폰히펠-린다우병(VHL)

일반적으로, 폰히펠-린다우병의 증상은 10세와 30세 사이에 나타나지만 더 일찍 나타날 수도 있습니다.

증상은 종양의 크기와 위치에 따라 다르게 나타납니다. 소아는 두통을 앓고 어지럼증이나 쇠약을 느낄 수 있습니다. 시력에 장애가 발생하고 혈압이 높을 수 있습니다. 조정력을 잃을 수 있습니다. 영향받은 소아의 약 10%가 내이에 종양이 있으며, 이로 인해 청력이 손상될 수 있습니다.

망막의 혈관종은 보통 증상을 야기하지 않으나, 비대해지면 상당한 시력 상실을 초래할 수 있습니다. 이 혈관종이 있다면, 망막이 박리되어 체액이 황반(망막의 중앙 부분)이나 그 아래에 축적될 수 있고, 안압이 증가하여 시신경이 손상될 수 있습니다(녹내장).

치료하지 않으면, 실명하고 뇌 손상을 입거나 사망할 수 있습니다. 보통 사망은 뇌 혈관종 또는 신장암의 합병증에서 기인합니다.

• 영상 검사

• 눈 검사

• 유전자 검사

의사는 가족 중에 폰히펠-린다우병이 있는 사람이 있는지 확인하고 신체 검사를 시행합니다.

이 장애의 소견이 나타나면, 종양과 기타 이상을 확인하기 위한 다양한 검사가 진행됩니다.

• 뇌 및 척수의 컴퓨터 단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)

• 검안경검사 등 안과 검사

• 복부의 초음파촬영, CT 또는 MRI

• 청력 검사

• 혈액 검사

다음 사항 중 하나라도 포함되면 폰히펠-린다우병을 진단합니다.

• 폰히펠-린다우병의 가족력 + 눈, 뇌, 척추, 부신, 신장 또는 췌장에 하나 이상의 특징적 종양

• 알려진 폰히펠-린다우병의 가족력이 없는 사람들에서 두 가지 이상의 특징적 폰히펠-린다우병 종양

의사가 하나의 종양을 발견하는 경우, 다른 종양이 있는지 찾아봅니다.

의사가 여전히 진단을 확신하지 못하는 경우, 이상 VHL 유전자를 확인하고 진단을 확진하기 위해 염색체를 분석하는 검사(분자 유전자 검사)를 실시합니다.

이상 VHL 유전자는 개인에서 확인되는 경우, 가족 구성원의 이상 유전자를 확인하기 위해 유전자 검사를 실시합니다.

• 수술 또는 때때로 방사선요법

• 망막 혈관종일 경우, 레이저요법이나 극저온 적용

• 때로는 벨주티판 약물

종양은 가능하다면 종양이 영구적인 손상을 유발하기 전 수술로 제거합니다. 때로는 수술 대신에 종양에 초점을 맞춘 고선량의 방사선 요법을 사용할 수 있습니다. 부신에 종양이 있는 사람은 또한 혈압을 조절하는 약물이 필요할 수 있습니다. 진행성 신장암이 있는 사람에게는 다른 약물 치료를 제공할 수 있습니다.

현재 벨주티판은 신장암, 뇌 또는 척추의 종양이나, 즉시 수술로 제거하지 않아도 되는 췌장의 종양을 가진 성인에게 사용할 수 있습니다. 이 약물은 종양을 축소시키고 진행을 멈추게 합니다. 이는 질병이 악화되거나 부작용이 심해질 때까지 사용할 수 있습니다.

일반적으로 망막의 혈관종은 레이저 요법 또는 극저온 방법(냉동요법)으로 파괴합니다. 이러한 절차로 시력을 보전합니다.