(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências.)
A deficiência de ZAP-70 é uma imunodeficiência primária.
A deficiência de ZAP-70 causa infecções recorrentes semelhantes àquelas presentes na imunodeficiência combinada grave (SCID) em bebês e crianças pequenas. Contudo, a deficiência pode não ser diagnosticada até que a criança tenha vários anos de idade.
São feitos exames de sangue para medir o número de células B e células T e os níveis de imunoglobulina, assim como para avaliar o funcionamento das células B e T.
A doença é fatal a menos que a criança receba um transplante de células‑tronco.