(Consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico ( DNA) que contém o código de uma proteína específica que... leia mais .)
Cromossomos Cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais 
são estruturas dentro das células que contêm DNA DNA Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais e muitos genes.
Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo (Genes e cromossomos Genes e cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo.
Vários tipos de síndromes podem ocorrer quando partes dos cromossomos estão ausentes. Essas síndromes são chamadas de síndromes de deleção cromossômica. Elas tendem a causar defeitos congênitos e um desenvolvimento intelectual e físico limitado Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais . Em alguns casos, os defeitos podem ser graves e as crianças afetadas podem morrer enquanto ainda bebês ou durante a infância.
Existem muitas síndromes de deleção cromossômica, incluindo
Deleções cromossômicas podem ser suspeitadas antes ou após o nascimento e confirmadas por testes cromossômicos. (Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração Tecnologias de sequenciamento de próxima geração Tecnologias de diagnóstico genético são métodos científicos usados para entender e avaliar os genes de um organismo. (Consulte também Genes e cromossomos). Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico... leia mais .)
Alguns defeitos físicos podem ser corrigidos com cirurgia, mas em geral, se oferece tratamento de suporte.
