O que é a esclerose tuberosa?
O termo “tuberoso” diz respeito a um nódulo anômalo com formato de um tubérculo, como uma batata ou uma mandioca, por exemplo. O termo “esclerose” significa o enrijecimento de algo mole, como nódulos ou órgãos.
A esclerose tuberosa é um distúrbio genético raro no qual muitos tumores com formato de tubérculo crescem no cérebro da criança e, às vezes, em outros órgãos como o coração, rins e pulmões. Alguns dos nódulos são cancerosos.
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Os sintomas mais comuns incluem convulsões (geralmente, espasmos infantis), nódulos na pele e manchas, além de problemas de aprendizagem e comportamentais
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O médico suspeita da presença do distúrbio tomando por base os sintomas da criança, e confirma o diagnóstico mediante exames genéticos
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Não existe cura, porém, alguns medicamentos às vezes ajudam a aliviar os sintomas
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A realização de exames de imagem em intervalos regulares ajuda com a identificação precoce de novos tumores, uma vez que é nessa ocasião que o tratamento tem mais chance de ser bem-sucedido
O que causa a esclerose tuberosa?
A esclerose tuberosa é causada por um gene anômalo.
Às vezes, o bebê herda o gene anômalo de um dos pais. Outras vezes, o bebê é a primeira pessoa da família a ter o gene anômalo.
Quais são os sintomas da esclerose tuberosa?
Os sintomas variam e podem ser mais graves em algumas crianças do que em outras.
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O primeiro sintoma pode ser convulsões, sobretudo o tipo de convulsão denominado espasmos infantis
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A criança com frequência tem manchas coloridas, manchas planas, nódulos e saliências na pele
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Manchas podem se formar no fundo do olho (retina) da criança, o que pode afetar a visão
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Em crianças, a superfície dos dentes permanentes costuma ficar corroída
Os tumores causam sintomas que variam dependendo do local onde o tumor se desenvolveu:
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Tumores cerebrais podem causar dores de cabeça, convulsões ou deficiência intelectual e podem atrasar o desenvolvimento da criança
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Os tumores de rim podem causar hipertensão arterial, dor de estômago e sangue na urina
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Os tumores de pulmão (que costumam ocorrer em meninas adolescentes) podem causar problemas respiratórios
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Os tumores cardíacos se formam antes do nascimento e não causam sintomas
De que maneira o médico sabe que o bebê tem esclerose tuberosa?
O médico suspeita da presença de esclerose tuberosa se o bebê tiver convulsões e atraso no desenvolvimento, juntamente com determinadas alterações na pele.
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O médico da criança realiza um exame dos olhos para tentar detectar a presença de problemas oculares
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O médico solicita um exame de RM ou ultrassonografia (exames que mostram imagens detalhadas do interior do corpo) para tentar detectar a presença de tumores
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Um exame genético para tentar detectar a presença do gene danificado pode ser realizado para confirmar o diagnóstico
Às vezes, o médico consegue ver tumores no coração ou cérebro do bebê durante uma ultrassonografia realizada antes de o bebê nascer.
De que maneira o médico trata a esclerose tuberosa?
Não há cura para a esclerose tuberosa.
O médico recomenda tratar os sintomas da criança com:
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Medicamentos para tratar as convulsões ou a hipertensão arterial
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Às vezes, cirurgia para remover os tumores
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Às vezes, um medicamento para encolher os tumores
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Ensino escolar especial e fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia no caso de problemas de desenvolvimento
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Procedimentos para remover os nódulos na pele
Como é possível prevenir a esclerose tuberosa no bebê?
Não existe uma maneira de prevenir a esclerose tuberosa.
Contudo se a esclerose tuberosa for um mal de família e a pessoa estiver planejando ter filhos, é possível realizar exames genéticos para ver se ela é portadora do gene que pode causar esclerose tuberosa. O aconselhamento genético pode ajudar a definir o risco de a criança ter o distúrbio.
