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Tecnologias de diagnóstico genético

Por

David N. Finegold

, MD, University of Pittsburgh

Última revisão/alteração completa out 2019| Última modificação do conteúdo out 2019
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Tecnologias de diagnóstico genético são métodos científicos usados para entender e avaliar os genes de uma pessoa.

(Consulte também Genes e cromossomos).

Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo.

A tecnologia de diagnóstico genético está se aperfeiçoando rapidamente. Vários métodos podem ser usados para copiar segmentos de um gene ou encontrar alterações nos genes.

Você sabia que...

  • No futuro previsível, a obtenção de informações detalhadas sobre o genótipo das pessoas (uma combinação exclusiva de genes ou composição genética de uma pessoa) pode se tornar acessível a elas.

Reação em cadeia de polimerase (PCR)

A reação em cadeia de polimerase (PCR) é uma técnica de laboratório que pode produzir muitas cópias ou segmentos de um gene, facilitando muito o estudo desse gene. Um segmento específico de ácido desoxirribonucleico (DNA), como um gene específico, pode ser copiado (amplificado) no laboratório. A partir de uma molécula de DNA, após 30 duplicações (apenas algumas horas depois), são produzidas bilhões de cópias.

Sondas de gene

Uma sonda de gene pode ser usada para localizar uma parte específica de um gene (um segmento do DNA do gene) ou um gene completo em um cromossomo específico. As sondas podem ser usadas para encontrar segmentos normais e mutantes de DNA. Um segmento de DNA que tenha sido clonado ou copiado torna-se uma sonda marcada quando adicionado a ele um átomo radioativo ou fluorescente. A sonda procurará sua imagem em espelho no segmento de DNA e se ligará a ele. A sonda marcada pode, então, ser detectada por técnicas microscópicas e fotográficas sofisticadas. Com o uso de sondas de genes, inúmeras doenças podem ser diagnosticadas antes ou após o nascimento. No futuro, as sondas de genes provavelmente serão utilizadas para testar pessoas quanto à presença de inúmeras doenças genéticas importantes simultaneamente.

Teste de oligonucleotídeos

Um oligonucleotídeo é uma cadeia de bases (nucleotídeos). Algumas vezes, essas cadeias perdem ou duplicam segmentos de DNA. Um teste de oligonucleotídeo é usado para identificar segmentos de DNA apagados ou duplicados em cromossomos específicos. Em um teste de oligonucleotídeos, o DNA de uma pessoa é comparado com um genótipo (uma combinação exclusiva de genes ou composição genética de uma pessoa) de referência com o uso de várias sondas de oligonucleotídeo. Como algumas sondas de gene, um corante fluorescente é adicionado às sondas de oligonucleotídeo. Se um segmento estiver ausente, as sondas detectam uma quantidade reduzida do corante fluorescente. Se um segmento estiver duplicado ou triplicado, as sondas detectam uma quantidade aumentada do corante fluorescente. Essas sondas podem ser usadas para testar o genótipo inteiro.

Microchips

Os microchips (microprocessadores) são ferramentas poderosas que podem ser usadas para identificar mutações de DNA, partes de ácido ribonucleico (RNA) ou proteínas. Um único chip pode testar milhões de alterações diferentes de DNA pelo uso de uma única amostra.

Tecnologias de sequenciamento de próxima geração

As tecnologias de sequenciamento de próxima geração podem detectar até partes menores de genes e DNA ao quebrar o genótipo inteiro (ou genoma) em segmentos pequenos e, então, analisar a sequência de DNA de alguns ou todos os segmentos. Os resultados são, então, analisados por um computador potente. Podem ser identificadas variações únicas ou múltiplas nas bases, bem como áreas em que as bases estão faltando ou foram inseridas no local errado. Os custos desta tecnologia diminuíram drasticamente e continuam em queda. Os equipamentos e métodos computacionais também continuam a melhorar.

Algumas dessas variações podem ajudar os médicos a diagnosticarem os distúrbios genéticos. As tecnologias de sequenciamento de próxima geração são tão sensíveis que os médicos podem detectar o DNA do feto em uma amostra de sangue coletada da mãe, e analisá-la para determinar se o feto apresenta síndrome de Down. Entretanto, o enorme volume de informações geradas pela análise do genótipo resulta em uma variedade de problemas que, por vezes, dificulta aos médicos entender e interpretar os resultados. Apesar desses problemas, essas técnicas parecem ser a tecnologia do futuro.

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