골연골 이형성증

(유전적 골격 이형성증, 골연골 이형성 소인증)

작성자:Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

검토/개정일 2022년 12월 1일

골연골 이형성증은 골격이 비정상적으로 발달되게 하는 결합조직, 뼈 또는 연골의 희귀 유전적 질환 그룹입니다.

보통 결합 조직의 발달에 중요한 역할을 수행하는 유전자의 돌연변이로 인해, 골연골 이형성증에서 뼈, 연골 및/또는 결합 조직의 성장과 발달이 손상됩니다. 결합 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공하는 종종 섬유성의 단단한 조직입니다.

각 유형의 골연골 이형성증은 다른 증상을 야기하나, 모든 골연골 이형성증은 단신(소인증)을 야기합니다. 소인증은 남성과 여성에서 성인 신장이 4피트 10인치(147센티미터) 이하인 것으로 정의됩니다.

일부 골연골 이형성증은 몸통보다 사지를 더 짧게 만드는 반면(단지 소인증), 다른 유형은 사지보다 몸통을 더 짧게 만듭니다.

가장 일반적이고 가장 잘 알려진 유형의 단지 소인증은 연골무형성증이라 합니다. 연골무형성증이 있는 소아와 성인은 종종 내반슬, 부피가 큰 이마, 비정상적인 모양의 코(안비), 굽은 등의 소견을 보입니다. 경우에 따라 관절이 완전한 가동 범위까지 발달하지 않습니다.

치사성 이형성증이라는 치명적인 형태의 단지 소인증이 있으며, 이는 신생아에서 중증의 가슴 변형과 호흡부전을 야기하여 사망을 결과합니다.

의사는 일반적으로 증상, 신체 검사 및 뼈의 X-레이를 근거로 골연골 이형성증을 진단합니다.

때로는 골연골 이형성증의 원인이 되는 비정상 유전자가 보통 혈액 검사를 통해 검출될 수 있습니다. 유전자 분석이 출생 전 장애르 예측하는 데 가장 도움이 됩니다.

다른 방법을 이용하여 출생 전 중증 유형의 진단 또한 가능합니다. 어떤 경우에는 태아를 유연 내시경(태아경)으로 바로 보거나 또는 초음파촬영을 실시할 수 있습니다.

관절 움직임이 심각하게 제한된 경우, 관절(예: 고관절)을 인공 관절로 대체하는 수술이 필요할 수 있습니다.

의사들이 사지를 연장하는 외과적 절차를 통해 성인 신장을 늘릴 수 있습니다. 내반슬을 교정하기 위해 외과적 절차를 수행할 수도 있습니다.

연골무형성증 환자는 단신이지만 성장 호르몬을 사용한 치료는 일반적으로 효과적이지 않습니다. 그러나 뼈 성장에 역할을 수행할 수 있는 약물인 보소리티드가 가능한 치료제로 이용 가능합니다.

대부분의 골연골 이형성증에서 기본적인 유전적 결함이 확인되었기에, 유전 상담이 효과적일 수 있습니다.

미국소인협회(Little People of America)와 같은 기관이 영향을 받은 환자를 위한 자원을 제공하고 이러한 환자를 대신하여 옹호자 역할을 합니다. 다른 국가에서도 유사한 협회가 활발히 활동 중입니다.

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