엘러스-단로스 증후군은 결합 조직의 희귀한 유전성 장애로, 특이하게 유연한 관절, 심한 탄성 피부, 취약한 조직을 초래합니다.
이 증후군은 결합 조직 생성을 조절하는 여러 유전자 중 하나의 결함으로 인해 발생합니다.
전형적인 증상은 유연 관절, 꼽추, 평발, 탄성 피부를 포함합니다.
진단은 증상과 신체 검사 결과를 근거로 합니다.
이 증후군이 있는 대부분의 환자는 정상적인 평균 수명을 보냅니다.
엘러스-단로스 증후군에 대한 치료법은 없습니다.
엘러스-단로스 증후군은 결합 조직 생성을 조절하는 유전자 중 하나의 이상으로 인해 발생합니다. 결합 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공하는 종종 섬유성의 단단한 조직입니다.
엘러스-단로스 증후군의 6가지 주요 유형과 7가지 덜 흔한 유형이 있습니다. 이들은 다른 유전자들을 침범하고 중증도에서 매우 상이합니다. 유형마다 증상이 약간 다를지라도, 이들은 모두 비정상적으로 취약한 결합 조직을 야기하여 관절과 뼈에 문제를 일으키며 내장을 약화시킬 수 있습니다.
엘러스-단로스 증후군의 증상
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
엘러스-단로스 증후군 환자들은 보통 매우 유연한 관절, 비정상적인 흉터, 불량한 상처 치유, 약한 혈관, 심한 탄성 피부를 보입니다. 피부는 수 인치까지 늘어날 수 있지만 놓아 주면 정상 위치로 돌아옵니다.
일부의 경우, 피하에 작고 단단한 둥근 혹이 생깁니다.
소수의 환자들에서 혈액이 정상적으로 응고되지 않아 경미한 상처로 인한 출혈을 멈추는 것이 어려울 수 있습니다.
엘러스-단로스 증후군의 합병증
엘러스-단로스 증후군이 손상에 대한 신체 반응을 변경시킬 수 있습니다. 경미한 손상이 넓게 벌어진 상처가 될 수 있습니다. 이러한 상처는 과도하게 출혈을 하지는 않지만 큰 흉터를 남깁니다.
염좌와 탈구가 빈번히 발생합니다.
일부 환자들은 가슴 변형, 척추의 비정상 만곡으로 인한 꼽추(후측만증) 또는 내반족을 보입니다.
대부분의 성인들이 평발을 가지고 있습니다.
장은 복벽을 통해 돌출될 수 있고(탈장이라고 함), 비정상 외부 주머니(게실)가 장에서 발생할 수 있습니다. 드물게, 취약한 장이 출혈되거나 파열됩니다(천공—소화관 천공 참조).
때때로 심장 판막의 약한 조직이 판막 누출을 야기합니다.
임산부에게 엘러스-단로스 증후군이 있는 경우, 미숙 신생아를 분만할 수 있습니다. 산모의 취약한 조직은 분만 동안 자궁이 파열될 수 있는 위험을 증가시킵니다. 불량한 피부 치유로 인해 회음부 절개 또는 제왕절개가 어려울 수 있습니다. 태아에게 엘러스-단로스 증후군이 있는 경우, 양막이 조기에 파열될 수 있습니다(진통 전 막 파열). 엘러스-단로스 증후군이 있는 산모 또는 아기는 분만 전후와 분만 동안 과도하게 출혈할 수 있습니다.
엘러스-단로스 증후군의 진단
의사의 평가
유전자 검사
피부 생검
합병증을 발견하기 위한 영상 검사
의사는 증상과 신체 검사 결과에 기반하여 엘러스-단로스 증후군을 진단합니다.
진단을 확진하기 위해 보통 유전자 검사를 실시합니다.
의사가 현미경 검사를 위해 피부 검체를 채취하여(생검) 엘러스-단로스 증후군의 유형 중 일부를 확인할 수 있습니다.
합병증과 관련된 상태를 확인하기 위해 다른 검사를 실시합니다. 예를 들어, 심장 또는 혈관 문제를 발견하기 위해 보통 심장초음파검사 및 다른 영상 검사를 실시합니다.
엘러스-단로스 증후군의 예후
엘러스-단로스 증후군 환자들이 경험할 수 있는 수많은 다양한 합병증에도 불구하고, 수명은 보통 정상입니다.
그러나 일부 유형에서 잠재적으로 치명적인 합병증(보통 출혈)이 발생합니다.
엘러스-단로스 증후군의 치료
손상 예방
엘러스-단로스 증후군을 치유하거나 결합 조직의 이상을 교정할 수 있는 방법은 없습니다.
손상은 치료할 수 있지만 봉합으로 연약한 조직이 찢어질 수 있기 때문에 의사가 상처를 봉합하기 어려울 수 있습니다. 일반적으로 반창고나 의료용 피부 접착제를 사용하는 것이 더 쉽게 상처를 봉합하고 흉터를 적게 남깁니다.
손상을 예방하기 위해 특별한 주의를 기울여야 합니다. 예를 들면, 중증 유형의 엘러스-단로스 증후군이 있는 소아는 보호복과 패딩을 착용할 수 있습니다.
수술은 손상을 최소화하는 특별한 기술이 필요하고 많은 양의 혈액이 수혈을 위해 준비되어 있어야 합니다.
산과 의사(출산을 전문으로 하며 출산 중인 산모를 진료하고 치료하는 의사)가 임신 및 분만을 감독해야 합니다.
가족 구성원을 위한 유전 상담이 제안됩니다.