임신 전 유전자 선별검사

유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 판단하기 위해 의사가 아래 사항을 부부에게 물어봅니다.

• 가족 구성원의 과거 질환

• 가족 구성원의 사망 원인

• 생존한 모든 1급 친족(부모, 형제, 자녀)과 2급 친족(이모/고모, 삼촌/외삼촌, 양조부모)의 건강

• 부부 또는 가족 구성원의 자연 유산, 사산아 혹은 분만 직후 사망한 아기

• 부부 또는 가족 구성원의 선천적 결손이 있는 아기

• 친척 간 결혼(동일 비정상 유전자를 가질 위험 상승)

• 민족 배경(특정 집단은 특정 질환의 위험이 높음)

보통 3대에 걸친 정보가 필요합니다. 가족력이 복잡한 경우에는 더 먼 친족의 정보가 필요할 수도 있습니다. 간혹 의사가 유전 질환을 가지고 있었을 수도 있는 친척의 의료 기록을 검토합니다.

보균자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 전혀 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.

보균자에서 비정상 유전자는 보통 열성입니다. 다시 말해, 유전자 두 개가 있어야 장애가 발현됩니다(열성 질환 참조). 이러한 보균자들은 하나의 정상 유전자와 장애의 원인인 하나의 비정상 유전자를 가지고 있습니다.

X-연관(반성) 열성 유전자는 여성만 옮길 수 있습니다. 여성은 X 염색체가 두 개입니다. 그러므로 다른 X 염색체에 있는 유사 유전자가 정상이어서 질병이 발생하지 않도록 여성을 보호합니다. 남성은 하나의 X 염색체만을 가지고 있기에, 비정상 X-연관 열성 유전자를 가진 모든 남성들이 비정상 유전자가 야기하는 장애를 앓게 됩니다.

보균자 선별검사는 증상은 없으나 특정 질병의 열성 유전자를 옮길 위험이 높은 사람들을 검사합니다. 파트너 중 한 명이나 두 명 모두 특정 질병의 가족력이 있거나 특정 질병의 위험을 높이는 특성(예, 민족 배경이나 인종 또는 지리적 집단)이 있을 때 위험이 높아집니다. 그러나 선별검사는 다음 기준이 충족될 때에만 실시합니다.

• 심신을 지극히 쇠약하게 만들거나 치명적인 질병임

• 신뢰할 수 있는 선별검사를 이용할 수 있음

• 태아 치료 가능, 또는 부모가 생식 선택 사항(예, 유산이나 선택적 불임시술)을 이용하거나 수용 가능

미국에서 이런 기준을 충족하는 질병의 예로는 겸상 세포 빈혈증, 지중해 빈혈, 테이-삭스병, 낭성 섬유증 등입니다. 선별검사할 수 있는 유전 질환 수가 점차적으로 증가하고 있으며, 일부 실험실은 수십 개 질환의 보균자 선별검사(확장된 보균자 선별검사라고 함)를 제공합니다. 확장된 보균자 선별검사를 받을지 결정하기 전 유전학 전문가와 상담해야 합니다.

보균자 선별검사는 대개 혈액 검체에서 DNA를 분석하는 것으로 구성됩니다. 그러나 볼 안쪽의 세포 검체를 분석하는 경우도 있습니다. 검체 수집 방법은 피검사자의 입 속에 특수 용액을 넣고 헹군 후 검체 용기에 뱉거나 볼 안에 면봉을 문댑니다.

이상적으로, 보균자 선별검사는 여성이 임신하기 전 실시합니다. 이 검사를 임신 후 실시하고 양쪽 파트너들이 동일한 장애를 야기하는 열성 유전자를 가지고 있는 것으로 밝혀지는 경우, 산전 진단 검사를 받기로 결정할 수 있습니다. 즉, 태아에게 질병이 있는지 출산 전에 검사하는 것입니다. 만약 태아에게 질병이 있으면 태아 치료가 가능할 수도 있지만 임신 종료를 고려할 수도 있습니다.

다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

1. 미국 산부인과학회(American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG): 유전 질환: 이 웹사이트는 유전자와 염색체 정의, 유전, 선천적 결손이 있는 아기를 가질 위험, 유전 및 염색체 이상 검사에 관한 기본 정보를 제공합니다.