유전성 신경병증은 말초 신경에 영향을 미쳐 경미하게 시작하여 점점 악화되는 증상을 유발합니다.
(또한 말초 신경계 개요 참조)
유전성 신경병증은 다음에만 영향을 미칠 수 있습니다.
운동 신경(운동 신경병증)
감각 신경 및 자율 신경(감각 신경병증)
감각 신경 및 운동 신경(감각 및 운동 신경병증)
운동 신경은 근육 움직임을 제어하며 감각 신경은 통증, 온도 및 진동 등의 감각 정보를 뇌에 전달합니다. 자율 신경은 불수의적 신체 작용을 조절합니다.
일부 유전성 신경병증은 상대적으로 흔하지만 인지하지 못하는 경우도 있습니다.
여러 유전성 신경병증 및 신경병증을 유발하는 기타 유전성 장애와 관련된 유전자도 밝혀졌는데, 그 예를 들면 다음과 같습니다.
감각 신경이 영향을 받은 경우, 통증 및 기온 변화를 느끼는 능력이 진동 및 위치(팔과 다리가 어디에 있는지)를 감지하는 능력보다 더 많이 손상될 수 있습니다. 손과 발이 가장 많이 영향을 받습니다. 환자들은 통증을 느낄 수 없으므로 발에 상처를 입어도 모를 수 있습니다. 이러한 부상은 뼈 감염을 포함한 감염 위험 및 관절 손상(신경성 관절병증, 또는 샤르코 관절이라고 함) 위험을 증가시킵니다. 진동 및 위치를 느끼는 능력이 영향을 받은 경우, 균형 및 보행 문제가 있습니다.
신경이 영향을 받은 경우, 근육이 약화되고 쇠약해지며(위축증) 근육이 완전히 마비될 수 있습니다.
자율 신경이 영향을 받은 경우, 신체가 정상적으로 작용하지 않습니다. 예를 들어, 환자가 일어섰을 때 혈압이 저하(기립성 저혈압)되어 환자는 어지러움이나 어찔함을 느끼게 됩니다. 남성은 발기를 시작 및 유지하는 데 어려움(발기 장애)이 있을 수 있습니다. 환자는 불수의적으로 소변을 배출하거나(요실금) 방광을 비우는 것을 어려워할 수 있습니다(요정체). 일부 환자는 심각한 변비에 걸립니다.