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Esclerose tuberosa

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The Manual's Editorial Staff

Última revisão/alteração completa mai 2018| Última modificação do conteúdo mai 2018
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O que é a esclerose tuberosa?

O termo “tuberoso” diz respeito a um nódulo anômalo com formato de um tubérculo, como uma batata ou uma mandioca, por exemplo. O termo “esclerose” significa o enrijecimento de algo mole, como nódulos ou órgãos.

A esclerose tuberosa é um distúrbio genético raro no qual muitos tumores com formato de tubérculo crescem no cérebro da criança e, às vezes, em outros órgãos como o coração, rins e pulmões. Alguns dos nódulos são cancerosos.

  • Os sintomas mais comuns incluem convulsões (geralmente, espasmos infantis), nódulos na pele e manchas, além de problemas de aprendizagem e comportamentais

  • O médico suspeita da presença do distúrbio tomando por base os sintomas da criança, e confirma o diagnóstico mediante exames genéticos

  • Não existe cura, porém, alguns medicamentos às vezes ajudam a aliviar os sintomas

  • A realização de exames de imagem em intervalos regulares ajuda com a identificação precoce de novos tumores, uma vez que é nessa ocasião que o tratamento tem mais chance de ser bem-sucedido

O que causa a esclerose tuberosa?

A esclerose tuberosa é causada por um gene anômalo.

Às vezes, o bebê herda o gene anômalo de um dos pais. Outras vezes, o bebê é a primeira pessoa da família a ter o gene anômalo.

Quais são os sintomas da esclerose tuberosa?

Os sintomas variam e podem ser mais graves em algumas crianças do que em outras.

  • O primeiro sintoma pode ser convulsões, sobretudo o tipo de convulsão denominado espasmos infantis

  • A criança com frequência tem manchas coloridas, manchas planas, nódulos e saliências na pele

  • Manchas podem se formar no fundo do olho (retina) da criança, o que pode afetar a visão

  • Em crianças, a superfície dos dentes permanentes costuma ficar corroída

Os tumores causam sintomas que variam dependendo do local onde o tumor se desenvolveu:

  • Tumores cerebrais podem causar dores de cabeça, convulsões ou deficiência intelectual e podem atrasar o desenvolvimento da criança

  • Os tumores de rim podem causar hipertensão arterial, dor de estômago e sangue na urina

  • Os tumores de pulmão (que costumam ocorrer em meninas adolescentes) podem causar problemas respiratórios

  • Os tumores cardíacos se formam antes do nascimento e não causam sintomas

De que maneira o médico sabe que o bebê tem esclerose tuberosa?

O médico suspeita da presença de esclerose tuberosa se o bebê tiver convulsões e atraso no desenvolvimento, juntamente com determinadas alterações na pele.

  • O médico da criança realiza um exame dos olhos para tentar detectar a presença de problemas oculares

  • O médico solicita um exame de RM ou ultrassonografia (exames que mostram imagens detalhadas do interior do corpo) para tentar detectar a presença de tumores

  • Um exame genético para tentar detectar a presença do gene danificado pode ser realizado para confirmar o diagnóstico

Às vezes, o médico consegue ver tumores no coração ou cérebro do bebê durante uma ultrassonografia realizada antes de o bebê nascer.

De que maneira o médico trata a esclerose tuberosa?

Não há cura para a esclerose tuberosa.

O médico recomenda tratar os sintomas da criança com:

  • Medicamentos para tratar as convulsões ou a hipertensão arterial

  • Às vezes, cirurgia para remover os tumores

  • Às vezes, um medicamento para encolher os tumores

  • Ensino escolar especial e fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia no caso de problemas de desenvolvimento

  • Procedimentos para remover os nódulos na pele

Como é possível prevenir a esclerose tuberosa no bebê?

Não existe uma maneira de prevenir a esclerose tuberosa.

Contudo se a esclerose tuberosa for um mal de família e a pessoa estiver planejando ter filhos, é possível realizar exames genéticos para ver se ela é portadora do gene que pode causar esclerose tuberosa. O aconselhamento genético pode ajudar a definir o risco de a criança ter o distúrbio.

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