골형성 부전증은 뼈의 적절한 형성을 방해하고 뼈를 비정상적으로 유약하게 만드는 유전성 장애입니다.
이 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
전형적 증상은 쉽게 부러지는 골 약화를 포함합니다.
진단은 X-레이를 근거로 합니다.
영아기에 발생하는 유형은 치명적입니다.
특정 약물은 뼈를 강화하는 데 도움이 될 수 있으며, 성장 호르몬 주사는 일부 소아에게 도움이 될 수 있습니다.
골형성 부전증은 골이형성증입니다. 골이형성증은 뼈 성장을 방해하는 장애입니다. 골형성 부전증은 가장 잘 알려진 골이형성증입니다.
골형성 부전증에서, 콜라겐 발생에 중요한 역할을 수행하는 유전자의 돌연변이로 인해 대부분의 영향받은 환자들에서 뼈의 정상적인 성분 중 하나인 콜라겐 합성이 손상됩니다. 뼈가 약화되고 쉽게 부러집니다(골절).
골형성 부전증에는 4가지 주요 유형(I, II, III, IV)과 다른 드문 유형들이 있습니다.
골형성 부전증의 증상
골형성 부전증은 경증에서 중증까지 범위가 다양할 수 있습니다.
대부분의 골형성 부전증 환자는 연약한 뼈를 가지고 있으며 약 50~65%가 청력 상실이 있습니다.
골형성 부전증은 일부 사람들에서 흰 눈동자(공막)를 파란색으로 변하게 합니다. 비정상적으로 얇은 공막 아래의 혈관이 비치기에, 파란색이 나타납니다. 콜라겐이 제대로 형성되지 않았으므로, 공막이 정상보다 얇습니다.
골형성 부전증 유형에 따라 소아가 변색되고 제대로 발달되지 못한 치아(상아질 형성 부전증이라고 함)를 가지고 있을 수 있습니다.
경우에 따라, 심장 또는 폐 질환이 골형성 부전증이 있는 소아에서 발생합니다.
I형 골형성 부전증은 가장 경미한 유형입니다. 일부 소아가 청색 공막, 느슨한 관절로 인한 근육과 관절 통증의 증상들만을 경험할 수 있습니다. 이 유형의 소아는 소아기 동안 골절의 위험이 증가할 수 있습니다.
II형 골형성 부전증은 가장 중증 유형으로, 사망을 야기합니다. 영아가 보통 뼈가 많이 부러진 상태로 태어납니다. 두개골이 너무 연하여 뇌가 출생 시 머리에 가해지는 압력으로부터 보호되지 않습니다. 이 영아들은 짧은 팔과 다리, 청색 공막을 가지고 있습니다. 이 유형의 영아들은 출생 전 또는 생후 며칠 또는 몇 주 이내에 사망할 수 있습니다.
III형 골형성 부전증은 사망을 야기하지 않는 가장 중증 유형입니다. 이 유형의 소아는 매우 작고, 척추 만곡과 빈번한 골절을 경험합니다. 이 유형은 보통 소아가 걷기 시작할 때, 매우 사소한 손상 후 종종 뼈의 골절을 야기합니다. 이 소아들이 또한 머리의 과도발육과 얼굴뼈의 불량발육으로 인한 큰 두개골과 삼각형 얼굴을 가집니다. 가슴 변형이 일반적입니다. 공막 색깔은 다릅니다.
IV형 골형성 부전증은 중증도에서 매우 다양하고, 변형을 야기할 수 있습니다. 이 유형의 소아는 사춘기 전 소아기 동안 뼈가 쉽게 골절됩니다. 공막이 일반적으로 흰색입니다. 소아가 단신입니다. 이 유형의 소아는 치료로부터 혜택을 볼 수 있으며, 생존율이 높습니다.
골형성 부전증의 진단
출생 전 산전 초음파촬영
출생 후 의사의 평가
때로는 세포 분석 및 유전자 검사
출생 전에, 가장 중증이고 치명적인 형태의 골형성 부전증은 초음파를 통해 임산부에서 검출될 수 있습니다.
출생 후에, 의사는 증상과 신체 검사 결과에 기반하여 골형성 부전증을 진단합니다.
골형성 부전증의 진단이 명확하지 않을 경우, 의사는 현미경 검사를 위해 피부 검체를 채취하여(생검) 일종의 결합조직 세포(섬유아세포)를 분석할 수 있으며, 혹은 혈액 검체를 채취하여 특정 유전자를 분석할 수도 있습니다.
X-레이는 골형성 부전증을 시사하는 비정상 뼈 구조를 보여줄 수 있습니다.
청력을 모니터링하기 위해 아동기 전반에 걸쳐 청력 검사를 자주 실시합니다.
골형성 부전증의 치료
성장 호르몬
비스포스포네이트
데노수맙
때때로 비타민 D 보충제
골형성 부전증에 대한 치유법은 없으나, 증상과 일부 합병증을 관리하는 치료가 이용 가능합니다.
성장 호르몬 주사가 I형과 IV형 소아의 성장과 뼈 강도에 도움이 될 수 있습니다.
비스포스포네이트라는 약물은 뼈를 강화하고 통증과 골절 빈도를 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다. 비스포스포네이트는 정맥으로 투여하거나(파미드로네이트) 경구로 복용할 수 있습니다(알렌드로네이트).
데노수맙은 뼈 손실 예방에 도움이 된다는 점에서 비스포스포네이트와 유사한 약물입니다. 이는 골형성 부전증이 있는 일부 환자들에게 도움이 될 수 있습니다.
비타민 D는 신체가 건강한 뼈에 필수적인 칼슘과 인을 흡수하도록 도와주는 호르몬입니다. 골형성 부전증 환자들의 비타민 D 수치가 충분하지 않은 경우(비타민 D 결핍), 의사들은 비타민 D 보충제를 제공합니다.
부러진 뼈의 치료는 장애를 가지고 있지 않은 소아의 치료와 유사합니다. 그러나 부러진 뼈가 변형되거나 성장하지 않을 수 있습니다. 그 결과, 부러진 뼈가 많은 소아에서 신체 성장이 영구적으로 저해당하고 변형이 일반적일 수 있습니다. 뼈는 내부 금속 막대를 이용하여 안정화가 필요할 수 있습니다.
물리 치료와 작업 요법이 골절을 예방하고 기능을 향상시키는 데 도움이 됩니다. 경미한 손상조차 피할 수 있는 조치를 취함으로써 골절을 예방할 수 있습니다.
청력 상실이 있는 일부 소아는 달팽이관 이식(음파를 전기 신호로 전환하여 내이에 이식된 전극으로 보내는 기기)을 통해 도움을 받을 수 있습니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
골형성 부전증(OI) 재단: OI 관련 지원, 교육 및 연구 정보를 제공하는 조직