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이상지질혈증

(고지질혈증)

작성자:

Michael H. Davidson

, MD, FACC, FNLA, University of Chicago Medicine, Pritzker School of Medicine;


Vishnu Priya Pulipati

, MD, Warren Clinic Endocrinology

검토/개정일 2021년 8월 5일
주제 참고 자료
  • 생활 습관, 유전적 특성, 장애(낮은 갑상선 호르몬 수치 또는 신장 질환 등), 약물 또는 이들이 복합적으로 기여할 수 있습니다.

  • 죽상경화증이 발생할 수 있으며, 협심증, 심장마비, 뇌졸중 및 말초 동맥질환의 원인이 됩니다.

  • 의사는 혈중 트리글리세리드 및 여러 유형의 콜레스테롤 수치를 측정합니다.

  • 운동, 식사 변경 및 약물이 효과적일 수 있습니다.

혈액의 지방 중 중요한 지방(지질)은 다음과 같습니다.

  • 콜레스테롤

  • 트리글리세리드

콜레스테롤은 세포막, 뇌 및 신경세포, 담즙의 중요한 성분이며, 지방 및 지용성 비타민의 체내 흡수를 돕습니다. 신체는 비타민 D에스트로겐, 테스토스테론코르티솔과 같은 여러 호르몬을 만드는 데 콜레스테롤을 사용합니다. 신체는 필요한 모든 콜레스테롤을 생산할 수 있으나, 음식에서도 콜레스테롤을 얻습니다.

지방세포에 포함된 트리글리세리드는 분해된 다음 성장을 포함한 신체 대사과정의 에너지를 제공하는 데 사용될 수 있습니다. 트리글리세리드는 장 및 간에서 지방산 지방 으로 불리는 더 작은 지방으로부터 생성됩니다. 일부 지방산 유형은 신체에서 만들어지지만, 다른 유형은 음식에서 얻어야 합니다.

지질단백질 지질단백질: 지질 운반체 지질단백질: 지질 운반체 은 단백질 및 기타 물질의 입자이며. 혈액 내에서 자유롭게 순환할 수 없는 지방인 콜레스테롤, 트리글리세리드 등을 운반합니다.

지질단백질에는 다양한 종류가 있습니다(지질단백질: 지질 운반체 지질단백질: 지질 운반체 지질단백질: 지질 운반체 표 참조).

  • 킬로미크론

  • 고밀도 지질단백(HDL)

  • 저밀도 지질단백(LDL)

  • 초저밀도 지질단백(VLDL)

지질단백 및 이로 인한 지방, 특히 저밀도 지질단백(LDL), 콜레스테롤 수치는 나이가 들어 감에 따라 약간 증가합니다. 수치는 정상적으로 여성보다 남성에서 약간 높지만, 폐경 후 여성에서 수치가 높습니다. 나이에 따른 지질단백질 수치 상승으로 이상지질혈증이 발생할 수 있습니다.

죽상경화증 죽상경화증 죽상경화증은 지방물질의 침전물 조각(죽종 또는 죽상 경화성판)이 중간 크기 또는 큰 동맥의 벽에 생겨서 혈액의 흐름을 감소시키거나 막는 상태입니다. 죽상경화증은 동맥 벽에 반복된 손상에 의해서 발생합니다. 이러한 손상은 높은 혈압, 흡연, 당뇨병, 혈액... 더 읽기 죽상경화증 발생 위험은 이상지질혈증으로 판단될 만큼 높지 않은 수치여도 총콜레스테롤 수치(LDL, HDL, VLDL 콜레스테롤 포함) 증가에 따라 증가합니다. 죽상경화증은 심장으로 혈액을 공급하는 동맥(관상동맥병 관상동맥병(CAD)의 개요 관상동맥병은 심장 근육으로의 혈액 공급이 부분적으로 또는 완전히 막히는 증상입니다. 심장 근육은 산소가 풍부한 혈액의 꾸준한 공급이 필요합니다. 심장에서 나온 대동맥에서 갈라져 나온 관상동맥이 이러한 혈액을 전달합니다. 이 동맥 한 개 이상을 좁히는... 더 읽기 관상동맥병(CAD)의 개요 유발), 뇌로 혈액을 공급하는 동맥(뇌졸중 뇌졸중 개요 뇌졸중은 뇌로 연결되는 동맥이 차단되거나 파열되면서 발생하며, 혈액 공급 소실로 인한 해당 부분의 뇌 조직 괴사(뇌경색)와 급작스럽게 나타나는 증상을 유발합니다. 대부분의 뇌졸중은 일반적인 경우 동맥 차단으로 발생하는 허혈성이나, 일부는 동맥 파열로... 더 읽기 유발) 및 신체 나머지로 혈액을 공급하는 동맥(말초동맥질환 말초 동맥 질환의 개요 말초 동맥 질환은 몸통, 팔 및 다리의 동맥에서 혈류 감소를 초래합니다. 의사들은 죽상경화증으로 인한 다리의 동맥 내 순환 불량을 가리켜 말초 동맥 질환이라는 용어를 사용합니다. 그러나 말초 동맥 질환은 팔의 동맥과 같은 다른 동맥에도 영향을 줄 수... 더 읽기 말초 동맥 질환의 개요 유발)에 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서, 높은 총콜레스테롤 수치로 인해 심장마비 급성 관상동맥 증후군(심장마비; 심근경색증; 불안정 협심증) 급성 관상동맥 증후군은 관상동맥의 급성 폐색으로 인해 발생합니다. 이 폐색은 폐색의 위치와 양에 따라 불안정 협심증이나 심장마비(심근경색증)를 유발합니다. 심장마비는 혈액 공급 부족으로 인한 심장 조직의 사멸입니다. 급성 관상동맥 증후군을 경험하는 사람은 보통은 흉부의 압박 또는 통증과 숨가쁨 및/또는 피로를 느낍니다. 급성 관상동맥 증후군이... 더 읽기 급성 관상동맥 증후군(심장마비; 심근경색증; 불안정 협심증) 또는 뇌졸중 뇌졸중 개요 뇌졸중은 뇌로 연결되는 동맥이 차단되거나 파열되면서 발생하며, 혈액 공급 소실로 인한 해당 부분의 뇌 조직 괴사(뇌경색)와 급작스럽게 나타나는 증상을 유발합니다. 대부분의 뇌졸중은 일반적인 경우 동맥 차단으로 발생하는 허혈성이나, 일부는 동맥 파열로... 더 읽기 위험도 증가합니다.

정상 콜레스테롤 수치와 이상 콜레스테롤 수치 간에 자연적인 판독기준치는 없지만, 성인의 경우 혈액 1데시리터당 200밀리그램(mg/dL[< 5.1 mmol/L]) 미만의 총콜레스테롤 수치가 바람직합니다. 그리고 많은 사람들은 지질 수치를 훨씬 더 낮게 유지하면 건강에 도움이 됩니다. 평균 콜레스테롤 수치가 150mg/dL(3.8 mmol/L)인 일부 국가(중국 및 일본과 같은)에서, 관상동맥병은 미국과 같은 국가보다 흔하지 않습니다. 총 콜레스테롤 수치가 300mg/dL(7.7mmol/L)에 가까워지면 심장마비의 위험이 2배 이상 증가합니다.

총콜레스테롤 수치는 죽상경화증 위험의 일반 지표일 뿐입니다. 총콜레스테롤 성분(특히 LDL 및 HDL 콜레스테롤) 수치가 더 중요합니다. 높은 LDL(나쁜) 콜레스테롤 수치로 인해 위험이 증가합니다. 높은 HDL(좋은) 콜레스테롤 수치는 죽상경화증 위험을 감소시키므로 일반적으로는 장애로 간주되지 않습니다. 그러나 낮은 HDL 콜레스테롤 수치(40mg/dL 미만[1 mmol/L 미만]으로 정의)는 위험 증가와 관련이 있습니다. 전문가는 100mg/dL(2.6 mmol/L) 이하의 LDL 콜레스테롤 수치가 바람직한 것으로 판단합니다.

높은 트리글리세리드 수치가 심장마비 또는 뇌졸중 위험을 증가시키는지 여부는 불명확합니다. 150mg/dL(1.7 mmol/L) 이상의 트리글리세리드 수치는 비정상으로 생각되지만, 높은 수치가 모두에서 위험을 증가시키는 것으로 보이지 않습니다. 트리글리세리드 수치가 높은 사람의 경우, 낮은 HDL 콜레스테롤 수치, 당뇨병 당뇨병(DM) 당뇨병은 신체가 인슐린을 충분히 생산하지 못하거나 인슐린에 정상적으로 반응하지 못하여 혈당(포도당) 수치가 비정상적으로 높아지는 질환입니다. 배뇨와 갈증이 증가하고, 감량을 시도하지 않음에도 불구하고 체중이 감소할 수 있습니다. 당뇨병은 신경 손상 및... 더 읽기 , 만성 신장 질환 만성 신장 질환 만성 신장 질환은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 걸러내는 능력이 서서히 점진적으로(수개월에서 수년) 떨어지는 것입니다. 주요 원인은 당뇨와 고혈압입니다. 혈액은 더 산성을 띠게 되고 빈혈이 나타나며 신경이 손상되고 골 조직은 퇴화하며 죽상동맥경화증 위험이 증가합니다. 증상으로는 야간뇨, 피로, 구역, 가려움, 근육 꼬임과 경련, 식욕 감퇴... 더 읽기 또는 죽상경화증 죽상경화증 죽상경화증은 지방물질의 침전물 조각(죽종 또는 죽상 경화성판)이 중간 크기 또는 큰 동맥의 벽에 생겨서 혈액의 흐름을 감소시키거나 막는 상태입니다. 죽상경화증은 동맥 벽에 반복된 손상에 의해서 발생합니다. 이러한 손상은 높은 혈압, 흡연, 당뇨병, 혈액... 더 읽기 죽상경화증 친인척이 많은(가족력) 경우 심장마비 또는 뇌졸중 위험이 증가합니다.

높은 HDL(좋은) 콜레스테롤 수치는 유익할 수 있으며 장애로 간주되지 않습니다. 너무 낮은 수치는 죽상경화증 위험을 증가시킵니다.

지질단백질(a)은 LDL과 이에 접합된 추가 단백질의 결합체입니다. 약 30mg/dL(또는 75nmol/L)보다 높은 수치는 죽상경화증 위험 증가와 관련이 있습니다. 높은 수치는 유전됩니다. 지질단백질(a)은 식이 요법이나 지질강하제의 영향을 받지 않습니다. 이 수치는 일반적으로 한 번만 측정하면 됩니다.

고지질혈증
비디오

이상지질혈증의 원인

이상지질혈증을 일으키는 요인들은 다음과 같이 분류됩니다

  • 원발성: 유전성(유전적) 원인

  • 속발성: 생활습관 및 기타 원인

원발성 및 속발성 원인 모두가 이상지질혈증에 기여하는 정도는 다양합니다. 예를 들어, 유전성 고지혈증 환자는 고지질혈증의 속발성 원인도 함께 있는 경우 지질 수치가 더 높을 수 있습니다.

원발성(유전적) 이상지질혈증

원발성 원인은 신체가 너무 많은 LDL 콜레스테롤 또는 트리글리세리드를 생성하게 만들거나 그러한 물질을 제거하지 못하게 만드는 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. 일부 원인은 HDL 콜레스테롤의 과소생산 또는 과도한 제거와 관련이 있습니다. 원발성 원인은 유전되고 따라서 가족 내에서 물려받는 경향이 있습니다. 이상지질혈증의 유전적 원인 중 일부는 본 매뉴얼의 다른 섹션 기타 희귀 유전성 지질 대사 장애 지질 대사 장애는 유전성 대사 장애입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로... 더 읽기 기타 희귀 유전성 지질 대사 장애 과 이 섹션에서 다뤄집니다.

콜레스테롤 및 트리글리세리드 수치는 원발성 이상지질혈증 사람에서 가장 높고, 이로 인해 신체의 지질 대사 및 제거에 이상이 발생합니다. 사람은 HDL 콜레스테롤이 매우 낮게 되는 경향을 물려받을 수 있습니다.

원발성 이상지질혈증으로 인해 조기 죽상경화증 죽상경화증 죽상경화증은 지방물질의 침전물 조각(죽종 또는 죽상 경화성판)이 중간 크기 또는 큰 동맥의 벽에 생겨서 혈액의 흐름을 감소시키거나 막는 상태입니다. 죽상경화증은 동맥 벽에 반복된 손상에 의해서 발생합니다. 이러한 손상은 높은 혈압, 흡연, 당뇨병, 혈액... 더 읽기 죽상경화증 이 나타나 협심증 또는 심장마비가 발생할 수 있습니다. 또한 말초동맥질환 말초 동맥 질환의 개요 말초 동맥 질환은 몸통, 팔 및 다리의 동맥에서 혈류 감소를 초래합니다. 의사들은 죽상경화증으로 인한 다리의 동맥 내 순환 불량을 가리켜 말초 동맥 질환이라는 용어를 사용합니다. 그러나 말초 동맥 질환은 팔의 동맥과 같은 다른 동맥에도 영향을 줄 수... 더 읽기 말초 동맥 질환의 개요 으로 인해 다리 혈류가 감소하게 되어 보행 시 통증이 있을 수 있습니다(파행 증상 증상 ). 다른 가능한 결과로는 뇌졸중 뇌졸중 개요 뇌졸중은 뇌로 연결되는 동맥이 차단되거나 파열되면서 발생하며, 혈액 공급 소실로 인한 해당 부분의 뇌 조직 괴사(뇌경색)와 급작스럽게 나타나는 증상을 유발합니다. 대부분의 뇌졸중은 일반적인 경우 동맥 차단으로 발생하는 허혈성이나, 일부는 동맥 파열로... 더 읽기 이 있습니다. 매우 높은 트리글리세리드 수치는 췌장염 췌장염 개요 췌장염은 췌장의 염증입니다. 췌장은 길이가 대략 5인치(대략 13센티미터)인 나뭇잎 모양의 기관입니다. 췌장은 위의 하부 가장자리와 소장의 첫 번째 부분(십이지장)에 의해 둘러싸여 있습니다. 췌장에는 다음과 같은 3가지 주요 기능이 있습니다. 소화효소가... 더 읽기 을 일으킬 수 있습니다.

트리글리세리드가 높아지는 유전 질환(가족성 고중성지질혈증 또는 가족성 결합성 고지질혈증 등)이 있는 환자의 경우, 특정 장애 및 성분으로 인해 트리글리세리드가 매우 높은 수치로 상승할 수 있습니다. 그러한 장애의 예로는 제대로 관리되지 않은 당뇨병 당뇨병(DM) 당뇨병은 신체가 인슐린을 충분히 생산하지 못하거나 인슐린에 정상적으로 반응하지 못하여 혈당(포도당) 수치가 비정상적으로 높아지는 질환입니다. 배뇨와 갈증이 증가하고, 감량을 시도하지 않음에도 불구하고 체중이 감소할 수 있습니다. 당뇨병은 신경 손상 및... 더 읽기 만성 신장병 만성 신장 질환 만성 신장 질환은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 걸러내는 능력이 서서히 점진적으로(수개월에서 수년) 떨어지는 것입니다. 주요 원인은 당뇨와 고혈압입니다. 혈액은 더 산성을 띠게 되고 빈혈이 나타나며 신경이 손상되고 골 조직은 퇴화하며 죽상동맥경화증 위험이 증가합니다. 증상으로는 야간뇨, 피로, 구역, 가려움, 근육 꼬임과 경련, 식욕 감퇴... 더 읽기 이 있습니다. 그러한 성분에는 과도한 알코올 섭취 및 에스트로겐(경구)과 같이 트리글리세리드 수치를 증가시키는 특정 약물 복용이 있습니다. 증상에는 다리 앞쪽 및 팔 뒤쪽 피부의 지방 침착물(발진성 황색종), 비장 및 간 비대, 복통 및 신경손상으로 인한 촉감 저하가 있을 수 있습니다. 이러한 장애로 인해 간혹 치명적인 췌장염 췌장염 개요 췌장염은 췌장의 염증입니다. 췌장은 길이가 대략 5인치(대략 13센티미터)인 나뭇잎 모양의 기관입니다. 췌장은 위의 하부 가장자리와 소장의 첫 번째 부분(십이지장)에 의해 둘러싸여 있습니다. 췌장에는 다음과 같은 3가지 주요 기능이 있습니다. 소화효소가... 더 읽기 이 발생할 수 있습니다. 지방섭취 제한(하루 50그램 이하)은 신경손상 및 췌장염을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 체중감량 및 금주도 도움이 될 수 있습니다. 지질강하제가 효과적일 수 있습니다.

가족성 결합성 고지질혈증

가족성 결합성 고지질혈증의 경우, 콜레스테롤, 트리글리세리드 또는 두 가지 모두가 높을 수 있습니다. 이러한 장애는 약 1~2%에서 발생합니다. 지질 수치는 주로 30세 이후 비정상이 되지만, 간혹 특히 지방 함량이 매우 높은 식습관이나 대사 증후군 대사 증후군 대사 증후군은 큰 허리둘레(과다 복부 지방이 원인), 고혈압, 인슐린 작용에 대한 저항성(인슐린 저항) 또는 당뇨병, 그리고 혈액 내 이상 콜레스테롤 및 기타 지방 수치(이상지질혈증)가 특징입니다. 과다 복부 지방은 고혈압, 관상동맥 질환 및 제2형 당뇨병의 위험을 증가시킵니다. 대사 증후군을 진단하기 위해, 의사는 허리둘레, 혈압, 금식... 더 읽기 이 있는 과체중의 경우 더 젊은 연령에서 비정상이 될 수 있습니다.

가족성 결합성 고지질혈증의 치료에는 포화 지방, 콜레스테롤, 당 섭취 제한, 운동 및 체중감량이 있습니다. 이러한 장애가 있는 많은 사람이 지질강해제를 복용해야 합니다.

가족성 이상베타지질단백혈증

가족성 이상베타지질단백혈증의 경우, 초저밀도 지질단백(VLDL), 총콜레스테롤 및 트리글리세리드 수치가 높습니다. 이러한 수치는 혈액에서 흔치않은 형태의 VLDL이 혈액에 누적되기 때문에 높습니다. 지방 침착물(황색종)이 팔꿈치, 무릎 및 손바닥 피부에 발생할 수 있으며, 여기에 황색 주름이 나타날 수 있습니다. 이러한 흔치않은 장애로 인해 중증 죽상경화증이 조기에 발생하게 됩니다. 중년까지, 죽상경화증으로 인해 관상동맥 및 말초동맥이 종종 폐색됩니다.

가족성 이상베타지질단백혈증의 치료에는 권장 체중을 달성하고 유지하며, 콜레스테롤, 포화 지방 및 탄수화물 섭취 제한이 있습니다. 지질강하제가 일반적으로 필요합니다. 치료를 하면, 지질 수치가 개선될 수 있고, 죽상경화증 진행이 느려질 수 있으며, 피부내 지방 침착물이 작아지거나 소실될 수 있습니다.

가족성 고콜레스테롤혈증

가족성 고콜레스테롤혈증의 경우, 총콜레스테롤 수치가 높습니다. 사람은 한 가지 비정상 유전자가 유전되거나 부모로부터 각각 한 가지씩, 두 가지 비정상 유전자가 유전될 수 있습니다. 두 가지 비정상 유전자(동형접합체)가 있는 사람은 한 가지 비정상 유전자(이형접합체)가 있는 사람보다 더 심각한 영향을 받습니다. 약 200명 중 1명 정도가 이형접합자이며 25만~100만 명 중 1명이 동형접합자입니다. 영향이 있는 사람은 발꿈치, 무릎, 팔꿈치 및 손가락 힘줄에 지방 침착물(황색종)이 있을 수 있습니다. 드물게, 황색종은 10세에 나타납니다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 빠른 진행성 죽상경화증 및 관상동맥병 관상동맥병(CAD)의 개요 관상동맥병은 심장 근육으로의 혈액 공급이 부분적으로 또는 완전히 막히는 증상입니다. 심장 근육은 산소가 풍부한 혈액의 꾸준한 공급이 필요합니다. 심장에서 나온 대동맥에서 갈라져 나온 관상동맥이 이러한 혈액을 전달합니다. 이 동맥 한 개 이상을 좁히는... 더 읽기 관상동맥병(CAD)의 개요 으로 인한 조기 사망을 초래할 수 있습니다. 비정상 유전자가 두 가지인 소아는 20세까지 심장마비 또는 협심증이 발생할 수 있으며, 비정상 유전자가 한 가지인 남성은 종종 30~50세 사이에 관상동맥병이 발생할 수 있습니다. 비정상 유전자가 한 가지인 여성도 위험이 증가하지만, 위험은 보통 남성보다 약 10년 늦게 시작됩니다. 흡연자 또는 고혈압이나 당뇨병, 또는 비만이 있는 사람들은 죽상경화증이 훨씬 더 일찍 발생할 수 있습니다.

가족성 고콜레스테롤혈증의 치료는 포화 지방 및 콜레스테롤이 낮은 식사로 시작합니다. 필요에 따라, 체중감량, 금연 및 신체 활동 증량이 권고됩니다. 한 가지 이상의 지질강하제가 일반적으로 필요합니다. LDL 수치를 낮추기 위해 혈액을 여과하는 방법인 성분채집술 혈장 교환 성분채집술에서는 사람으로부터 혈액을 제거한 다음 물질을 제거한 후 다시 돌려줍니다. 성분채집술은 다음을 위해 사용될 수 있습니다. 질환이 있는 사람에게 수혈하기 위해 헌혈자로부터 건강한 혈액 성분을 채취함 질환이 있는 사람의 혈액에서 유해 물질이나 과도한 수의 혈액 세포를 제거함(치료적 성분채집술이라고 함) 분리될 수 있는 혈액의 여러 성분은... 더 읽기 이 필요한 경우도 있습니다. 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증이 있는 환자 중 일부는 간 이식 간 이식 간 이식은 살아있는 사람의 건강한 간 또는 간혹 간의 일부를 수술을 통해 제거하여, 간이 더 이상 기능하지 않는 사람에게 이식하는 것입니다. ( 이식의 개요도 참조.) 간 이식은 두 번째로 흔한 유형의 장기 이식 절차입니다. 간이 정상 기능을 못하는 사람에게는 간 이식이 유일한 해결책입니다. 간은 사망자로부터 얻을 수 있지만 살아 있는 제공자가... 더 읽기 을 통해 효과를 볼 수 있습니다. 조기 진단 및 치료는 심장마비 및 뇌졸중의 증가된 위험을 감소시킬 수 있습니다.

가족성 고중성지질혈증

가족성 고중성지질혈증의 경우, 트리글리세리드 수치가 높습니다. 이러한 장애는 약 1%에서 발생합니다. 이러한 장애가 있는 일부 가족의 경우, 죽상경화증 죽상경화증 죽상경화증은 지방물질의 침전물 조각(죽종 또는 죽상 경화성판)이 중간 크기 또는 큰 동맥의 벽에 생겨서 혈액의 흐름을 감소시키거나 막는 상태입니다. 죽상경화증은 동맥 벽에 반복된 손상에 의해서 발생합니다. 이러한 손상은 높은 혈압, 흡연, 당뇨병, 혈액... 더 읽기 죽상경화증 이 젊은 연령에서 발생하는 경향이 있으나, 다른 가족의 경우는 그렇지 않습니다. 체중 감량과 알코올 및 탄수화물 제한으로 인해 종종 트리글리세리드 수치가 종종 정상으로 낮아집니다. 이러한 방법이 효과적이지 않다면, 지질강하제 복용이 도움이 될 수 있습니다. 당뇨병도 있는 환자의 경우, 당뇨병 관리가 중요합니다.

저알파지질단백혈증

저알파지질단백혈증의 경우, HDL 콜레스테롤 수치가 낮습니다. 낮은 HDL 콜레스테롤 수치는 종종 유전됩니다. 많은 여러 유전자 이상에 의해 HDL 수치가 낮아질 수 있습니다. HDL 콜레스테롤을 상승시키는 약물이 죽상경화증의 위험을 감소시키지 않기 때문에 저알파지질단백혈증은 LDL 콜레스테롤을 낮춰 치료합니다.

지질단백질 리파아제 결핍 및 아포지질단백질 CII 결핍

지질단백질 리파아제 결핍 및 아포지질단백질 CII 결핍은 트리글리세리드 포함 입자를 제거하는 데 필요한 특정 단백질이 결여되어 발생하는 드문 장애입니다. 이 장애가 있는 경우, 신체에서 혈류로부터 킬로미크론이 제거되지 않아 트리글리세리드 수치가 매우 높아질 수 있습니다. 치료가 수반되지 않는다면 수치는 종종 1,000mg/dL(11 mmol/L)보다 상당히 더 높게 됩니다. 아동기 및 청년기 동안 증상이 나타납니다. 증상에는 재발성 복통, 간 및 비장 비대, 팔꿈치, 무릎, 엉덩이, 등, 다리 앞쪽, 팔 뒤쪽 피부의 분홍빛 황색 소름이 있습니다. 발진성 황색증이라고 하는 이러한 소름은 지방 침착입니다. 지방 섭취로 인해 증상이 악화됩니다. 이러한 장애로 인해 죽상경화증 죽상경화증 죽상경화증은 지방물질의 침전물 조각(죽종 또는 죽상 경화성판)이 중간 크기 또는 큰 동맥의 벽에 생겨서 혈액의 흐름을 감소시키거나 막는 상태입니다. 죽상경화증은 동맥 벽에 반복된 손상에 의해서 발생합니다. 이러한 손상은 높은 혈압, 흡연, 당뇨병, 혈액... 더 읽기 죽상경화증 이 나타나지는 않지만, 간혹 치명적일 수 있는 췌장염 췌장염 개요 췌장염은 췌장의 염증입니다. 췌장은 길이가 대략 5인치(대략 13센티미터)인 나뭇잎 모양의 기관입니다. 췌장은 위의 하부 가장자리와 소장의 첫 번째 부분(십이지장)에 의해 둘러싸여 있습니다. 췌장에는 다음과 같은 3가지 주요 기능이 있습니다. 소화효소가... 더 읽기 이 발생할 수 있습니다. 이러한 장애가 있는 사람은 모든 유형의 지방(포화, 불포화 및 고도불포화 지방) 섭취량을 엄격히 제한해야 합니다. 식단 내 부족한 영향소를 보충하기 위해 비타민 보조제를 복용해야 할 수 있습니다. 지질단백질 리파아제 결핍과 아포지질단백질 CII 결핍 치료를 위해 몇몇 치료법이 개발 중입니다.

속발성 이상지질혈증

속발성 원인은 많은 이상지질혈증 증례에 기여합니다.

이상지질혈증의 가장 중요한 속발성 원인은 다음과 같습니다

  • 좌식 생활방식과 함께 과도한 총 칼로리, 포화 지방, 콜레스테롤 및 트랜스 지방 섭취(사이드 바의 지방의 유형 지방의 유형 지방의 유형 참조)

몇 가지 기타 흔한 속발성 원인은 다음과 같습니다:

어떤 사람은 다른 사람보다 식사 영향이 더 민감하지만, 대부분은 일부 영향을 받습니다. 어떤 사람은 다량의 동물성 지방을 섭취하지만, 총콜레스테롤 수치는 정상범위 이상으로 증가하지 않을 수 있습니다. 또 어떤 사람은 엄격한 저지방 식사를 하지만 총콜레스테롤은 높은 수치 아래로 떨어지지 않을 수 있습니다. 이러한 차이는 대부분 유전적으로 결정되는 것으로 보입니다. 유전에 따라 신체가 지방을 만들고 사용하며 분해하는 속도가 달라집니다. 또한, 신체 상태에 따라 항상 콜레스테롤 수치를 예상할 수 없습니다. 일부 과체중 사람은 콜레스테롤 수치가 낮으며, 일부 마른 사람은 수치가 높습니다. 과도한 열량 섭취로 인해 과도한 음주와 마찬가지로 트리글리세리드 농도가 높아질 수 있습니다.

알고 계십니까?

  • 콜레스테롤 수치는 신체 유형을 기반으로 예상하는 것이 불가능합니다. 과체중인 사람의 콜레스테롤 수치가 낮을 수 있으며, 마른 사람의 콜레스테롤 수치가 높을 수 있습니다.

일부 질환은 지질 수치 증가를 유발합니다. 제대로 관리되지 않은 당뇨병 당뇨병(DM) 당뇨병은 신체가 인슐린을 충분히 생산하지 못하거나 인슐린에 정상적으로 반응하지 못하여 혈당(포도당) 수치가 비정상적으로 높아지는 질환입니다. 배뇨와 갈증이 증가하고, 감량을 시도하지 않음에도 불구하고 체중이 감소할 수 있습니다. 당뇨병은 신경 손상 및... 더 읽기 또는 만성 신장 질환 만성 신장 질환 만성 신장 질환은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 걸러내는 능력이 서서히 점진적으로(수개월에서 수년) 떨어지는 것입니다. 주요 원인은 당뇨와 고혈압입니다. 혈액은 더 산성을 띠게 되고 빈혈이 나타나며 신경이 손상되고 골 조직은 퇴화하며 죽상동맥경화증 위험이 증가합니다. 증상으로는 야간뇨, 피로, 구역, 가려움, 근육 꼬임과 경련, 식욕 감퇴... 더 읽기 으로 인해 총콜레스테롤 수치 또는 트리글리세리드 수치가 높아질 수 있습니다. 일부 간장애(특히 원발성 담즙성 간경화증 일차성 담즙성 담관염(PBC) 일차성 담즙성 담관염(PBC)은 간 내 담관에 있는 진행성 상처들에 의한 염증입니다. 결국 담관이 막히고, 간에 흉터가 생기며, 간경변증과 간부전이 발생합니다. 일차성 담즙성 담관염(PBC)은 아마도 자가면역 반응에서 기인할 것입니다. 이 장애는 일반적으로 가려움, 피로, 구강과 눈 건조증, 황달을 야기하나, 일부 사람들은 증상이 없습니다... 더 읽기 ) 및 갑상선 기능 부전(갑상선기능저하증 갑상선기능저하증 갑상선기능저하증은 갑상샘 호르몬의 부적절한 생산과 중추 인체 기능의 저하를 일으키는 갑상샘의 활동부진입니다. 얼굴 표정이 둔해지고, 목소리가 쉬고, 말이 느리고, 눈꺼풀이 처지고, 눈과 얼굴이 붓게 됩니다. 보통 확진을 위해서는 단 하나의 혈액 검사가 필요합니다. 대부분의 갑상선기능저하증 환자는 여생 동안 갑상선 호르몬을 복용해야 합니다... 더 읽기 갑상선기능저하증 )에 의해 총콜레스테롤 수치가 증가할 수 있습니다.

에스트로겐(경구용), 경구 피임제, 코르티코스테로이드, 레티노이드, 티아지드 이뇨제(일정 용량까지), 사이클로스포린, 타크로리무스 및 인체 면역결핍 바이러스 인체 면역결핍 바이러스(HIV) 감염 인체 면역결핍 바이러스(HIV) 감염은 특정 백혈구를 점진적으로 파괴하고 항레트로바이러스 약물로 치료하는 바이러스성 감염입니다. 치료하지 않는 경우, 이는 후천성 면역결핍 증후군(AIDS)을 유발할 수 있습니다. HIV는 감염자와의 체액(정액, 질액... 더 읽기 인체 면역결핍 바이러스(HIV) 감염 (HIV) 감염 및 AIDS 치료를 위한 항바이러스 약물과 같은 약물 사용으로 콜레스테롤 및/또는 트리글리세리드 수치가 증가할 수 있습니다.

흡연, HIV 감염, 당뇨병 관리 불량 또는 신장질환(신 증후군과 같은)으로 인해 HDL 콜레스테롤 수치가 낮아질 수 있습니다. 베타-차단제 및 합성대사 스테로이드와 같은 약물은 HDL 콜레스테롤 수치를 낮출 수 있습니다.

이상지질혈증의 증상

일반적으로 높은 혈중 지질 수치로 인한 증상은 없습니다. 간혹, 수치가 매우 높은 경우, 지방이 피부 및 힘줄에 침착되어 황색종으로 불리는 덩어리가 형성됩니다. 때로는 각막 가장자리에 불투명한 백색이나 회색의 고리가 생깁니다. 매우 높은 트리글리세리드 수치는 간이나 비장의 비대, 손과 발이 저리거나 화끈한 감각, 호흡 곤란 및 혼돈을 일으킬 수 있으며 췌장염 췌장염 개요 췌장염은 췌장의 염증입니다. 췌장은 길이가 대략 5인치(대략 13센티미터)인 나뭇잎 모양의 기관입니다. 췌장은 위의 하부 가장자리와 소장의 첫 번째 부분(십이지장)에 의해 둘러싸여 있습니다. 췌장에는 다음과 같은 3가지 주요 기능이 있습니다. 소화효소가... 더 읽기 발생 위험을 증가시킬 수 있습니다. 췌장염은 심한 복통을 유발할 수 있고 간혹 치명적입니다.

이상지질혈증의 증상

이상지질혈증의 진단

  • 콜레스테롤 수치 측정을 위한 혈액 검사

콜레스테롤 수치 측정을 위한 혈액 검사

총콜레스테롤, LDL 콜레스테롤, HDL 콜레스테롤 및 트리글리세리드 수치(지질 프로파일)을 혈액샘플에서 측정합니다. 식사 또는 음료로 인해 일시적으로 트리글리세리드 수치가 높아질 수 있으므로, 혈액 샘플을 채취하기 12시간 이상 공복 상태를 유지해야 합니다.

혈중 지질 수치가 매우 높은 경우, 특정 기저질환을 확인하기 위해 특정 혈액검사를 시행합니다. 특정 장애에는 여러 유전성 장애(원발성 이상지질혈증)가 있으며, 이로 인해 여러 지질 이상 및 위험이 발생합니다.

알고 계십니까?

  • 주로 액체 기름으로 만든 마가린(짜는 또는 통 마가린) 및 식물성 스타놀 또는 스테롤이 포함된 마가린은 스틱 마가린과 달리 버터 섭취량을 제한해야 하는 사람들에게 더 건강한 버터 대체식품입니다.

선별 검사

공복 지질 프로파일은 12시간 동안 금식한 후 총콜레스테롤, 트리글리세리드, LDL 콜레스테롤 및 HDL 콜레스테롤 수치를 측정하는 것입니다. 의사는 대개 20세부터 5년마다 관상동맥병 관상동맥병(CAD)의 개요 관상동맥병은 심장 근육으로의 혈액 공급이 부분적으로 또는 완전히 막히는 증상입니다. 심장 근육은 산소가 풍부한 혈액의 꾸준한 공급이 필요합니다. 심장에서 나온 대동맥에서 갈라져 나온 관상동맥이 이러한 혈액을 전달합니다. 이 동맥 한 개 이상을 좁히는... 더 읽기 관상동맥병(CAD)의 개요 위험 평가의 일환으로 이 검사를 실시합니다.

아동과 청소년에게 중증 이상지질혈증이 있거나 젊은 나이에 관상동맥병이 발생한 가족과 같은 위험 요인이 있는 경우 2~8세에 공복 지질 프로파일을 이용한 선별 검사를 받는 것이 권장됩니다. 위험 요인이 없는 아동의 경우, 일반적으로 비공복 지질 프로파일을 이용한 선별 검사를 사춘기에 이르기 전(보통 9~11세 사이)에 한 번 수행하고, 17~21세 사이에 한 번 더 수행합니다.

이상지질혈증 치료

  • 체중 감량

  • 운동

  • 식사 내 포화 지방 감소

  • 종종 지질강하제

일반적으로 최선의 치료는 과체중인 경우 체중을 감량하고, 흡연을 하는 경우 금연하며, 식사 내 포화 지방 및 콜레스테롤 총량을 줄이고, 신체 활동을 늘리며, 필요한 경우 지질강하제를 복용하는 것입니다.

규칙적인 신체 활동은 트리글리세리드 수치를 낮추고 HDL 콜레스테롤 수치를 높이는 데 도움이 될 수 있습니다. 예로는 매일 최소 30분간 활발하게 걷는 것이 있습니다.

소아를 치료하는 것은 어려운 일일 수 있습니다. 미국소아과학회 및 미국 국립 심장, 폐, 혈액 연구소(NHLBI)는 지질 수치가 높은 일부 아동의 치료를 권장합니다. 식이 변화가 권장됩니다. 지질강하제는 지질 수치가 매우 높고 식이 변화에 반응하지 않는 일부 아동, 특히 가족성 고콜레스테롤혈증 아동에게 투여될 수 있습니다.

지질강하 식이

포화 지방 및 콜레스테롤이 낮은 식이로 인해 LDL 콜레스테롤 수치가 낮아질 수 있습니다. 그러나 트리글리세리드 수치가 높은 사람들은 또한 다량의 당분(음식 또는 음료 내), 정제 밀가루(대부분의 상업용 베이커리 제품에 사용되는 것 등), 탄수화물이 많은 음식(감자 및 쌀 등)의 섭취를 피해야 합니다.

섭취한 지방 유형은 중요합니다(지방의 유형 지방의 유형 지방의 유형 참조). 지방은 포화, 고도불포화 또는 단일불포화일 수 있습니다. 포화 지방은 다른 형태의 지방보다 콜레스테롤 수치를 높입니다. 포화지방은 매일 섭취하는 총 열량의 5~7%를 넘어서는 안 됩니다. 고도불포화 지방(오메가-3 지방 및 오메가-6 지방 포함)은 혈중 트리글리세리드 및 LDL 콜레스테롤 수치를 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다. 대부분 음식의 지방 함량은 용기 라벨에 적혀있습니다.

다량의 포화 지방은 육류, 난황, 전지 유제품, 일부 견과류(마카다미아 너트 등) 및 코코넛에 있습니다. 식물성 기름에는 포화 지방 함량이 더 적으나, 실제 포화 지방이 낮은 식물성 기름은 적습니다.

고도불포화 식물성 기름으로 만든 마가린은 보통 포화 지방이 많은(약 60%) 버터보다 건강에 좋은 대체식품입니다. 그러나 마가린 스틱(및 일부 가공식품)에는 트랜스 지방이 들어있으며, 이는 LDL(나쁜) 콜레스테롤 수치는 높이고 HDL(좋은) 콜레스테롤 수치는 낮출 수 있습니다. 주로 액체 기름으로 만든 마가린(짜는 또는 통 마가린)에는 버터보다 포화 지방이 덜 포함되어 있고, 콜레스테롤은 없으며, 스틱 마가린보다 트랜스 지방이 적습니다. 식물성 스타놀 또는 스테롤이 함유된 마가린(및 기타 식품 대체제)은 총 및 LDL 콜레스테롤 수치를 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다.

본래 지방이 적고 콜레스테롤이 함유되지 않은 많은 채소, 과일 및 전곡 섭취가 권장됩니다. 섬유질이 풍부한 음식이 추천되며, 섬유질은 장에서 지방에 결합하여 콜레스테롤 수치를 낮추는 데 도움이 됩니다. 그러한 음식에는 귀리겨, 오트밀, 콩, 완두콩, 쌀겨, 보리, 감귤류 과일, 딸기 및 사과 펄프가 있습니다. 변비를 완화하기 위해 복용하는 익상편도 콜레스테롤 수치를 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다.

알고 계십니까?

  • 겨, 오트밀, 콩, 완두콩, 쌀겨, 보리, 감귤류 과일, 딸기 및 사과 펄프를 먹으면 콜레스테롤을 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다.

지질강하제

지질강하제 치료는 지질 수치를 비롯하여 관상동맥병, 당뇨병 또는 관상동맥병의 다른 주요 위험 인자 위험 요인 관상동맥병은 심장 근육으로의 혈액 공급이 부분적으로 또는 완전히 막히는 증상입니다. 심장 근육은 산소가 풍부한 혈액의 꾸준한 공급이 필요합니다. 심장에서 나온 대동맥에서 갈라져 나온 관상동맥이 이러한 혈액을 전달합니다. 이 동맥 한 개 이상을 좁히는... 더 읽기 위험 요인 여부에 따라 달라집니다. 관상동맥병 또는 당뇨병이 있는 이들의 경우, 스타틴이라 부르는 지질강하제를 사용함으로써 심장마비 또는 뇌졸중의 위험이 감소할 수 있습니다. 콜레스테롤 수치가 매우 높거나 심장마비 또는 뇌졸중에 대한 다른 높은 위험 인자가 있는 사람들도 지질강하제를 복용하면 도움이 될 수 있습니다.

지질강하제에는 여러 다른 종류가 있습니다.

  • 스타틴

  • 콜레스테롤 흡수 억제제

  • 담즙산 결합체

  • PCSK9(프로단백질 전환효소 서브틸리신/켁신 9형) 억제제

  • 피브린산 유도체

  • 오메가-3 지방 보충제

  • 니아신

  • 뱀패도익산

각 유형은 여러 기전으로 지질 수치를 낮춥니다. 그 결과, 다른 유형의 약물은 부작용이 다르고 지질 수치에 다르게 영향을 미칠 수 있습니다. 약물을 복용하는 경우 포화 지방이 낮은 식이를 따를 것이 권장됩니다.

지질강하제는 지질 수치를 낮추는 것 외에 관상동맥병도 예방할 수 있습니다. 또한 스타틴은 조기 사망 위험을 낮추는 것으로 알려져 있습니다.

트리글리세리드 수치가 매우 높고 췌장염 위험이 있는 사람은 식단 변경과 트리글리세리드 강하제(대개 피브레이트 또는 처방받은 오메가3 지방산)가 모두 필요할 수 있습니다.

콜레스테롤을 감소시키기 위한 시술

콜레스테롤 수치를 낮추는 의료 시술은 LDL 콜레스테롤 수치가 매우 높으며 식이요법 및 지질강하제에 반응하지 않는 사람을 위한 것이며. 가족성 고콜레스테롤혈증이 있는 환자가 포함됩니다. LDL 성분채집술은 가장 일반적으로 수행되는 시술입니다. LDL 분리교환술은 환자의 혈액을 빼낸 후 특수 기계를 이용하여 혈액의 나머지 부분에서 LDL 성분을 분리하는 비외과적 시술입니다. 그 후 (LDL 성분이 제거된) 혈액을 환자에게 주입합니다.

콜레스테롤 상승 원인 치료

치료 모니터링

의사는 보통 지질 수치가 감소하고 있는지 여부를 판단하기 위해 치료를 시작한 후 2~3개월 시점에 혈액 검사를 실시합니다. 지질 수치가 충분히 감소되었다면, 의사는 1년에 한두 번 혈액 검사를 합니다. 의사는 더 이상 지질 수치에 대한 특정한 표적을 이용하지 않습니다. 그 대신, 의사는 지질 수치를 특정한 퍼센트, 일반적으로 약 30~50%로 낮추려 합니다.

일부 지질강하제가 때로는 근육 및 간 문제를 일으킬 수 있으므로, 의사는 보통 약물 요법을 시작할 때 혈액 검사를 실시합니다. 그리고 나서, 부작용이 발생하는 경우에는 비교를 위해 초기(베이스라인) 측정치를 이용할 수 있습니다.

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