Grupo | Distúrbio* | Exames preventivos |
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Todos | Análise de DNA de uma amostra de sangue ou células da parte interna da bochecha | |
Judeu asquenaze† | Doença de Canavan | Análise de DNA de uma amostra de sangue ou células da parte interna da bochecha |
Disautonomia familiar (disfunção hereditária do sistema nervoso autônomo) | Análise de DNA de uma amostra de sangue ou células da parte interna da bochecha | |
Exames de sangue para medir a enzima que é deficiente nesse distúrbio (hexosaminidase A) Análise de DNA | ||
Africano | Exames de sangue para verificar quanto à presença de hemoglobina alterada | |
Cajun | Doença de Tay-Sachs | Exames de sangue para medir a enzima que é deficiente nesse distúrbio (hexosaminidase A) Análise de DNA |
Mediterrâneos, do sudeste asiático, indo-asiáticos e do oriente médio | Exames de sangue para medir o tamanho médio dos glóbulos vermelhos (volume corpuscular médio) Se o tamanho médio for pequeno, exames de sangue para verificar a presença de alterações na hemoglobina Análise de DNA | |
Sudeste asiático, cambojanos, chineses, filipinos, laosianos e vietnamitas | Exames de sangue para medir o tamanho médio dos glóbulos vermelhos Se o tamanho médio for pequeno, exames de sangue para verificar quanto à presença de hemoglobina alterada Análise de DNA | |
* Esta lista não é exaustiva. É possível pedir para fazer a triagem para detectar outros distúrbios. | ||
† A maioria (90%) dos judeus são asquenazes. Assim, pessoas judias que não sabem se são ou não asquenazes devem realizar essa triagem. Alguns especialistas recomendam a triagem para detectar outros distúrbios, tais como a doença de Gaucher Doença de Gaucher A doença de Gaucher é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico denominado esfingolipidose. Ela é causada por um acúmulo de glicocerebrosídeos nos tecidos. A criança com a forma infantil... leia mais , a doença de Niemann-Pick tipo A Doença de Niemann-Pick A doença de Niemann-Pick é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico. Os tipos A e B constituem esfingolipidoses e são causados pelo acúmulo de esfingomielina nos tecidos. O tipo C constitui... leia mais e a anemia (síndrome) de Fanconi grupo C Síndrome de Fanconi A síndrome de Fanconi é um distúrbio raro da função tubular renal que resulta em quantidades excessivas de glicose, bicarbonato, fosfatos (sais de fósforo), ácido úrico, potássio e certos aminoácidos... leia mais . |