(Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios de filtração dos rins e Glomerulonefrite.)
Geralmente, a nefrite hereditária é causada por um gene defeituoso no cromossomo X (cromossomo sexual feminino), mas às vezes é o resultado de um gene anormal em um cromossomo não sexual (autossômico). Outros fatores influenciam a gravidade do distúrbio em uma pessoa que tem um gene defeituoso. A nefrite hereditária pode causar doença renal crônica, algumas vezes com perda da maior parte da função renal (insuficiência renal).
Sintomas
As mulheres com o gene defeituoso num dos seus dois cromossomos X geralmente não apresentam sintomas, embora os seus rins possam realizar as suas funções de forma menos eficaz do que o normal. A maioria dessas mulheres tem sangue na urina. Ocasionalmente, a mulher perde a maior parte da função renal (insuficiência renal).
Os homens com o gene defeituoso em seu único cromossomo X desenvolvem problemas mais graves porque eles não têm um segundo cromossomo X para compensar o defeito. Os homens normalmente desenvolvem insuficiência renal entre as idades de 20 e 30 anos, mas em alguns homens, o gene defeituoso não causa insuficiência renal até após os 30 anos de idade.
A nefrite hereditária pode afetar outros órgãos. Os problemas de audição são frequentes e, em geral, consistem numa incapacidade para ouvir os sons de frequências mais altas. Também pode haver a ocorrência de catarata, embora seja menos frequente do que a perda de audição. As anormalidades da córnea, do cristalino ou da retina por vezes levam à cegueira.
Diagnóstico
Faz-se um exame de urina. O diagnóstico é sugerido em pessoas com sangue na urina, particularmente na presença de uma anormalidade na audição ou visão ou com histórico familiar de doença renal crônica.
É feita uma biópsia renal. Algumas vezes, é também necessária uma biópsia de pele em pessoas com parentes com nefrite hereditária.
Testes genéticos são geralmente oferecidos para pessoas com um histórico familiar de doença renal.
Tratamento
Não existe tratamento específico. As pessoas com insuficiência renal necessitam ser submetidas à diálise ou receber um transplante renal.
