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Considerações gerais sobre síndromes de deleção cromossômica

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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As síndromes de deleção cromossômica ocorrem quando parte de um cromossomo está faltando.

Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( Genes e cromossomos Genes e cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo... leia mais Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem de que maneira o organismo deve funcionar.

Vários tipos de síndromes podem ocorrer quando partes dos cromossomos estão ausentes. Essas síndromes são chamadas de síndromes de deleção cromossômica. Elas tendem a causar defeitos congênitos e um desenvolvimento intelectual e físico limitado Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitaç... leia mais . Em alguns casos, os defeitos podem ser graves e as crianças afetadas morrem enquanto ainda bebês ou durante a infância.

Existem muitas síndromes de deleção cromossômica, incluindo

Deleções cromossômicas podem ser suspeitadas antes ou após o nascimento e confirmadas por testes cromossômicos.

Alguns defeitos físicos podem ser corrigidos com cirurgia, mas em geral, se oferece tratamento de suporte.

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