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Bebês com agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X começam a apresentar tosse recorrente e/ou infecções no nariz, ouvidos, pele, seios nasais e pulmões em torno dos seis meses de idade.
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Os médicos diagnosticam a doença medindo os níveis de imunoglobulina e os números de células B.
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Imunoglobulina é administrada por toda a vida e os antibióticos podem ser administrados continuamente.
(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências.)
A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X resulta de uma mutação em um gene no cromossomo X (sexual) (o que é chamado doença ligada ao cromossomo X). Em geral, as doenças ligadas ao cromossomo X afetam meninos.
Sintomas
Durante aproximadamente os primeiros 6 meses de vida, as imunoglobulinas da mãe protegem as crianças das infecções. Aproximadamente aos 6 meses, os níveis dessas imunoglobulinas começam a diminuir, e os bebês afetados começam a ter tosse recorrente, infecções nasais (rinite) e/ou infecções dos ouvidos, pele, seios nasais e pulmões. Em geral, as infecções são provocadas por bactérias como pneumococos, estreptococos e a bactéria Haemophilus. Podem surgir algumas infecções virais atípicas no cérebro. As amígdalas são bem pequenas e não se desenvolvem linfonodos.
A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X aumenta o risco de desenvolver infecções nas articulações (artrite infecciosa), alargamento irreversível devido à inflamação crônica das vias aéreas (bronquiectasia) e certos tipos de câncer.
Com o diagnóstico e tratamento precoce, a expectativa de vida normalmente não é afetada, a não ser que surjam infecções no cérebro.
Diagnóstico
São feitos exames de sangue para medir os níveis de imunoglobulina e o número de células B.
Testes genéticos podem ser feitos para confirmar o diagnóstico da agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X, mas em geral não é necessário. É recomendada a realização de testes em parentes próximos.
A triagem genética pré-natal é recomendada se uma mutação que causa a agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X tiver sido identificada na família.
Tratamento
Imunoglobulina (anticorpos obtidos do sangue de pessoas com sistema imunológico normal) é administrada durante toda a vida para prover os anticorpos em falta e ajudar a prevenir infecções. A imunoglobulina pode ser injetada em uma veia (via intravenosa) ou sob a pele (via subcutânea).
Para tratar as infecções bacterianas são imediatamente prescritos antibióticos, que podem ser administrados de forma contínua.
As pessoas com agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X não são vacinadas com vacinas com organismos vivos atenuados (vírus ou bactérias). Essas vacinas incluem a vacina contra o rotavírus, a vacina contra o sarampo, caxumba e rubéola, a vacina contra a varicela (catapora), a vacina contra um tipo de herpes zoster (cobreiro), a vacina contra o Bacilo Calmette-Guérin (BCG) e a vacina da aplicada na forma de spray nasal.
Apesar destas medidas, ocorrem com frequência infecções crônicas dos seios paranasais e dos pulmões.
