단일유전성 형태의 당뇨병

MODY와 신생아 당뇨병을 포함한 단일유전성 당뇨병이 있는 소아와 영아는 보통 당뇨병성 케톤산증과 같은 보다 중증의 질병 없이 일반적으로 경증 내지 중등도의 혈당 수치 상승을 보입니다. 소아는 일반적으로 비만이 아니고 췌장 자가항체가 부족하며, 인슐린 생성 보존으로 인해 처음에 인슐린이 필요하지 않을 수 있습니다.

신생아 당뇨병은 성장 및 발달 문제와 관련이 있을 수 있습니다. 제1형 당뇨병과 달리, 증상은 종종 미묘하고 특정 유전자 돌연변이에 따라 상당히 다릅니다.

단일유전성 당뇨병은 제1형과 제2형 당뇨병 치료와 다르기에 이를 인지하는 것이 중요합니다. 강력한 당뇨병 가족력이 있으나 제2형 당뇨병의 전형적인 특징이 없는 소아에서 진단을 고려해야 합니다. 즉, 식사 전 또는 후 혈당이 약간만 상승하고 비만이며 제2형 당뇨병에서 흔히 관찰되는 인슐린 저항의 신체적 징후(예, 흑색 극세포증)가 없는 소아에서 고려해야 합니다.

유전자 검사를 통해 단일유전성 당뇨병을 확인할 수 있습니다. 일부 유형의 단일유전성 당뇨병은 연령과 함께 진행할 수 있기에 이 검사가 중요합니다. 단일유전성 당뇨병이 있는 일부 소아는 상염색체 우성 유전 양상(즉, 한쪽 부모와 그 부모의 여러 친척이 영향을 받음)을 시사하는 가족력이 있고, 일부는 신장 이상이 있을 것입니다.