Amostragem das vilosidades coriônicas e a amniocentese são utilizadas para detectar anomalias no feto. Durante ambos os procedimentos, a ultrassonografia é utilizada como guia.

Na biópsia das vilosidades coriônicas, extrai-se uma amostra do velo coriônico (parte da placenta) usando um de dois métodos. No método transcervical, o médico insere um tubo fino e flexível (cateter) através da vagina e do colo do útero até a placenta. No método transabdominal, o médico insere uma agulha através da parede abdominal até a placenta. Nos dois métodos, uma amostra da placenta é obtida por sucção com uma seringa e analisada.

Na amniocentese, o médico insere uma agulha pela parede abdominal até o líquido amniótico. Uma amostra do líquido é coletada para análise.