골수 이형성 증후군은 비정상적인 혈액 형성 세포가 골수에서 발달하는 관련 장애군을 의미합니다. 처음에는 이 세포가 정상 혈액 세포의 생성을 방해합니다. 나중에는 이 세포가 암성이 되어 백혈병의 형태로 전환됩니다.
(또한 백혈병 개요 참조)
증상은 영향을 받는 세포의 유형에 따라 다르지만, 피로, 쇠약, 창백, 발열 및 감염, 또는 출혈과 멍이 포함될 수 있습니다.
혈액 검사와 골수 검체 검사가 진단에 필요합니다.
아자시티딘과 데시타빈으로의 치료는 증상을 완화시키고 급성 백혈병이 발생할 가능성을 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다.
줄기 세포 이식으로 질환이 완치될 수 있습니다.
골수 이형성 증후군의 경우 한 줄의 동일 세포(클론)가 발생되어 골수를 차지할 수 있습니다. 이 비정상 세포는 정상적으로 증식, 성숙 또는 기능하지 않습니다. 또한 해당 세포는 정상적인 골수 기능을 방해하여 다음의 결핍을 유발합니다.
일부 환자의 경우 적혈구 생성에 주로 영향을 받습니다.
골수 이형성 증후군은 50세 이상의 환자(특히 65세 이상의 환자)에게 가장 흔히 발생합니다. 남성이 여성보다 영향을 받기 쉽습니다.
이 질병에 대한 원인은 일반적으로 알려지지 않았습니다. 그러나 일부 환자의 경우, 방사선 요법, 특정 유형의 화학요법 약물, 또는 벤젠과 같은 특정 화학물질에 골수가 노출되는 것이 원인이 될 수 있습니다.
MDS의 증상
증상은 매우 느리게 발생합니다. 피로, 쇠약 및 기타 빈혈 증상이 일반적입니다. 백혈구 수가 감소하면 감염으로 인한 열이 발생할 수 있습니다. 혈소판 수가 감소하면(혈소판감소증) 타박상과 비정상 출혈이 쉽게 일어날 수 있습니다.
MDS의 진단
혈액 검사
골수 검사
분자 검사
골수 이형성 증후군은 환자에게 설명되지 않은 지속적인 빈혈이 있을 때 의심될 수 있으며 진단은 골수 평가가 필요합니다.
일부 센터에서는 골수 이형성 증후군에서 일반적으로 나타나는 유전자 또는 염색체 이상을 확인하기 위한 검사(분자 검사라고도 함)를 실시합니다. 이러한 특정 이상 중 일부를 대상으로 한 실험적 치료법을 이용할 수 있습니다.
MDS의 치료
화학요법
경우에 따라, 줄기세포 이식
아자시티딘과 데시타빈은 증상을 완화하고 급성 백혈병 발병 가능성을 낮추는 데 도움이 됩니다. 아자시티딘은 생존기간을 연장시킬 수도 있습니다. 줄기 세포 이식이 유일한 완치 치료법이며 대개 젊은 환자에서 실시됩니다.
급성 골수성 백혈병(AML)으로의 변형이 발생하면 AML에 대해 실시된 것과 같은 화학요법이 도움이 될 수 있지만 이러한 유형의 AML은 화학요법 단독으로는 완치될 수 없습니다.
골수 이형성 증후군의 합병증 치료
골수 이형성 증후군 환자는 종종 적혈구 수혈이 필요합니다. 특정 염색체 이상으로 기능하는 세포를 공격하는 레날리도마이드라고 하는 약물은 수혈의 필요성을 감소시킵니다. 제어되지 않은 출혈이 있거나 수술이 필요하고 혈소판 수가 낮은 경우에만 혈소판을 수혈합니다.
감염에 대항하는 백혈구인 호중구의 수가 매우 낮은 환자는 과립구 집락 자극 인자라고 불리는 특별한 유형의 단백질을 주기적으로 주사하여 호전될 수 있습니다. 또한 환자는 단백질 중 적혈구 생성에 도움이 될 수 있는 에리트로포이에틴과 혈소판 발생을 자극하는 트롬보포이에틴으로 호전될 수 있습니다.
MDS의 예후
골수 이형성 증후군은 몇 달에서 몇 년의 기간 동안 점차적으로 진행될 수 있는 한 유형의 전백혈병이 될 것으로 생각됩니다. 환자의 10~30%에서 골수 이형성 증후군이 급성 골수성 백혈병으로 변형됩니다.
추가 정보
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