue confirma o diagnóstico da síndrome de Klinefelter. Contudo, muitos homens são diagnosticados somente durante uma avaliação da infertilidade.

Tratamento da síndrome de Klinefelter

  • Para crianças, fonoaudiologia

  • Para adolescentes, terapia com testosterona para o resto da vida

Meninos com síndrome de Klinefelter, em geral, se beneficiam de terapia da fala e da linguagem e podem acabar se saindo bem na escola.

Homens com síndrome de Klinefelter podem precisar receber testosterona suplementar a partir da puberdade. Os hormônios melhoram a densidade óssea, tornam fraturas menos prováveis e estimulam o desenvolvimento de uma aparência mais masculina. Terapia de reposição hormonal pode ajudar a diminuir alguns problemas comportamentais e de desenvolvimento.

Atualmente, o aconselhamento para preservação da fertilidade tem sido uma parte importante dos cuidados prestados aos adolescentes com síndrome de Klinefelter. A obtenção e preservação de espermatozoides de homens que conseguem produzi-los pode proporcionar-lhes a oportunidade de serem pais biológicos no futuro.

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