선천성 다발 관절만곡증은 자궁에서 발생하고 많은 관절을 제자리에 “동결”시키는 드문 질환군을 가리킵니다.
선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함 소개 참조)
관절만곡증은 관절이 영구적으로 제자리에 고정 또는 “동결”되는 질환입니다. 동결 관절은 300개 이상의 다른 질환에 존재할 수 있고, 35개 이상의 특정 유전 질환(척수성 근육 위축 제I형, 18번 삼염색체증 등)은 선천성 다발 관절만곡증과 관련이 있었습니다.
선천성 다발 관절만곡증의 원인
선천성 다발 관절만곡증의 증상
선천성 다발 관절만곡증이 있는 영아의 경우, 많은 관절이 만곡되고 "동결"되어 굽힐 수 없습니다. 동결 관절에 부착된 근육은 보통 허약하고 제대로 발달하지 못합니다. 자궁에 있는 동안 아기의 근육과 관절의 운동 감소로 출생 후 관절 운동의 감소를 초래할 가능성이 높습니다. 때로는 영향을 받은 관절의 뼈를 정상적으로 움직일 수 있는 신경 역시 손상될 수 있습니다. 관절만곡증이 있는 영아는 또한 고관절, 무릎, 또는 팔꿈치의 탈골이 있을 수 있습니다.
선천성 다발 관절만곡증의 진단
의사의 평가
유전자 검사
출생 전, 정기적인 초음파를 통해 비정상적인 사지를 볼 수 있습니다. 비정상 사지가 확인되면 의사는 태아의 신체 다른 부분에 대한 초음파를 실시하거나 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자를 이용하여 태아에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다.
출생 후, 의사들은 신체 검사를 실시하고 아기의 동결 관절과 사지를 기록합니다. 이러한 선천적 결함이 있는 아기는 유전학자의 평가를 받을 수 있습니다. 유전학자는 유전학(유전자와 부모로부터 자손에게 일부 특성 또는 형질이 유전되는 방식에 대한 과학)을 전문으로 하는 의사입니다. 염색체와 유전자 이상을 찾기 위해 아기의 혈액 검체에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 의사가 특정 유전 질환이 원인인지 확인하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.
근육 생검(검사를 위해 근육 검체 채취) 및 근전도검사(EMG)와 같은 근육 검사는 의사들이 다양한 유형의 관절만곡증을 구별하기 위해 실시할 수 있습니다.
선천성 다발 관절만곡증의 예후
관절만곡증을 가지고 태어난 아기는 관절만곡증이 지능에도 영향을 미치는 장애나 증후군에 의해 유발된 경우를 제외하고는, 비교적 정상적인 지능이 발달합니다.
의사는 부모가 예후에 대해 알고 유전 상담을 받을 수 있도록 관절만곡증을 유발한 원인에 대한 구체적인 진단을 확립하려 합니다.
많은 소아들은 매우 잘 지냅니다. 영향받은 소아의 약 2/3는 치료 후 걸을 수 있습니다.
선천성 다발 관절만곡증의 치료
깁스 및 물리 치료
때때로 수술
아기의 사지를 깁스 안에 고정하고 경직된 관절을 주의 깊게 움직이고 조작하는 물리 요법의 실시로 관절 운동을 향상시킬 수 있습니다.
보다 정상적인 관절 움직임을 가지기 위해 부착된 조직으로부터 뼈를 분리하기 위한 수술이 필요할 수 있습니다. 수술로 근육을 이동하면(예를 들어, 팔꿈치를 신전하기보다는 굴곡할 수 있도록 삼두근을 이동하는 것) 기능이 향상될 수 있습니다.