A deficiência da ZAP-70 (proteína 70 associada à cadeia zeta) é um distúrbio genético do sistema imunológico que resulta em uma anomalia das células T que impede que as células T sejam ativadas para lutar contra infecções específicas.
(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências.)
A deficiência de ZAP-70 é uma imunodeficiência primária.
A deficiência de ZAP-70 causa infecções recorrentes semelhantes àquelas presentes na imunodeficiência combinada grave (SCID) em bebês e crianças pequenas. Contudo, a deficiência pode não ser diagnosticada até que a criança tenha vários anos de idade.
São feitos exames de sangue para medir o número de células B e células T e os níveis de imunoglobulina, assim como para avaliar o funcionamento das células B e T.
A doença é fatal a menos que a criança receba um transplante de células‑tronco.
