As síndromes de deleção cromossômica ocorrem quando parte de um cromossomo está faltando.
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas.)
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes.
Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( see page Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo.
Vários tipos de síndromes podem ocorrer quando partes dos cromossomos estão ausentes. Essas síndromes são chamadas de síndromes de deleção cromossômica. Elas tendem a causar defeitos congênitos e um desenvolvimento intelectual e físico limitado. Em alguns casos, os defeitos podem ser graves e as crianças afetadas podem morrer enquanto ainda bebês ou durante a infância.
Existem muitas síndromes de deleção cromossômica, incluindo
Deleções cromossômicas podem ser suspeitadas antes ou após o nascimento e confirmadas por testes cromossômicos. (Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração.)
Alguns defeitos físicos podem ser corrigidos com cirurgia, mas em geral, se oferece tratamento de suporte.
