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Paraparesia espástica hereditária

Por

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Última revisão/alteração completa dez 2018| Última modificação do conteúdo dez 2018
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A paraparesia espástica hereditária (familiar) compreende um grupo de doenças hereditárias raras que causam fraqueza gradual com espasmos musculares (fraqueza espástica) nas pernas.

  • As pessoas com paraparesia espástica hereditária têm reflexos exagerados, cãibras e espasmos, dificultando a marcha.

  • Os médicos procuram outros membros da família que tenham a doença, descartam as doenças que possam causar sintomas semelhantes e podem fazer exames genéticos.

  • O tratamento inclui fisioterapia, exercícios e medicamentos para reduzir a espasticidade.

A paraparesia espástica hereditária afeta de igual modo homens e mulheres e pode manifestar-se em qualquer faixa etária. Afeta aproximadamente de 3 a 10 em cada 100 mil pessoas.

Esse quadro se apresenta de muitas formas e pode resultar de muitos tipos distintos de anormalidades genéticas ou pode desenvolver-se sozinho. Todas as formas causam a degeneração dos caminhos nervosos que transportam os sinais do cérebro até a medula espinhal (aos músculos).

Pode afetar mais de uma área da medula espinhal.

Sintomas

Os sintomas de paraparesia espástica hereditária podem começar a qualquer idade — de 1 ano de idade até a velhice — dependendo da forma.

Os reflexos tornam-se exagerados e verificam-se cãibras nas pernas, espasmos e contrações, tornando os movimentos das pernas rígidos e espasmódicos (chamado marcha espástica). O caminhar vai ficando cada vez mais difícil. As pessoas podem tropeçar, pois tendem a caminhar na ponta dos pés com o pé virado para dentro. Os sapatos geralmente são desgastados na parte debaixo da área do dedão. A fadiga é comum. No caso de algumas pessoas, os músculos dos braços também se tornam enfraquecidos e rígidos.

Em geral, os sintomas continuam a agravar-se lentamente, mas podem se estabilizar, por vezes, depois da adolescência. A expectativa de vida não é afetada.

Muitas formas de paraparesia espástica hereditária causam danos em outras partes do corpo além da medula espinhal. Essas formas podem causar outros problemas, como problemas nos olhos, falta de controle muscular, perda auditiva, deficiência mental, demência e doenças do nervo periférico.

Diagnóstico

  • Exclusão de outras doenças com sintomas similares

  • Identificação de familiares com a doença

  • Às vezes, exames genéticos

A paraparesia espástica hereditária é diagnosticada por exclusão de outras doenças que dão origem a sintomas semelhantes (como a esclerose múltipla e a compressão da medula espinhal) e determinando se outros membros da família sofrem de paraparesia espástica hereditária.

Exames de sangue para detectar os genes que causam a doença (teste genético) são feitos ocasionalmente.

Tratamento

  • Fisioterapia e exercício

  • Um medicamento para reduzir espasticidade

O tratamento de todas as formas de paraparesia espástica hereditária está focado no alívio dos sintomas.

A fisioterapia e o exercício podem ajudar a manter a mobilidade e a força muscular, aumentar o grau de mobilidade e resistência, reduzir o cansaço e prevenir as cãibras e os espasmos.

O baclofeno (um relaxante muscular) é o medicamento de escolha para reduzir a espasticidade. Como alternativa, podem ser usados a toxina botulínica (toxina bacteriana usada para paralisar os músculos ou tratar rugas), clonazepam, dantroleno, diazepam ou tizanidina.

Algumas pessoas podem usar talas, bengala ou muletas. Poucas pessoas precisam de uma cadeira de rodas.

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