Os cinco tipos principais de atrofias musculares espinhais causam vários graus de atrofia e fraqueza muscular.
Dependendo do tipo, as pessoas podem ficar confinadas a uma cadeira de rodas e a expectativa de vida pode ser reduzida.
O diagnóstico, sugerido por sintomas, é baseado em histórico familiar, exames da função muscular e nervosa e exames de sangue para detectar o gene defeituoso.
Não há cura, mas a fisioterapia e o uso de suportes podem ajudar.
(Consulte também Considerações gerais sobre o sistema nervoso periférico Considerações gerais sobre o sistema nervoso periférico O sistema nervoso periférico se refere às partes do sistema nervoso que estão fora do sistema nervoso central, isto é, fora do cérebro e da medula espinhal. Por isso, o sistema nervoso periférico... leia mais ).
As atrofias musculares espinhais costumam ser herdadas como uma característica recessiva Distúrbios recessivos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais autossômica (não ligada ao sexo). Significando que são necessários dois genes da doença, um do pai e um da mãe, para que a pessoa tenha essa doença hereditária. Essas doenças podem afetar o cérebro e a medula espinhal (sistema nervoso central) e também os nervos periféricos.
Há cinco tipos principais de atrofia muscular espinhal.
Sintomas de SMAs
Os sintomas dos quatros primeiros tipos de atrofia muscular espinhal aparecem pela primeira vez durante a primeira infância.
A atrofia muscular espinhal tipo 0, a forma mais grave, começa a afetar o feto antes do nascimento. O feto não se move tanto quanto o esperado durante o final da gravidez. Quando nasce, o bebê apresenta fraqueza grave e não tem tônus muscular. Os reflexos estão ausentes e o movimento das articulações é limitado. Ambos os lados do rosto estão paralisados. Também estão presentes defeitos congênitos do coração. Os músculos que controlam a respiração são muito fracos. Os bebês muitas vezes morrem nos primeiros meses, pois não conseguem respirar de forma adequada, o que resulta em insuficiência respiratória Insuficiência respiratória A insuficiência respiratória é um distúrbio no qual o nível de oxigênio no sangue fica perigosamente baixo ou o nível de dióxido de carbono no sangue fica perigosamente alto. Doenças que obstruem... leia mais .
Na atrofia muscular espinhal tipo 1 (atrofia muscular espinhal infantil ou doença de Werdnig-Hoffmann), a fraqueza muscular se torna frequentemente aparente no momento do nascimento ou alguns dias depois. Sempre é virtualmente aparente até os seis meses de vida. Falta tônus muscular e reflexos nas crianças e elas têm dificuldade em sugar, engolir e, até, respirar. A morte surge em 95% das crianças até o primeiro ano de vida e em 100% antes dos 4 anos, geralmente devido a uma insuficiência respiratória.
Na atrofia muscular espinhal tipo 2, (forma intermediária da doença de Dubowitz), a fraqueza normalmente se desenvolve entre 3 e 15 meses de idade. Menos de um quarto das crianças aprende a sentar. Nenhuma delas consegue engatinhar ou andar. Reflexos são ausentes. Os músculos são fracos e a deglutição pode ser difícil. A maioria das crianças acaba em cadeiras de rodas, aos 2 ou 3 anos de idade. Geralmente, a doença é fatal no início da vida, quase sempre, devido a problemas respiratórios. Mas algumas crianças sobrevivem com fraqueza permanente que não continua piorando. Essas crianças geralmente têm curvatura grave da coluna vertebral (escoliose).
A atrofia muscular espinhal tipo 3 (forma juvenil ou doença de Wohlfart-Kugelberg-Welander) inicia-se entre os 15 meses e 19 anos de idade e vai piorando lentamente. Por conseguinte, pessoas com essa doença vivem mais tempo do que as que sofrem de atrofia muscular espinhal tipo 1 ou 2. Algumas têm uma expectativa de vida normal. A fraqueza e a atrofia muscular inicia-se no quadril e nas coxas e, mais tarde, estendem-se aos braços, pernas e mãos. O tempo de sobrevida depende do surgimento ou não de problemas respiratórios.
A atrofia muscular espinhal tipo 4 aparece, pela primeira vez, durante a fase adulta, geralmente entre os 30 e os 60 anos. Os músculos, principalmente nos quadris, nas coxas e nos ombros, ficam lentamente fracos e atrofiados.
Diagnóstico de SMAs
Avaliação médica
Eletromiografia e estudos de condução nervosa
Um exame de sangue para os genes anormais
Por vezes, biópsia de um músculo
Os médicos geralmente realizam exames para detectar atrofias musculares espinhais quando há fraqueza e atrofia muscular inexplicáveis nas crianças pequenas. Como essas doenças são hereditárias, o histórico familiar será útil ao médico para estabelecer o diagnóstico.
Eletromiografia e estudos de condução nervosa Eletromiografia e estudos de condução nervosa Em algumas ocasiões, é necessário recorrer a procedimentos diagnósticos para confirmar o diagnóstico sugerido pelo histórico clínico e pelo exame neurológico. A eletroencefalografia (EEG) é... leia mais 
ajudam a confirmar o diagnóstico. O gene defeituoso específico pode ser detectado por exames de sangue em 95% das pessoas afetadas (exame genético).
De vez em quando, é realizada a biópsia em um músculo.
Se uma das doenças estiver presente nos antecedentes familiares, pode-se realizar uma amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais para determinar se o feto tem o gene defeituoso.
Tratamento de SMAs
Fisioterapia e terapia ocupacional
Aparelho e dispositivos de assistência
Medicamentos que podem melhorar a função muscular e retardar a invalidez e a morte
Não há cura para atrofias musculares espinhais.
Às vezes, a fisioterapia e o uso de suportes podem ajudar. Os fisioterapeutas e os terapeutas ocupacionais podem fornecer aparelhos de adaptação para permitir que a criança se alimente, escreva ou use o computador.
Nusinersena pode melhorar ligeiramente o movimento muscular e retardar a invalidez e a morte. Nusinersena é injetada no espaço ao redor da medula espinhal. Antes de injetar o medicamento, os médicos muitas vezes anestesiam o local da injeção com uma pequena quantidade de anestésico local. Em seguida, eles inserem uma agulha entre duas vértebras na parte inferior da coluna vertebral, como em uma punção lombar Punção lombar Em algumas ocasiões, é necessário recorrer a procedimentos diagnósticos para confirmar o diagnóstico sugerido pelo histórico clínico e pelo exame neurológico. A eletroencefalografia (EEG) é... leia mais (punção na coluna vertebral). A nusinersena é inicialmente administrada em quatro doses ao longo de um período de dois meses. Depois disso, ela é administrada em intervalos regulares, a cada quatro meses.
Onasemnogeno abeparvoveque-xioi é usado para tratar algumas crianças com menos de 2 anos de idade. Apenas uma dose é administrada. A dose é administrada pela veia (intravenosamente) durante 1 hora. Ele parece ajudar as crianças a alcançar marcos de desenvolvimento Desenvolvimento infantil Entre um e 13 anos de idade, as capacidades físicas, intelectuais e emocionais das crianças se expandem tremendamente. As crianças progridem de um andar hesitante para corridas, saltos e prática... leia mais , como sentar-se sem apoio, comer, rolar e caminhar de forma independente.
Risdiplam é usado para tratar adultos e crianças a partir de 2 anos de idade. Ele é administrado como um líquido ou através de uma sonda de alimentação, uma vez por dia. Pode retardar a morte e reduzir a necessidade de ventilação mecânica Ventilação mecânica A ventilação mecânica é o uso de uma máquina para auxiliar a entrada e a saída de ar nos pulmões. Alguns indivíduos com insuficiência respiratória necessitam de um ventilador mecânico (uma máquina... leia mais para auxiliar na respiração.
