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Doenças hereditárias do nervo óptico

(Neuropatias ópticas hereditárias)

Por

James Garrity

, MD, Mayo Clinic College of Medicine and Science

Última revisão/alteração completa jun 2020| Última modificação do conteúdo jun 2020
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A atrofia óptica dominante e neuropatia óptica hereditária de Leber são doenças hereditárias incomuns que lesionam o nervo óptico levando à perda da visão.

  • A perda da visão se desenvolve na infância ou adolescência e afeta os dois olhos.

  • A pessoa também pode ter disfunção cardíaca ou do sistema nervoso.

  • O diagnóstico é determinado pela avaliação do médico e muitas vezes confirmado por exames genéticos.

  • As doenças não podem ser revertidas, mas medidas são tomadas para melhorar a visão.

Causas

A atrofia óptica dominante e a neuropatia óptica hereditária de Leber são doenças hereditárias causadas por genes anômalos. Ambas as doenças são incomuns, principalmente a neuropatia óptica hereditária de Leber.

A atrofia óptica dominante é herdada da mãe ou do pai como gene dominante Distúrbios dominantes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais , o que significa que é necessária apenas uma cópia do gene para que ocorra a doença. Em outras palavras, se o pai ou a mãe apresentam a doença, logo cada criança tem uma chance de 50% de desenvolvê-la.

A neuropatia óptica hereditária de Leber é herdada da mãe apenas porque os genes anormais parecem estar localizados na mitocôndria Cromossomos mitocondriais Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Cromossomos mitocondriais . Mitocôndrias são estruturas nas células que fornecem energia para a célula e têm seus próprios genes internos, herdados apenas da mãe. Homens afetados não podem passar a doença para seus filhos. A neuropatia óptica hereditária de Leber é mais comum entre os homens.

Sintomas

Na atrofia óptica dominante, a perda de visão começa antes da idade de 10 anos. Algumas pessoas também podem apresentar nistagmo (movimentos rápidos dos olhos em uma direção alternando com um retorno mais lento para a posição original), perda auditiva, ou ambos. As pessoas também têm dificuldades em distinguir tons de azul e amarelo.

Na neuropatia óptica hereditária de Leber, a perda de visão começa entre os 15 e os 35 anos de idade. Algumas pessoas apresentam condução cardíaca anormal ou disfunção do sistema nervoso.

Diagnóstico

  • Avaliação médica

  • Às vezes, testagem genética

O diagnóstico é feito por avaliação médica. Exames podem identificar alguns dos genes anormais responsáveis pelas doenças, mas não todos. Pessoas que podem apresentar neuropatia óptica hereditária de Leber são submetidas a um eletrocardiograma para avaliar o coração.

Tratamento

  • Auxílios para pessoas com baixa visão

Não há tratamento eficaz, mas novos tratamentos estão sendo estudados. Limitar o consumo de álcool, que pode afetar a mitocôndria, e não fazer uso de produtos de tabaco ajuda a retardar a taxa de perda de visão.

Lentes de aumento, dispositivos com grandes caracteres e relógios com voz (auxílios para baixa visão) ajudam as pessoas com perda de visão.

Deve ser considerado um aconselhamento genético.

Pessoas que apresentam problemas cardíacos ou do sistema nervoso são encaminhadas a especialistas.

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