클라인펠터 증후군은 남아가 하나 대신 두 개 이상의 X 염색체와 하나의 Y 염색체(XXY)를 가지고 태어나는 성염색체 이상입니다.
클라인펠터 증후군은 남아가 하나의 추가적인 X 염색체를 가질 때 발생합니다.
클라인펠터 증후군 남아는 학습 장애를 겪고 긴 팔과 다리 및 작은 고환을 갖고 있으며 불임입니다.
진단은 대부분의 증상이 나타나는 사춘기 때 내려집니다.
테스토스테론 치료는 일부 사람들에게 도움이 될 수 있습니다.
염색체는 DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 see page 유전자와 염색체). 유전자는 신체가 어떤 모습을 하고 어떻게 기능할지 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.
성염색체는 태아의 성별을 결정합니다. 남아를 구성하는 염색체는 X와 Y 염색체 한 쌍(XY)이고, 여아를 구성하는 염색체는 X와 X 염색체 한 쌍(XX)입니다.
클라인펠터 증후군은 가장 일반적인 성염색체 장애로, 500명의 남아 정상 출생 당 약 1명꼴로 발생합니다. 대부분의 남아는 모체로부터 추가적인 X 염색체를 물려받습니다.
클라인펠터 증후군의 증상
클라인펠터 증후군 남아의 대부분은 정상적이거나 다소 낮은 지능을 갖고 있습니다. 많은 클라인펠터 증후군 환자들이 언어 및 읽기 장애를 갖고 있으며 계획을 세우는데 어려움을 겪습니다. 대부분은 언어 능력에 문제가 있습니다 이해력 결여, 부족한 판단력, 그리고 이전의 잘못을 통해 배울 수 있는 능력의 손상은 종종 소아를 곤경에 빠뜨립니다. 이들의 신체적 특징들은 상당히 다양하지만 대부분은 키가 크고 긴 팔과 다리를 갖고 있습니다. 또한 넓은 고관절이 특징이지만 그 외에는 비교적 정상적인 외모를 갖고 있습니다.
정상적인 시기에 사춘기가 찾아오나 고환의 크기는 여전히 작습니다. 사춘기에 수염의 성장은 드문 편이며, 유방이 다소 커질 수도 있습니다(여성유방증). 증후군이 있는 남아는 흔히 불임이나, 때때로 고환이 정자를 생산할 수 있을 정도로 발달합니다. 클라인펠터 증후군 남성은 다른 남성에 비해 당뇨병, 만성 폐질환, 정맥류 정맥, 갑상선기능저하증, 그리고 유방암에 취약한 경향이 있습니다.
일부 남아는 Y 염색체와 함께 3개, 4개, 또는 5개의 X 염색체를 갖고 있습니다. X 염색체의 숫자가 증가할수록 지적 장애 및 신체 이상의 심각성도 증가합니다. 각각의 추가적인 X 염색체는 지능지수(IQ)에서 15에서 16의 점수 감소와 관련이 있으며 언어, 특히 표현 언어 능력이 가장 큰 영향을 받습니다.
클라인펠터 증후군의 진단
출생 전 산모 검사
출생 후 혈액 검사
출생 전, 클라인펠터 증후군은 주로 다른 이유로 유전자 검사를 했다가 부수적으로 진단을 받는 경우가 많습니다. 예를 들어, 임신했을 때 산모가 35세 이상인 경우, 염색체 분석을 위해 태아로부터 세포를 채취하기 위해 양수천자 또는 융모막 융모 검체 채취를 실시했을 수 있습니다. (또한 차세대 염기서열분석 기술 참조)
출생 후, 보통 이 증후군은 대부분의 증상들이 나타나는 사춘기 때 처음으로 의심됩니다. 혈액 검사를 사용한 염색체 분석이 클라인펠터 증후군 진단을 확진합니다. 그러나 많은 남성들이 불임 검사 시에만 진단을 받고는 합니다.
클라인펠터 증후군의 치료
소아의 경우 언어 치료
청소년의 경우 평생 테스토스테론 요법
클라인펠터 증후군 남아는 보통 말하기 및 언어 치료를 통해 상태가 호전될 수 있으며 이는 결국 학교 성적에 도움이 됩니다.
클라인펠터 증후군 남성은 사춘기가 시작될 때부터 테스토스테론 보조제가 필요할 수 있습니다. 호르몬은 골밀도를 향상시키고, 골절 확률을 줄이며 보다 남성적인 외모의 발달을 돕습니다. 호르몬 대체 요법은 일부 행동 및 발달 문제들을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
보다 최근에, 가임력 보존 상담이 클라인펠터 증후군 청소년들의 치료에 중요한 일부가 되었습니다. 정자를 생산하는 남성으로부터 정자 세포를 채취하여 보존하는 경우, 생물학적 자녀의 아버지가 될 수 있는 기회를 제공할 수 있습니다.