탄수화물 대사 장애는 유전성 대사 장애입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 유전성 대사 장애는 X-연관이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에게 이 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
탄수화물은 당입니다. 어떤 당은 단순하고 다른 것들은 더 복잡합니다. 자당(테이블 설탕)은 포도당과 과당이라는 두 개의 단순한 당으로 만들어집니다. 젖당(우유 당)은 포도당과 갈락토오스로 만들어집니다. 자당과 젖당 모두 신체에서 흡수하여 이용할 수 있기 전에 효소에 의해 이들의 성분 당으로 분해되어야 합니다. 빵, 파스타, 쌀 및 기타 탄수화물 함유 식품의 탄수화물은 단순한 당 분자의 장쇄입니다. 이들 긴 분자들 또한 신체에서 분해되어야 합니다. 특정 당을 처리하는 데 필요한 효소가 결손된 경우 당이 체내에 축적되어 문제를 일으킬 수 있습니다.
탄수화물 대사 장애에는 다음이 포함됩니다.
추가 정보
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국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.