조갑-슬개골 증후군

(조갑-골형성 장애, 관절-골 이형성증, 조갑-골혈성 장애)

작성자:Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

검토/개정일 2022년 12월 1일

과슬개 증후군은 신장, 뼈, 관절, 발톱, 손톱의 이상을 결과하는 희귀 유전성 장애입니다.

조갑-슬개골 증후군은 사지와 신장 발달에 중요한 역할을 하는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

일반적으로 이 증후군이 있는 환자는 한쪽 또는 양쪽 무릎뼈(슬개골) 결손이 있고, 팔꿈치에서 한쪽 팔 뼈(요골)의 탈구가 있으며, 골반 뼈가 비정상적인 모양을 하고 있습니다.

손톱과 발톱이 없거나, 오목하고 이랑 모양으로 제대로 발달하지 못합니다.

이 증후군이 있는 환자의 약 50%는 소변 내 혈액(혈뇨) 또는 소변 내 단백질(단백뇨)이 있습니다. 신장에 영향을 받은 환자들의 약 30%에서 궁극적으로 신부전이 발생합니다. 신장 문제가 있는 사람은 종종 높은 혈압(고혈압)이 있습니다.

과슬개 증후군 진단은 증상과 신체검사 결과에 기반하여 의심됩니다.

진단은 뼈 x-레이와 신장 조직 생검(현미경 검사를 위한 조직 검체 제거)으로 확진합니다. 유전자 검사도 실시할 수 있습니다.

소변 내 혈액 또는 단백질이 있는 사람은 신장 기능 검사를 받을 수 있습니다.

조갑-슬개골 증후군에 대한 효과적인 치료는 없습니다.

앤지오텐신 전환효소(ACE) 억제제라는 약물로 고혈압과 소변 내 단백질을 조절하면 신장 기능이 악화되는 속도를 늦출 수 있습니다.

신부전이 생긴 환자는 투석이나 신장 이식이 필요합니다.

아이를 가지고 싶어하는 환자에게는 일반적으로 유전자 검사를 제공해야 합니다.