(Consulte também Introdução aos distúrbios dos túbulos renais Introdução aos distúrbios dos túbulos renais Os rins filtram e limpam o sangue. Eles também mantêm o equilíbrio de água, eletrólitos (como sódio, potássio, bicarbonato e cloro) no corpo e nutrientes no sangue. Os rins iniciam essas tarefas... leia mais .)
A síndrome de Fanconi não tem relação com a anemia de Fanconi e não deve ser confundida com ela.
A síndrome de Fanconi pode ser hereditária ou pode ser causada por
Exposição a certos medicamentos (incluindo alguns quimioterápicos e antirretrovirais)
Exposição a metais pesados ou outros químicos
A síndrome de Fanconi normalmente ocorre com um outro distúrbio hereditário, como cistinose. Cistinose é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de aminoácidos Os distúrbios do metabolismo de aminoácidos são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses... leia mais , herdado, caracterizado por depósitos anormais do aminoácido cistina pelo corpo e por concentrações anormais de cistina na urina. Depósitos anormais de cistina causam distúrbios oftálmicos, fígado aumentado e glândula tireoide hipoativa.
Sintomas da síndrome de Fanconi
Na síndrome de Fanconi hereditária, os sintomas de beber e urinar em excesso começam, geralmente, durante a infância.
Uma criança com a síndrome de Fanconi e cistinose pode ter falha no desenvolvimento Insucesso de desenvolvimento O insucesso de desenvolvimento é um atraso no crescimento e no aumento de peso que pode levar a atrasos no desenvolvimento e na maturação. Problemas de saúde e falta de nutrição apropriada são... leia mais , crescimento lento e doença renal crônica Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As causas principais são diabetes e pressão... leia mais . A insuficiência renal pode exigir um transplante renal Transplante de rim Transplante renal é a remoção de um rim saudável de uma pessoa viva ou recentemente falecida e sua transferência para uma pessoa com insuficiência renal terminal. (Consulte também Considerações... leia mais 
na infância.
Em adultos, os sintomas podem não se desenvolver até o distúrbio estar presente por algum tempo. Os sintomas mais comuns em adultos incluem fraqueza com dores nos ossos.
Mais frequentemente, algumas lesões aos ossos ou tecido dos rins ocorre antes que o diagnóstico seja determinado.
Diagnóstico da síndrome de Fanconi
Exames de sangue e urina
Os sintomas e um exame que mostra as anormalidades no sangue (como um alto nível de ácido) ou urina (como um alto nível de glicose) podem levar à suspeita da síndrome de Fanconi. O diagnóstico é confirmado quando níveis elevados de glicose (a despeito de uma glicemia normal), fosfatos e aminoácidos são detectados na urina.
Tratamento da síndrome de Fanconi
Beber bicarbonato de sódio
A síndrome de Fanconi não pode ser curada, mas pode ser mantida sob controle através de um tratamento apropriado. Um tratamento eficaz pode evitar que as lesões ósseas ou do tecido renal piorem e, por vezes, pode corrigi-las. O nível elevado de acidez no sangue (acidose) pode ser neutralizado com a ingestão de bicarbonato de sódio. As pessoas com baixos níveis de potássio no sangue podem precisar tomar suplementos de potássio por via oral.
A doença óssea requer um tratamento com fosfatos e suplementos de vitamina D, administrados por via oral.
O transplante renal Transplante de rim Transplante renal é a remoção de um rim saudável de uma pessoa viva ou recentemente falecida e sua transferência para uma pessoa com insuficiência renal terminal. (Consulte também Considerações... leia mais pode salvar a vida de uma criança quando o distúrbio desenvolve insuficiência renal, mas se a doença subjacente for a cistinose, a lesão progressiva pode continuar em outros órgãos e por fim resultar em morte.
Mais informações
O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): Informações sobre pesquisas em andamento, informações sobre a saúde do consumidor em inglês e espanhol, um blog e programas comunitários de saúde e divulgação.
