티로신혈증은 티로신의 대사에 필요한 효소의 결핍에 의해 유발되는 아미노산 대사 장애입니다. 이 장애의 가장 일반적인 형태는 주로 간 및 신장에 영향을 미칩니다. 티로신혈증은 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
티로신혈증은 아미노산 티로신의 대사에 필요한 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.
증상은 지적 장애, 간 및 신장 질환, 끓인 양배추 같은 냄새가 나는 체액 등입니다.
진단은 혈액 검사를 기반으로 합니다.
특수 식이 및 때로는 약물이 일부 소아에게 도움이 될 수 있습니다.
아미노산은 단백질 구성 성분이며 체내 많은 기능이 있습니다. 신체는 필요한 아미노산 중 일부를 만들어내며 다른 것들은 음식으로부터 얻습니다. 티로신혈증이 있는 소아는 아미노산 티로신을 완전하게 분해(대사)할 수 없습니다. 이러한 아미노산의 부산물이 축적되어 다양한 증상을 일으킵니다. 이러한 부산물은 또한 소변 및 땀과 같은 체액에 끓인 양배추와 같은 냄새가 나는 원인이 됩니다.
여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 티로신혈증에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
일부 주에서 이 장애는 신생아 선별검사를 통해 발견합니다.
두 가지 유형의 티로신혈증과 세 번째의 흔하지 않은 유형이 있습니다.
I형
II형
III형(희귀)
I형 티로신혈증
I형 티로신혈증은 프랑스계 캐나다인이나 스칸디나비아계 소아에서 가장 흔히 발생합니다.
신생아는 간부전이 있을 수 있습니다. 월령이 더 높은 영아 및 소아는 간, 신장, 신경의 기능이상이 있어 성마름, 구루병, 또는 심지어는 간부전 및 사망을 초래하기도 합니다.
미국의 모든 주에서는 모든 신생아에게 혈액 검사를 통해 I형 티로신혈증 선별검사를 하도록 요구하고 있습니다. 진단을 확인하기 위해 유전자 검사 또는 혈액 및 소변 검사와 간 생검을 실시합니다.
아미노산인 티로신 및 페닐알라닌을 제한하는 식이가 권장됩니다. 독성 대사물 생성을 차단하는 니티시논(NTBC로도 알려짐)이라는 약물이 I형 티로신혈증이 있는 소아에게 도움이 될 수 있습니다. 흔히 I형 티로신혈증이 있는 소아에게는 간 이식이 필요합니다.
II형 티로신혈증
II형 티로신혈증은 흔하지 않습니다. 영향을 받은 소아는 때때로 지적 장애가 있으며 피부나 눈에 궤양이 자주 발생합니다.
II형 티로신혈증은 혈액 검사를 통해 진단합니다. 다른 혈액 및 소변 검사와 간 생검을 실시할 수 있습니다.
II형 티로신혈증의 치료는 식이에서 티로신 및 페닐알라닌을 제한하는 것입니다.
III형 티로신혈증
III형 티로신혈증은 매우 드뭅니다. 경미한 지적 장애, 발작, 주기적인 균형 및 협응력 상실이 가장 흔한 증상입니다.
III형 티로신혈증은 신생아 혈액 선별검사를 통해 진단합니다. 선별검사가 비정상일 경우 소변 및 혈액 검사도 실시할 수 있습니다.
III형 티로신혈증의 치료는 식이에서 티로신 및 페닐알라닌을 제한하는 것입니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.