테이-삭스병 및 샌드호프병은 스핑고지질증이라고 하는 일종의 용해소체 축적 장애이며, 뇌 조직 내 강글리오시드 축적에 의해 유발됩니다. 이 질환은 조기 사망을 유발합니다. 유전 질환은 부모가 이러한 질환을 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
테이-삭스병 및 샌드호프병은 신체에 강글리오시드의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.
증상은 지적 장애 및 실명 등입니다.
산전 선별검사로 진단을 내릴 수 있습니다.
이 질환은 조기 사망을 유발합니다.
이 질환은 치료하거나 치유할 수 없습니다.
여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 테이-삭스병과 샌드호프병에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해(대사)하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 다음과 같이 많은 다른 유형의 스핑고지질증이 있습니다.
테이-삭스병 및 샌드호프병에서는, 지방 대사 산물인 강글리오시드가 뇌 조직에 축적됩니다. 헥소사미니다제 A라고 하는 강글리오시드 분해에 필요한 효소가 제대로 기능하지 않으므로 영향을 받은 소아에서 강글리오시드가 축적됩니다.
테이-삭스병
이 질환은 동부 유럽(아슈케나지) 유대인 출신 가족 사이에 가장 흔히 발생합니다.
이 질환이 있는 소아는 생후 6개월 후에 발달 이정표를 놓치기 시작하고, 진행성 지적 장애가 발생하는데, 이는 지적 장애가 소아의 일생 동안 악화된다는 것을 의미하며, 근긴장이 느슨해져 보입니다. 근육 조임 및 강직이 발생한 후 마비, 치매, 실명이 이어집니다. 이러한 소아는 보통 5세 경에 사망합니다.
임신하기 전에 부모는 자신들이 이 병의 원인이 되는 유전자자의 보인자인지 알아볼 수 있습니다. 보인자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다. 유전자를 보유한 사람은 이 질환을 자녀에게 물려줄 위험이 있으므로 유전자 상담을 받아야 합니다. 이 질환은 양 부모가 보인자일 때 발생합니다.
임신 중에, 테이-삭스병은 산전 선별검사인 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자를 통해 태아에서 확인할 수 있습니다.
출생 후, 혈액 검사를 실시하여 결손된 헥소사미니다제 A 효소 수치를 판별하거나 DNA를 분석할 수 있습니다.
이 질환은 치료를 받거나 치유될 수 없습니다.
샌드호프병
이 질환은 테이-삭스병과 매우 유사합니다. 그러나, 테이-삭스병과는 달리, 샌드호프병은 특정한 민족과 연관이 없습니다.
소아는 생후 6개월부터 진행성 지적 장애와 실명이 발생합니다. 소리가 비정상적으로 크게 들릴 수 있습니다(청각과민이라고 하는 상태). 소아는 또한 간비대 및 뼈 문제가 있습니다.
샌드호프병의 진단은 테이-삭스병과 동일합니다.
이 질환은 치료를 받거나 치유될 수 없습니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 테이 삭스 및 동맹 질환 협회(National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, NTSAD): 테이-삭스병, 샌드호프병 또는 관련 질환이 있는 사람들을 위한 연구, 예방 및 지원 그룹에 대한 정보를 제공하는 리소스
유대인 유전 질환 컨소시엄(Jewish Genetic Disease Consortium, JGDC): 특정 유전 질환에 대해 보균자 선별검사를 받고 싶은 유대인 혈통인 사람을 위한 리소스
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.