O que é a esclerose tuberosa?
A esclerose tuberosa é um distúrbio genético O que é um distúrbio genético? Os genes são os códigos químicos que controlam todos os aspectos de funcionamento do corpo, como ele é feito e qual sua aparência. As pessoas têm mais de 20.000 genes diferentes. Todas as células... leia mais raro no qual muitos tumores com formato de tubérculo crescem no cérebro da criança e, às vezes, em outros órgãos como o coração, rins e pulmões. Alguns dos nódulos são cancerosos.
Os sintomas mais comuns incluem convulsões Convulsões em crianças Convulsões são alterações nos sinais elétricos do cérebro. O cérebro é formado por células nervosas As células nervosas se comunicam entre si por meio de sinais elétricos Uma convulsão ocorre... leia mais (geralmente, espasmos infantis Espasmos infantis “Infantil” diz respeito a crianças e, no caso dos espasmos infantis, esse termo diz respeito a bebês com menos de um ano de idade. Um “espasmo” é um movimento súbito incontrolável. Espasmos... leia mais ), nódulos na pele e manchas, além de problemas de aprendizagem e comportamentais
O médico suspeita da presença do distúrbio tomando por base os sintomas da criança, e confirma o diagnóstico mediante exames genéticos
Não existe cura, porém, alguns medicamentos às vezes ajudam a aliviar os sintomas
A realização de exames de imagem em intervalos regulares ajuda com a identificação precoce de novos tumores, uma vez que é nessa ocasião que o tratamento tem mais chance de ser bem-sucedido
O que causa a esclerose tuberosa?
A esclerose tuberosa é causada por um gene anômalo Genes e cromossomos Os genes são os códigos químicos que controlam todos os aspectos de funcionamento do corpo, como ele é feito e qual sua aparência. As pessoas têm mais de 20.000 genes diferentes. Todas as células... leia mais .
Às vezes, o bebê herda o gene anômalo de um dos pais. Outras vezes, o bebê é a primeira pessoa da família a ter o gene anômalo.
Quais são os sintomas da esclerose tuberosa?
Os sintomas variam e podem ser mais graves em algumas crianças do que em outras.
O primeiro sintoma pode ser convulsões Convulsões em crianças Convulsões são alterações nos sinais elétricos do cérebro. O cérebro é formado por células nervosas As células nervosas se comunicam entre si por meio de sinais elétricos Uma convulsão ocorre... leia mais , sobretudo o tipo de convulsão denominado espasmos infantis Espasmos infantis “Infantil” diz respeito a crianças e, no caso dos espasmos infantis, esse termo diz respeito a bebês com menos de um ano de idade. Um “espasmo” é um movimento súbito incontrolável. Espasmos... leia mais
A criança com frequência tem manchas coloridas, manchas planas, nódulos e saliências na pele
Manchas podem se formar no fundo do olho (retina) da criança, o que pode afetar a visão
Em crianças, a superfície dos dentes permanentes costuma ficar corroída
Os tumores causam sintomas que variam dependendo do local onde o tumor se desenvolveu:
Tumores cerebrais podem causar dores de cabeça, convulsões ou deficiência intelectual e podem atrasar o desenvolvimento da criança
Os tumores de rim podem causar hipertensão arterial, dor de estômago e sangue na urina
Os tumores de pulmão (que costumam ocorrer em meninas adolescentes) podem causar problemas respiratórios
Os tumores cardíacos se formam antes do nascimento e não causam sintomas
Esta fotografia mostra uma placa em formato de folha. Essas placas aparecem em muitas pessoas que têm complexo da esclerose tuberosa.
Com permissão do editor. De Puduvalli V: Atlas of Cancer. Editado por M Markman e R Gilbert. Filadélfia, Current Medicine, 2002.
Esta fotografia mostra nódulos vermelhos consistindo em vasos sanguíneos e tecido fibroso (angiofibromas) atravessando o meio da face de uma pessoa com o complexo da esclerose tuberosa.
Fotografia cedida por cortesia de Dr.ª Karen McKoy.
Esta foto mostra uma mancha plana de tonalidade castanha da cor de café com leite (manchas café com leite).
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Esta fotografia mostra pequenas protuberâncias moles (fibromas) que crescem ao redor e sob as unhas dos dedos dos pés e das mãos (tumores de Koenen) em pessoas que têm complexo da esclerose tuberosa.
© Springer Science+Business Media
De que maneira o médico sabe que o bebê tem esclerose tuberosa?
O médico suspeita da presença de esclerose tuberosa se o bebê tiver convulsões e atraso no desenvolvimento, juntamente com determinadas alterações na pele.
O médico da criança realiza um exame dos olhos para tentar detectar a presença de problemas oculares
O médico solicita um exame de RM Ressonância magnética (RM) Uma RM é um exame que usa uma máquina equipada com um ímã potente é utilizado para capturar imagens da parte interna do corpo. Um computador registra as alterações no campo magnético ao redor... leia mais
ou ultrassonografia Ultrassonografia A ultrassonografia é um exame de imagem seguro que utiliza ondas sonoras para criar uma imagem em movimento da parte interior do corpo. A ultrassonografia não utiliza radiação (raios-X). A ultrassonografia... leia mais 
(exames que mostram imagens detalhadas do interior do corpo) para tentar detectar a presença de tumoresUm exame genético para tentar detectar a presença do gene danificado pode ser realizado para confirmar o diagnóstico
Às vezes, o médico consegue ver tumores no coração ou cérebro do bebê durante uma ultrassonografia realizada antes de o bebê nascer.
De que maneira o médico trata a esclerose tuberosa?
Não há cura para a esclerose tuberosa.
O médico recomenda tratar os sintomas da criança com:
Medicamentos para tratar as convulsões ou a hipertensão arterial
Às vezes, cirurgia para remover os tumores
Às vezes, um medicamento para encolher os tumores
Ensino escolar especial e fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia no caso de problemas de desenvolvimento
Procedimentos para remover os nódulos na pele
Como é possível prevenir a esclerose tuberosa no bebê?
Não existe uma maneira de prevenir a esclerose tuberosa.
Contudo se a esclerose tuberosa for um mal de família e a pessoa estiver planejando ter filhos, é possível realizar exames genéticos para ver se ela é portadora do gene que pode causar esclerose tuberosa. O aconselhamento genético pode ajudar a definir o risco de a criança ter o distúrbio.
