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Quem deve considerar realizar uma triagem genética?

Quem deve considerar realizar uma triagem genética?

Grupo

Distúrbio*

Exames preventivos

Todos

Análise de DNA de uma amostra de sangue ou células da parte interna da bochecha

Judeus asquenazes†

Doença de Canavan

Análise de DNA de uma amostra de sangue ou células da parte interna da bochecha

Disautonomia familiar (disfunção hereditária do sistema nervoso autônomo)

Análise de DNA de uma amostra de sangue ou células da parte interna da bochecha

Exames de sangue para medir a enzima que é deficiente nesse distúrbio (hexosaminidase A)

Análise de DNA

Negros

Exames de sangue para verificar quanto à presença de hemoglobina alterada

Análise de DNA

Cajuns

Doença de Tay-Sachs

Exames de sangue para medir a enzima que é deficiente nesse distúrbio (hexosaminidase A)

Análise de DNA

Pessoas com ascendência mediterrânea, do sudeste asiático, indo-asiática e do oriente médio

Exames de sangue para medir o tamanho médio dos glóbulos vermelhos (volume corpuscular médio)

Se o tamanho médio for pequeno, exames de sangue para verificar a presença de hemoglobina anormal

Análise de DNA

Sul-asiáticos, cambojanos, chineses, filipinos, laosianos e vietnamitas

Exames de sangue para medir o tamanho médio dos glóbulos vermelhos

Se o tamanho médio for pequeno, exames de sangue para verificar quanto à presença de hemoglobina alterada

Análise de DNA

* Esta lista não é exaustiva. É possível pedir para fazer a triagem para detectar outros distúrbios.

† A maioria (90%) dos judeus são asquenazes. Assim, os judeus que não sabem se são asquenazes devem passar realizar essa triagem. Alguns especialistas recomendam a triagem para detectar outros distúrbios, tais como a doença de Gaucher, a doença de Niemann-Pick tipo A e a anemia (síndrome) de Fanconi grupo C.