폰히펠-린다우병은 몇몇 장기에서 비암성 및/또는 암성 종양을 유발하는 희귀한 유전성 장애입니다.
폰히펠-린다우병은 유전자 돌연변이에 의해 유발됩니다.
소아는 두통, 시력 장애, 또는 고혈압이 있을 수 있고 어지럼증이나 쇠약을 느낄 수 있습니다.
의사는 가족 병력과 신체 검사의 결과를 기준으로 장애를 의심하고, 이때 진단 영상 촬영이나 기타 다른 검사로 종양과 기타 다른 문제를 확인합니다.
종양은 수술로 제거하거나 방사선으로 치료하거나 레이저 또는 극저온을 사용하여 파괴하고, 벨즈티판, 파조파닙과 같은 약물은 수술 없이 종양 크기를 줄일 수 있습니다.
폰히펠-린다우병은 신경피부 증후군입니다. 신경피부 증후군은 뇌, 척추, 신경 및 피부에 영향을 미치는 문제를 유발합니다.
폰히펠-린다우병을 유발하는 유전자는 밝혀졌습니다. 한 부모로부터의 이 장애의 하나의 유전자가 있으면 이 장애가 나타납니다. 영향을 받은 부모의 모든 소아가 이 장애를 물려받을 확률은 50%입니다. 일부 사람은 유전자를 물려받는 반면, 다른 사람은 자연발생의 새로운(유전되지 않은) 유전자 돌연변이로 인해 폰히펠-린다우병에 걸립니다.
폰히펠-린다우병에서, 종양은 가장 일반적으로 뇌(소뇌 혈관모세포종)와 눈의 망막(망막 혈관종)에 발생합니다. 이 종양은 혈관으로 이루어져 있습니다. 다른 유형의 종양은 다른 기관에서 발생하고, 이에는 부신 종양(크롬친화세포종), 생식관, 신장, 간 또는 췌장의 낭종이 포함됩니다.
이 장애를 가진 사람은 나이가 들어감에 따라 신장암 발생 위험이 증가합니다. 60세가 되면, 위험이 70%까지 증가할 수 있습니다.
폰히펠-린다우병의 증상
일반적으로, 폰히펠-린다우병의 증상은 10세와 30세 사이에 나타나지만 더 일찍 나타날 수도 있습니다.
증상은 종양의 크기와 위치에 따라 다르게 나타납니다. 소아는 두통을 앓고 어지럼증이나 쇠약을 느낄 수 있습니다. 시력에 장애가 발생하고 혈압이 높을 수 있습니다. 조정력을 잃을 수 있습니다. 일부 영향받은 소아는 내이에 종양이 있으며, 이로 인해 청력이 손상될 수 있습니다.
망막 혈관종은 보통 증상을 야기하지 않으나, 비대해지면 상당한 시력 상실을 초래할 수 있습니다. 이 혈관종이 있다면, 망막이 박리되어 체액이 황반(망막의 중앙 부분)이나 그 아래에 축적될 수 있고, 안압이 증가하여 시신경이 손상될 수 있습니다(녹내장).
치료하지 않으면, 실명하고 뇌 손상을 입거나 사망할 수 있습니다. 보통 사망은 뇌 종양 또는 신장암의 합병증에서 기인합니다.
폰히펠-린다우병의 진단
영상 검사
눈 검사
유전자 검사
의사가 신체 검사를 실시합니다.
검사 결과가 폰히펠-린다우병을 시사하는 경우, 의사는 종양과 다른 이상을 확인하기 위해 다양한 검사를 실시합니다.
뇌와 척수의 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔 또는 자기공명영상(MRI) 스캔
검안경검사 등 안과 검사
복부 초음파, CT 스캔 또는 MRI
유전학 검사
청력 검사
혈액 또는 소변 검사
다음 사항 중 하나라도 포함되면 폰히펠-린다우병을 진단합니다.
폰히펠-린다우병의 가족력 + 눈, 뇌, 척추, 부신, 신장 또는 췌장에 하나 이상의 특징적 종양
알려진 질병 가족력이 없는 사람에서 두 개 이상의 특징적인 폰히펠-린다우병 종양
의사가 하나의 종양을 발견하는 경우, 다른 종양이 있는지 찾아봅니다.
의사는 또한 이상 유전자를 확인하고 진단을 확진하기 위해 염색체를 분석하는 검사(분자 유전자 검사)를 실시합니다.
이상 유전자가 개인에서 확인되는 경우, 가족 구성원의 이상 유전자를 확인하기 위해 유전자 검사를 실시합니다.
의사는 매년 혈액 또는 소변 검사를 실시하여 분획 메타네프린이라는 물질을 확인합니다. 이 물질의 수치가 증가하는 경우 크롬친화세포종이 있을 수 있습니다.
의사는 청력 검사라는 철저한 청력 검사를 실시하여 귀 종양과 청력 상실 가능성을 확인합니다.
폰히펠-린다우병의 치료
수술 또는 때때로 방사선요법
망막 혈관종일 경우, 레이저요법이나 극저온 적용
때때로 벨주티판 또는 파조파닙 약물
종양은 가능하다면 종양이 영구적인 손상을 유발하기 전 수술로 제거합니다. 때로는 수술 대신에 종양에 초점을 맞춘 고선량의 방사선 요법을 사용할 수 있습니다. 부신에 종양(크롬친화세포종)이 있는 사람은 혈압을 조절하는 약물도 필요할 수 있습니다. 진행성 신장암 환자는 다른 약물을 투여받을 수 있습니다.
벨주티판은 신장암, 뇌 또는 척추 종양 또는 즉시 수술로 제거하지 않아도 되는 췌장 종양이 있는 성인에서 사용할 수 있는 약물입니다. 이 약물은 종양을 축소시키고 진행을 멈추게 합니다. 이는 질병이 악화되거나 부작용이 심해질 때까지 사용할 수 있습니다. 파조파닙은 진행성 신장암이 있는 성인에서 사용할 수 있는 약물입니다.
일반적으로 망막의 혈관종은 레이저 요법 또는 극저온 방법(냉동요법)으로 파괴합니다. 이러한 절차로 시력을 보전합니다.
새로운 문제에 대한 선별검사
새로운 합병증과 종양이 폰히펠-린다우병에서 발생할 수 있으므로, 영향받은 사람은 남은 여생 동안 정기적으로 모니터링을 받아야 합니다.
폰히펠-린다우병 진단을 받은 환자에서 다양한 간격으로, 또한 증상이 발생할 때 다음의 선별검사와 검사를 반복합니다.
신체 검사
눈 종양의 선별을 위한 눈 검사
크롬친화세포종을 확인하기 위한 혈압 확인 및 소변과 혈액 검사
종양을 선별하기 위한 뇌와 척추의 자기공명영상(MRI) 스캔
내이 종양을 선별하기 위한 청력 검사
신장암, 크롬친화세포종, 췌장 종양을 선별하기 위한 복부의 MRI 또는 초음파
폰히펠-린다우병 진단을 받지 않았지만 이상 유전자를 가지고 있거나, 검사를 받지 않았지만 부모나 형제자매에게 폰히펠-린다우병이 있는 사람의 경우, 매년 혈압 모니터링과 시력, 청력, 눈 문제를 찾기 위한 검사.
