볼프-히르슈호른 증후군은 4번 염색체의 일부가 결손되어 있는 염색체 결손 증후군입니다.
(또한 염색체 및 유전자 장애 개요 참조)
볼프-허쉬호른 증후군에서는 4번 염색체의 일부가 결손되어 있습니다.
볼프-히르슈호른 증후군은 종종 영아기 동안 치명적입니다. 20대까지 살아남은 소아들의 경우 일반적으로 심각한 장애를 갖고 있습니다.
볼프-히르슈호른 증후군의 증상
볼프-히르슈호른 증후군 증상에는 종종 지적 장애가 포함됩니다.
또한 이 소아들은 간질, 넓고 납작한 코, 두피 결함, 늘어진 윗눈꺼풀(안검 하수), 홍채의 틈이나 열구(결손), 구개 파열 및 뼈 발달 지연과 같은 증상들도 갖고 있습니다.
남자 아이들의 경우 내려오지 않은 고환(잠복고환증) 및 잘못된 요도 입구(요도 하열)를 갖고 있기도 합니다.
일부 소아는 면역 결핍을 경험하고, 다시 말해 신체가 감염과 싸울 수 있는 능력이 감소합니다.
볼프-히르슈호른 증후군의 진단
출생 전, 태아 초음파 및 염색체 검사
출생 후 영아의 외형 및 염색체 검사
출생 전, 볼프-히르슈호른 증후군은 태아의 초음파 동안 발견된 소견 또는 보통 진단을 확진하는 염색체 검사에 기반하여 의심할 수 있습니다.
출생 후, 의사는 신생아의 신체적 외모에 기반하여 볼프-히르슈호른 증후군을 진단할 수 있습니다. 의사는 염색체 검사로 진단을 확진할 수 있습니다. (또한 차세대 염기서열분석 기술 참조)
볼프-히르슈호른 증후군의 치료
지지 요법
볼프-히르슈호른 증후군 치료는 지지요법이며 증상을 관리하고 삶의 질을 개선하는 데 도움이 될 수 있는 다양한 요법(예: 교육 중재)이 포함됩니다. 성장 부진에 대한 종합적인 영양 지원과 적절한 영양 섭취 보장이 또한 중요합니다.
의사는 종종 발작 조절 약물을 처방합니다.
보다 광범위한 구개열을 복구하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
