저지질혈증은 혈중 지질 수치가 비정상적으로 낮은 상태입니다(120mg/dL[3.1 mmol/L] 미만의 총 콜레스테롤 또는 50mg/dL[1.3 mmol/L] 미만의 저밀도 지질단백질(LDL) 콜레스테롤).
낮은 지질 수치는 유전자 이상 또는 다른 장애에 의해 발생할 수 있습니다.
이러한 유전자 이상이 있는 환자는 지방변, 성장 불량 및 지적 장애가 있을 수 있습니다.
일부 유전자 이상은 지방, 비타민 E 및 다른 지용성 비타민(비타민 A, D, K) 보충제로 치료합니다.
(콜레스테롤 및 지질 장애 개요 또한 참조.)
낮은 혈중 지질 수치는 다음으로 인한 것일 수 있습니다
원발성 원인(유전 질환)
속발성 원인(환자가 가진 또 다른 질환)
낮은 지질 수치로 인해 드물게 문제가 발생하지만, 또 다른 장애가 있음을 의미할 수 있습니다. 예를 들어, 낮은 콜레스테롤 수치는 다음이 있음을 의미할 수 있습니다
따라서 의사는 혈액 검사 결과 콜레스테롤 수치가 매우 낮은 경우 추가 평가를 권고할 수 있습니다. 원인이 확인되었다면 이를 치료합니다.
무베타지질단백혈증 및 저알파지질단백혈증과 같은 소수의 드문 유전성 장애로 인해 지질 수치가 심각한 결과를 초래할 정도로 낮아집니다. PCSK9(프로단백질 전환효소 서브틸리신/켁신 9형) 유전자 돌연변이가 있는 환자 중 일부는 지질 수치 또한 낮지만 이는 심각한 결과를 야기하지 않으므로 치료가 필요하지 않습니다.
무베타지질단백혈증
무베타지질단백혈증(바센-코르츠바이크 증후군)의 경우, 사실상 LDL 콜레스테롤이 없으며, 신체가 킬로미크론과 초저밀도 지질단백질(VLDL)을 만들지 못합니다. 그 결과, 지방 및 지용성 비타민 흡수가 매우 저하됩니다.
증상은 우선 영아기 동안 발생합니다. 발육이 불량합니다. 배변에는 과도한 지방이 포함되며(지방변이라고 하는 질환), 이 경우 변은 기름지고 냄새가 심하며 물에 뜰 가능성이 높을 수 있습니다. 눈 망막이 퇴행하여 실명(이러한 질환은 색소 망막염과 유사함)이 됩니다. 중추신경계가 손상되어 협동상실(운동실조) 및 지적 장애가 발생할 수 있습니다.
혈액 검사를 통해 진단을 내리며. 장 생검 또한 실시할 수 있습니다. 유전자 검사도 실시할 수 있습니다.
무베타지질단백혈증은 치료할 수 없으나, 과량의 비타민 E 복용으로 중추신경계 손상 발생을 지연시키거나 늦출 수 있습니다. 지방 및 비타민 A, D 및 K 보충제 또한 치료에 포함됩니다.
카일론마이크론 정체병(앤더슨병)
유전성 장애인 킬로미크론 정체병의 경우, 신체에서 킬로미크론이 생성될 수 없습니다. 이 질환이 있는 영아에게는 지방 흡수 장애, 지방변 및 성장 부진이 나타나며 무베타지질단백혈증 환자와 비슷하게 중추 신경계 손상 증상이 나타날 수 있습니다.
혈중 지질 수치를 측정합니다. 수치가 매우 낮은 영아, 특히 일반적으로 식후에 상승하는 영아의 경우, 장 생검을 실시합니다.
치료는 식이 지방 및 비타민 A, D, E 및 K 보충제입니다.
저베타지질단백혈증
저베타지질단백혈증의 경우, LDL 콜레스테롤 수치가 매우 낮습니다. 일반적으로, 증상이 없으며 치료가 필요하지 않습니다. 가장 심각한 형태의 저베타지질단백혈증의 경우, LDL 콜레스테롤이 거의 없으며, 무베타지질단백혈증 환자와 비슷한 증상을 보입니다.
혈중 지질 수치를 측정하여 진단합니다. 가족 구성원이 장애가 있다면, 진단 가능성이 더 높습니다.
가장 심각한 형태를 치료하는 방법은 무베타지질단백혈증 치료법과 유사하며 비타민 A, E, D, K 및 식단 내 지방 보충이 포함됩니다.