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Doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS)

Por

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Última revisão/alteração completa jun 2020| Última modificação do conteúdo jun 2020
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A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença por príons que provoca a descoordenação, seguida de deterioração lenta da função mental. A doença é fatal, geralmente em uns 5 anos.

Tal como a doença de Creutzfeldt-Jakob Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma doença por príons caracterizada pela deterioração progressiva da função mental, levando à demência, espasmos musculares (mioclonia) e andar cambaleante. Uma... leia mais , a doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença causada por príons que pode se apresentar em qualquer parte do mundo. No entanto, é muito menos frequente do que a doença de Creutzfeldt-Jakob. Geralmente começa numa idade mais precoce (afetando mais as pessoas de 40 anos do que as de 60) e progride com maior lentidão (com uma expectativa média de vida de 5 anos e não de 6 meses). A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença de príons familiar Doenças de príons familiares As doenças causadas por príons são degenerativas, raras, progressivas, fatais e atualmente não tratáveis, acometendo o cérebro (e raramente de outros órgãos), que surgem quando uma proteína... leia mais . Ou seja, é hereditária.

Habitualmente, os primeiros sintomas são entorpecimento e instabilidade ao andar. Os espasmos musculares (mioclonia Mioclonias O termo mioclonia refere-se a espasmos rápidos e repentinos (contrações) em um músculo ou grupo de músculos. A mioclonia pode ocorrer normalmente (por exemplo, espasmos de uma perna quando a... leia mais ) são muito menos frequentes do que na doença de Creutzfeldt-Jakob. Torna-se difícil falar (chamada disartria) e surge a demência. Pode apresentar-se nistagmo (movimento rápido dos olhos numa direção, seguido de um retorno lento à posição original) e surdez. Perde-se a coordenação muscular (chamado ataxia Problemas de coordenação Os distúrbios de coordenação muitas vezes resultam de disfunção do cerebelo, a parte do cérebro que coordena os movimentos voluntários e controla o equilíbrio. O cerebelo não funciona bem, o... leia mais ) Eles podem ficar rígidos. Geralmente, os músculos que controlam a respiração e a tosse ficam enfraquecidos, tendo como resultado um elevado risco de pneumonia Considerações gerais sobre pneumonia A pneumonia é uma infecção dos pequenos sacos de ar (alvéolos) do pulmão e tecidos circundantes. A pneumonia é uma das causas mais comuns de morte no mundo. Frequentemente, a pneumonia é a doença... leia mais Considerações gerais sobre pneumonia , sendo esta, muitas vezes, a causa de morte.

O diagnóstico de doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é sugerido por sintomas típicos e por histórico familiar da doença e é confirmado por testes genéticos.

Nenhum tratamento eficaz está disponível. O tratamento da doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é focado no alívio dos sintomas.

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