O que são genes?
Os genes são os códigos químicos que controlam todos os aspectos de funcionamento do corpo, como ele é feito e qual sua aparência. As pessoas têm mais de 20.000 genes diferentes. Todas as células do corpo têm uma cópia de cada um dos genes.
As células são unidades minúsculas que formam o corpo. Cada um dos órgãos é formado por diferentes tipos de células. Por exemplo, a pessoa tem células nervosas no cérebro, células hepáticas no fígado e células no estômago que produzem o ácido gástrico. A maneira pela qual cada célula cresce e funciona é controlada pelos genes.
Algumas coisas no corpo são controladas por apenas um gene. Porém, a maioria das coisas, por exemplo, o peso e a altura, são controlados pelo trabalho conjunto de vários genes.
De que são feitos os genes?
Os genes são feitos de DNA. O DNA é uma cadeia química longa que está enrolada como se fosse uma escada em espiral. Os milhões de degraus nessa escada formam o código genético.
Estrutura do DNA
O DNA (ácido desoxirribonucleico) é o material genético da célula contido nos cromossomos, que, por sua vez, se encontram no núcleo e na mitocôndria da célula. Exceto para algumas células (por exemplo, espermatozoides, óvulos e glóbulos vermelhos), o núcleo celular contém 23 pares de cromossomos. Muitos genes são encontrados em um cromossomo. Um gene é um segmento de DNA que fornece o código para a construção de uma proteína ou molécula de RNA. A molécula de DNA é uma longa hélice dupla enrolada em si mesma, semelhante a uma escada em caracol. Dentro dela, duas fitas, compostas por moléculas de carboidratos (desoxirribose) e moléculas de fosfatos, unem-se devido ao emparelhamento de quatro moléculas denominadas bases, as quais formam os degraus da escada. Nesses degraus, a adenina faz par com a timina, ao passo que a guanina faz par com a citosina. Cada par de bases é ligado por uma ponte de hidrogênio. Um gene consiste de uma sequência de bases. As sequências de três bases codificam um aminoácido (os aminoácidos são as unidades de construção das proteínas) ou outras informações. |
O que são cromossomos?
Cromossomos são as estruturas dentro de cada célula que contêm os genes da pessoa. Cada cromossomo é um filamento longo de DNA que contém centenas de genes ligados entre si. As células contêm 46 cromossomos, dispostos em 23 pares. Um par de cromossomos vem da mãe e um par vem do pai. Isso significa que metade dos cromossomos (ou seja, metade dos genes) vem da mãe e metade vem do pai.
O que é um distúrbio genético?
Um distúrbio genético é um problema de saúde causado por um problema nos genes ou cromossomos da pessoa.
Quando ocorre a concepção, a óvulo da mãe e o espermatozoide do pai se combinam para formar uma célula única. Essa célula então se divide em duas. Por sua vez, essas duas se dividem formando quatro, as quatro então viram oito e assim por diante até o bebê ser formado por vários bilhões de células.
Cada vez que a célula se divide, ela precisa fazer uma cópia exata dos cromossomos com todas as centenas de genes. Geralmente, não há nenhum problema com essas cópias, porém, às vezes, ocorre um erro. Esse erro pode ser:
Uma mutação
Uma anomalia cromossômica
Uma mutação representa um erro na cópia de um único gene. Uma mutação no espermatozoide se você for um homem ou no óvulo se você for uma mulher pode ser transmitida aos filhos. Uma mutação em outro tipo de célula pode causar problemas à pessoa, mas a mutação não pode ser transmitida aos filhos. As mutações podem ser:
Nocivas: Muitas mutações causam problemas
Úteis: Em casos raros, uma mutação faz algo bom, como fazer com que a pessoa fique menos suscetível a contrair determinadas infecções
Nem nociva nem útil: A maioria das pessoas tem, no mínimo, cem genes que passaram por mutação que não parecem afetá-las
Concomitantemente nocivas e úteis: Por exemplo, a mesma mutação que causa anemia falciforme Anemia falciforme A anemia falciforme é uma anormalidade da hemoglobina (a proteína transportadora de oxigênio encontrada em glóbulos vermelhos), herdada geneticamente, caracterizada por glóbulos vermelhos em... leia mais também ajuda a proteger contra a malária Malária A malária é uma infecção dos glóbulos vermelhos do sangue causada por uma de cinco espécies de protozoários Plasmodium. A malária causa febre, calafrios, sudorese, sensação de indisposição... leia mais
Uma anomalia cromossômica representa um erro na cópia de todo o cromossomo ou de um segmento grande de cromossomo. Isso poderia causar:
A existência de uma cópia a mais de um cromossomo
Um segmento de um cromossomo fica preso a outro
Parte de um cromossomo está faltando
Parte de um cromossomo é copiada em excesso
As anomalias cromossômicas quase sempre são ruins. Muitas resultam em aborto espontâneo Aborto espontâneo O aborto espontâneo é quando a mulher perde o bebê antes da 20.ª semana de gravidez. A maioria dos abortos espontâneos ocorre nas primeiras 12 semanas de gravidez. Sangramento e cólica são sinais... leia mais (quando a mulher perde o bebê antes da 20ª semana de gestação). Uma anomalia cromossômica comum que não é fatal é a síndrome de Down Síndrome de Down (Trissomia 21) Os cromossomos são estruturas dentro de cada célula que contêm os genes da pessoa. Os genes contêm os códigos de DNA que fazem com que as pessoas tenham as características próprias. As células... leia mais .
O que causa os distúrbios genéticos?
Geralmente, os médicos não sabem o que causa um distúrbio genético. Porém, às vezes, eles são causados por:
Radiação
Certos produtos químicos
Certos medicamentos