묘성 증후군은 5번 염색체의 일부가 결손되어 있는 염색체 결손 증후군입니다.
(또한 염색체 및 유전자 장애 개요 참조)
묘성 증후군은 5번 염색체의 일부가 결손되어 있는 희귀한 증후군입니다. 결손 부분 크기는 다르며, 결손이 클수록 종종 보다 심각하게 영향을 받습니다.
묘성 증후군의 증상
묘성 증후군의 증상으로는 종종 고양이 울음 소리와 같은 특징적인 고음의 울음소리가 있습니다. 이 울음은 출생 직후 들을 수 있으며, 몇 주 동안 지속된 후 사라집니다. 그러나, 영향을 받은 모든 신생아가 이러한 특징적인 울음을 보이는 것은 아닙니다.
이 증후군을 앓는 영아는 저체중으로 태어날 수 있으며 둥근 얼굴, 작은 턱, 넓은 코, 넓은 눈 간격, 내사시(사시), 머리에서부터 낮게 위치한 기형적 형태의 귀를 포함한 비정상적인 특징의 작은 머리를 가지고 있을 수 있습니다. 이런 영아는 대개 기운이 없이 축 늘어져 있습니다. 물갈퀴손가락과 발가락(합지증) 및 심장 결함은 흔한 증상입니다.
정신과 신체 발달에 유의한 제약이 있습니다.
묘성 증후군의 진단
출생 전, 태아 초음파 및 때때로 융모막 융모 검체 채취 또는 양수천자
출생 후 영아의 외형 및 염색체 검사
출생 전, 묘성 증후군은 태아 초음파 동안 발견된 소견에 기반하여 의심할 수 있습니다. 의사들은 또한 작은 태반 검체를 채취하여 검사하는 융모막 융모 검체 채취 또는 태아를 둘러싼 체액(양수) 검체를 채취하여 검사하는 양수천자를 실시할 수 있습니다.
출생 후, 의사는 신생아의 신체적 외모에 기반하여 묘성 증후군을 진단할 수 있습니다. 의사는 염색체 검사로 진단을 확진할 수 있습니다. (또한 차세대 염기서열분석 기술 참조)
묘성 증후군의 치료
지지 요법
묘성 증후군의 치료는 지지요법이며 개인의 증상을 관리하고 삶의 질을 개선하는 데 도움이 될 수 있는 다양한 요법(예: 작업, 물리, 언어 요법)이 포함됩니다.
묘성 증후군을 앓는 많은 소아들이 성인이 될 때까지 살아남지만 일반적으로 상당한 장애를 갖고 있습니다.
