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Porfiria cutânea tardia

Por

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Última revisão/alteração completa out 2019| Última modificação do conteúdo out 2019
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A porfiria cutânea tardia é a porfiria mais frequente e provoca bolhas e fragilidade da pele exposta ao sol.

  • A pessoa tem bolhas cronicamente recorrentes nas áreas do corpo expostas ao sol.

  • O excesso de ferro pode se acumular no fígado e causar lesões hepáticas.

  • O médico analisa amostras de urina e de fezes quanto à presença de uma alta concentração de protoporfirina.

  • A remoção de sangue (flebotomia), a administração de cloroquina (ou hidroxicloroquina) ou ambas são úteis.

A porfiria cutânea tardia ocorre em qualquer parte do mundo. Existem dois tipos principais:

  • Tipo 1: Adquirida ou esporádica

  • Tipo 2: Hereditária ou familiar

Em aproximadamente 75% a 80% das pessoas que apresentam porfiria cutânea tardia, o distúrbio não parece ser hereditário e é considerado um distúrbio esporádico. Nos restantes 20 a 25%, o distúrbio é hereditário e é considerado familiar.

Até onde se sabe, uma forma esporádica dessa porfiria é a única porfiria que pode ocorrer em pessoas que não têm deficiência herdada de enzimas envolvidas na síntese do heme.

A porfiria cutânea tardia resulta da hipoatividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase, que conduz ao acúmulo de porfirinas no fígado. A doença hepática é frequente. Aproximadamente 35% das pessoas apresentam cirrose e entre 7% e 24% apresentam câncer de fígado. As lesões da pele ocorrem porque o excesso de porfirinas produzidas no fígado é transportado pelo sangue até a pele.

A porfiria cutânea tardia tem vários fatores desencadeadores comuns. Entre eles estão

  • Excesso de ferro no fígado

  • Consumo moderado ou excessivo de álcool

  • Tabagismo

  • Uso de estrogênio

  • Infecção pelo vírus da hepatite C

A infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) é um fator desencadeante menos frequente. Acredita-se que esses fatores interagem no fígado com o ferro e o oxigênio inibindo ou lesionando a enzima uroporfirinogênio descarboxilase.

Pseudoporfiria

A insuficiência renal, a radiação ultravioleta (UVA) e alguns medicamentos podem causar sintomas que se assemelham aos da porfiria cutânea tardia sem a presença de níveis elevados de porfirina no fígado (um quadro clínico denominado pseudoporfiria).

Algumas pessoas que estão recebendo hemodiálise por longos períodos apresentam uma doença de pele que se assemelha à porfiria cutânea tardia, porque a diálise não remove bem as porfirinas. Esse quadro clínico é denominado pseudoporfiria da doença renal de estágio terminal.

Sintomas

É possível que a pessoa com a forma esporádica não tenha sintomas antes de atingir a idade adulta. No tipo familiar, a pessoa pode apresentar sintomas durante a infância.

É possível que os sintomas não surjam imediatamente após a exposição à luz solar; portanto, a pessoa pode não se dar conta de que a exposição ao sol está provocando os sintomas.

A pessoa com porfiria cutânea tardia tem bolhas crônicas recorrentes de vários tamanhos nas áreas expostas ao sol, tais como braços, face e, em especial, nas costas das mãos. As crostas e cicatrizes vêm após as bolhas, que demoram muito tempo para sarar. A pele, especialmente das mãos, é frágil e sensível a lesões menores.

Algumas vezes, a exposição ao sol provoca inchaço, coceira ou vermelhidão. É possível que ocorra um aumento no crescimento de pelos na face e em outras áreas expostas ao sol. Às vezes, surgem machas escuras ou claras na pele.

Diagnóstico

  • Exames de sangue, urina e fezes para porfirinas

Para diagnosticar a porfiria cutânea tardia, o médico analisa o sangue, a urina e as fezes quanto à presença de uma concentração excepcionalmente elevada de porfirinas. As porfirinas específicas cujas concentrações estejam elevadas indicam um padrão que permite ao médico diferenciar a porfiria cutânea tardia de outras porfirias.

Com frequência, os médicos fazem exames para determinar qual o fator que desencadeou o surgimento da porfiria cutânea tardia e para ver se existe um excesso de ferro no fígado. Se ainda não for conhecido se a pessoa tem infecção por hepatite C ou HIV, o médico realiza exames para tentar detectar esses distúrbios.

Tratamento

  • Remoção do sangue (flebotomia)

  • Aumento da excreção de porfirinas na urina

A porfiria cutânea tardia constitui a porfiria mais fácil de tratar. Evitar álcool e outros fatores desencadeadores é benéfico. A pessoa deve evitar a exposição solar tanto quanto possível e deve usar chapéus e roupas para proteger-se contra a exposição solar. Os protetores solares que contêm óxido de titânio ou óxido de zinco podem ser úteis. Os filtros solares tradicionais que bloqueiam a luz ultravioleta são ineficazes, mas os protetores solares que absorvem a luz ultravioleta A, como os que contêm dibenzilmetanos, podem ser eficazes.

Flebotomia

O procedimento chamado flebotomia, que consiste na extração de um quartilho (cerca de meio litro) de sangue, é o tratamento mais amplamente recomendado. Os médicos costumam realizar entre seis e dez sessões de flebotomia, com duas a quatro semanas de intervalo entre elas. Com a flebotomia, o excesso de ferro é gradualmente eliminado, a atividade da uroporfirinogênio descarboxilase no fígado retorna à normalidade e as concentrações de porfirina no fígado e no sangue diminuem gradualmente. Os sintomas da pele são resolvidos.

As sessões de flebotomia são interrompidas quando a pessoa se tornar ligeiramente deficiente em ferro (ou quase isso). A pessoa pode apresentar anemia caso realize muitas sessões de flebotomia ou se as sessões forem realizadas com muita frequência.

No caso de pessoas que tomam estrogênio, o médico interrompe a terapia com estrogênio (porque ele é um fator de desencadeamento da porfiria) até a flebotomia ter sido concluída e os níveis de porfirinas estarem normais.

Medicamentos para aumentar a excreção de porfirinas

Doses muito baixas de cloroquina ou de hidroxicloroquina também são eficazes no tratamento da porfiria cutânea tardia. Esses medicamentos removem o excesso de porfirinas do fígado pelo aumento de sua excreção na urina. No entanto, doses excessivamente elevadas levam à eliminação demasiadamente rápida das porfirinas e provocam o agravamento temporário do distúrbio e das lesões hepáticas.

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