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Porfiria aguda intermitente

Por

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Última revisão/alteração completa out 2019| Última modificação do conteúdo out 2019
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A porfiria aguda intermitente, que provoca dor abdominal e sintomas neurológicos, é a porfiria aguda mais frequente.

  • Muitas pessoas nunca apresentam sintomas.

  • Os sintomas podem incluir vômito, dor abdominal ou nas costas, fraqueza nos braços ou pernas e sintomas mentais.

  • Os exames laboratoriais são feitos em amostras de urina coletadas durante a crise.

  • A manutenção de uma boa alimentação e evitar o consumo de álcool e medicamentos que desencadeiam crises são importantes.

  • As crises são tratadas com a administração de glicose e, algumas vezes, de heme.

A porfiria aguda intermitente ocorre em pessoas de todas as etnias. Na maioria dos países, constitui a mais frequente das porfirias agudas. Outras porfirias agudas incluem

  • Porfiria variegada

  • Coproporfiria hereditária

  • Porfiria de deficiência de desidratase do ácido delta-aminolevulínico, que é extremamente rara

A porfiria variegada e a coproporfiria hereditária também podem causar sintomas na pele (cutâneos).

A porfiria aguda intermitente é decorrente da deficiência da enzima porfobilinogênio desaminase (também conhecida como hidroximetilbilano sintase), que leva ao acúmulo de ácido delta-aminolevulínico de precursores de porfirina e de porfobilinogênio, inicialmente no fígado.

Esse distúrbio é hereditário e decorre de um único gene anômalo de um dos progenitores. O gene normal do outro progenitor mantém a enzima deficiente em metade da concentração normal, o que é suficiente para produzir quantidades normais de heme.

A maioria das pessoas com deficiência de porfobilinogênio desaminase nunca desenvolve os sintomas. Em algumas pessoas, no entanto, alguns fatores podem desencadear os sintomas e provocar a crise. Os fatores que podem causar uma crise de porfiria aguda incluem

  • Muitos medicamentos (inclusive hormônios sexuais, barbitúricos, anticonvulsivantes e antibióticos de sulfonamida)

  • Alterações hormonais em mulheres

  • Dieta de baixa caloria e de baixo carboidrato

  • Ingestão de álcool

  • Exposição a solventes orgânicos (por exemplo, em líquidos de limpeza a seco ou tintas)

  • Tensão emocional

  • Infecção e outras doenças

  • Cirurgia

  • Tabagismo

Normalmente, uma combinação de fatores está envolvida nas causas de uma crise. Algumas vezes, os fatores que provocam a crise não podem ser identificados.

As crises são mais comuns em mulheres do que em homens e ocorrem muito raramente antes da puberdade. Muito raramente, o distúrbio é herdado de ambos os progenitores (e, portanto, dois genes anormais estão presentes). Nesse caso, os sintomas podem surgir na infância e incluir alterações no desenvolvimento.

Tabela
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Alguns medicamentos que podem causar a crise de porfiria aguda intermitente*

Categoria/Distúrbio tratado

Exemplos

Anestésicos (local)

Lidocaína

Anti-histamínicos

Clemastina

Dimenidrinato

Hidroxizina

Medicamentos anticonvulsivantes

Barbitúricos

Carbamazepina

Etossuximida

Lamotrigina

Fenitoína

Primidona

Valproato

Certos medicamentos hipoglicêmicos (sulfonilureias)

Clorpropamida

Glimepirida

Glipizida

Gliburida

Tolbutamida

Antimicrobianos

Cloranfenicol

Clindamicina

Eritromicina

Cetoconazol

Nitrofurantoína

Rifampicina

Ritonavir

Sulfonamidas

Trimetoprima

Medicamentos cardíacos

Hidralazina

Lidocaína

Metildopa

Nifedipino

Espironolactona

Hormônios

Danazol

Estrogênios

Progesterona

Progestinas sintéticas

Medicamentos para enxaqueca

Diidroergotamina

Sedativos

Barbitúricos

* Uma vez que cada pessoa com porfiria pode reagir de forma diferente aos medicamentos, e uma vez que muitos medicamentos não foram pesquisados em pessoas com porfiria, esta lista é apenas para orientação geral. A pessoa com porfiria deve discutir com o médico o uso de qualquer medicamento, incluindo medicamentos de venda livre, fitoterápicos e suplementos. O site Medicamentos para porfiria pode fornecer informações adicionais.

Sintomas

Muitas pessoas nunca apresentaram sintomas de porfiria aguda intermitente. Outras pessoas podem ter apenas algumas crises na vida toda. No entanto, algumas pessoas têm crises recorrentes. Muitas pessoas têm dor ou outros sintomas entre as crises.

Os sintomas ocorrem na forma de crises e normalmente duram alguns dias, mas ocasionalmente mais tempo. Tais crises costumam surgir, pela primeira vez, depois da puberdade. Em algumas mulheres, as crises surgem durante a segunda metade do ciclo menstrual, provavelmente desencadeadas pela elevação dos níveis de progesterona que ocorre nessa época.

Dor abdominal constitui o sintoma mais frequente. Essa dor pode ser tão intensa que faz com que o médico pense, erroneamente, que é necessária uma cirurgia abdominal. Outros sintomas digestivos incluem náuseas, vômitos, constipação grave ou diarreia (raramente).

Os sintomas mentais, como irritabilidade, inquietação, insônia, agitação, cansaço e depressão, são comuns.

Os sintomas do sistema nervoso são numerosos. Os nervos que controlam os músculos podem ser afetados e levarem à fraqueza, normalmente começando nos ombros e nos braços. A fraqueza pode progredir para praticamente todos os músculos, inclusive os envolvidos na respiração. Podem ocorrer tremores e convulsões.

Outros sintomas comuns incluem

  • Frequência cardíaca rápida

  • Pressão arterial elevada

  • Sudorese

  • Inquietação

  • Dificuldade em dormir

A maioria desses sintomas, inclusive os digestivos, é resultado dos efeitos no sistema nervoso.

Ritmo cardíaco irregular é uma complicação perigosa durante a crise.

A melhora dos sintomas pode ocorrer no prazo de alguns dias, embora a recuperação completa da fraqueza muscular grave talvez demore vários meses ou anos. Em algumas pessoas, os sintomas de menor intensidade, como fadiga, dor de cabeça, dores nas costas ou nas coxas, insônia, depressão ou ansiedade demoram a resolver. As crises raramente são fatais. No entanto, em algumas pessoas, as crises são incapacitantes.

As complicações em longo prazo da porfiria aguda intermitente podem incluir fraqueza muscular persistente, hipertensão arterial, doença renal crônica, cirrose e tumores hepáticos.

Diagnóstico

  • Exames de urina

Os graves sintomas digestivos e neurológicos de porfiria aguda intermitente assemelham-se aos sintomas de muitas outras doenças comuns. Os exames laboratoriais realizados com as amostras de urina coletadas durante a crise revelam valores elevados de dois precursores de porfirina (ácido delta-amino levulínico e porfobilinogênio). Os valores desses precursores são muito elevados durante as crises e permanecem elevados em pessoas que têm crises repetidas.

Os precursores podem formar porfirinas, que são de cor avermelhada. Estas porfirinas tornam a urina de vermelha para castanho avermelhada. A cor é particularmente evidente após a amostra de urina ser exposta à luz e ao ar.

Familiares assintomáticos podem ser identificados como portadores do distúrbio pela medição da porfobilinogênio desaminase nos glóbulos vermelhos ou, com maior certeza, pelo teste de DNA. O diagnóstico pré-natal também é possível, mas normalmente não é necessário, pois a maioria das pessoas afetadas nunca manifesta sintomas.

Prevenção de crises agudas

Crises de porfiria aguda intermitente podem ser prevenidas

  • Ao manter uma boa alimentação, incluindo a ingestão suficiente de carboidratos

  • Ao evitar o álcool

  • Ao evitar medicamentos que possam provocar a crise

  • Ao evitar o tabagismo

  • Ao evitar estresse físico e emocional e a exaustão

  • Ao evitar dietas radicais para perder peso rapidamente

As pessoas que têm crises em momentos previsíveis, tais como mulheres cujas crises estão relacionadas ao ciclo menstrual, podem receber heme pela veia para evitar as crises. As crises pré-menstruais em mulheres podem ser evitadas com um dos agonistas do hormônio liberador das gonadotrofinas utilizado para tratar a endometriose, embora este tratamento somente deva ser realizado por médicos que sejam especialistas no tratamento de porfiria.

Tratamento

O tratamento de crises agudas é idêntico para todos os tipos de porfiria aguda.

  • Heme administrado por via intravenosa

  • Glicose

As pessoas que sofrem de crises de porfiria aguda intermitente costumam ser internadas no hospital para tratamento dos sintomas graves.

Tratamento de crises

As pessoas com crises graves são tratadas com hemina, administrada pela veia. As concentrações no sangue e na urina do ácido delta-aminolevulínico e do porfobilinogênio caem rapidamente e os sintomas melhoram, geralmente, em poucos dias. Caso o tratamento seja adiado, a recuperação levará mais tempo e algumas lesões podem ser permanentes.

A glicose administrada por via oral (ou pela veia se a pessoa estiver vomitando) também pode ser benéfica, sobretudo em pessoas cujas crises são desencadeadas por uma dieta de baixo teor calórico e de baixo teor de carboidratos, mas essas medidas são menos eficazes que a administração de heme.

A dor pode ser controlada com medicamentos (tais como opioides).

Náusea, vômito, ansiedade e inquietude são tratadas com medicamento do tipo fenotiazina, durante pouco tempo. A ondansetrona também pode ser administrada para náusea.

A insônia pode ser tratada com hidrato de cloral ou com doses baixas de benzodiazepínicos, mas não com barbitúricos. A sobrecarga de volume da bexiga pode ser aliviada através de drenagem com uma sonda.

O médico deve verificar que a pessoa não está tomando nenhum medicamento que desencadeia a crise e, se possível, lidar com outros fatores que possam ter contribuído para a crise.

O tratamento das convulsões pode ser problemático, visto que praticamente todos os medicamentos anticonvulsivantes agravam as crises. Levetiracetam aparenta ser seguro para uso. Os betabloqueadores podem ser usados para tratar a frequência cardíaca acelerada e a hipertensão arterial.

Outro tratamento

Geralmente, a pessoa que apresenta evidência de lesão renal é encaminhada a um especialista em rins (nefrologista).

Uma vez que o risco de ter câncer de fígado é alto em pessoas com porfiria aguda intermitente, exames preventivos são realizados em pessoas com mais de 50 anos de idade quanto à presença de câncer hepático, no mínimo, uma vez por ano.

O transplante de fígado consegue curar a porfiria aguda intermitente. O médico cogita realizar um transplante em pessoas com baixa qualidade de vida e com risco de sofrerem dano permanente ao rim ou ao sistema nervoso devido a crises recorrentes graves. Algumas pessoas também podem precisar de um transplante renal.

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