호모시스틴뇨증

작성자:Matt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

검토/개정일 2021년 12월 1일

증상|
진단|
치료|
추가 정보|

호모시스틴뇨증은 아미노산 호모시스틴의 대사에 필요한 시스타티오닌 베타-합성효소의 결핍에 의해 유발되는 아미노산 대사 장애입니다. 이 장애는 시력 저하, 지적 장애, 골격 이상 등 다수의 증상을 유발할 수 있습니다. 호모시스틴뇨증은 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.

호모시스틴뇨증은 호모시스틴의 대사에 필요한 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.
증상은 지적 장애, 눈 문제, 골격 이상 등이 있습니다.
진단은 혈액 검사를 기반으로 합니다.
특수 식이와 비타민 B6, 베타인, 엽산 보충제가 일부 소아에게 도움이 될 수 있습니다.

아미노산은 단백질 구성 성분이며 체내 많은 기능이 있습니다. 신체는 필요한 아미노산 중 일부를 만들어내며 다른 것들은 음식으로부터 얻습니다. 호모시스틴뇨증이 있는 소아는 아미노산 호모시스틴을 분해(대사)할 수 없어 특정 독성 부산물과 함께 축적되어 다양한 증상을 유발합니다. 호모시스틴뇨증의 증상은 경증에서 중증까지 범위가 넓습니다.

여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 호모시스틴뇨증에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)

호모시스틴뇨증의 증상

이 장애가 있는 영아는 출생 시 정상입니다. 심각한 시력 감소를 일으키는 눈의 수정체 이탈을 포함한 첫 번째 증상은 보통 3세 이후에 시작됩니다. 대부분의 소아는 골다공증을 포함한 골격 이상이 있습니다. 소아는 보통 구부러진 척추, 흉부 변형, 긴 팔다리와 길고 거미 같은 손가락과 함께 말랐습니다. 조기 진단과 치료를 받지 않으면 정신(정신과), 행동 장애 및 지적 장애가 흔히 일어납니다. 호모시스틴뇨증은 혈액이 자발적으로 응고하게 만들어 뇌졸중, 고혈압 및 다른 많은 심각한 문제를 일으킵니다.

호모시스틴뇨증의 진단

신생아 선별검사

2008년 이후 거의 미국의 모든 주에서 모든 신생아에게 혈액 검사를 통해 호모시스틴뇨증 선별검사를 하도록 요구하고 있습니다.

간의 효소 기능을 측정하는 검사나 DNA 검사로 호모시스틴뇨증 진단을 확인합니다. 피부 세포 검사도 실시할 수 있습니다.

호모시스틴뇨증의 치료

비타민 B6 및 특수 식이

호모시스틴뇨증이 있는 일부 소아는 비타민 B6(피리독신)을 투여했을 때 호전됩니다. 일부 소아는 단백질 내 특정 물질을 제한하는 특수 식이를 따라야 합니다.

의사는 혈중 호모시스틴 수치를 낮추는 데 도움이 될 수 있는 베타인 보충제와 엽산을 제공할 수 있습니다.

다른 형태의 호모시스틴뇨증을 앓고 있는 소아에게는 비타민 B12(코발라민) 및 엽산을 사용합니다.

추가 정보

다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.