프레이더-윌리 증후군

소아의 연령에 따라 프레이더-윌리 증후군의 여러 증상들이 각기 다르게 나타납니다.

증후군이 있는 신생아의 경우 기운이 없고 제대로 먹지 못하며 체중이 더디게 증가합니다. 이러한 증상들은 결국에는 해결이 됩니다.

그 후 1세부터 6세 사이에서는 식욕이 증가하며 보통 식욕을 만족시킬 수 없는 경우가 많습니다. 음식 섭취를 엄격히 조절하지 않는 경우, 소아는 빠르게 체중이 증가할 수 있습니다. 소아는 음식에 대한 강한 집착과 같이 강박 장애에서 강박과 유사한 행동을 보이고 지속적으로 음식을 추구할 수 있습니다.

손과 발이 작고 키가 여전히 작습니다. 얼굴 이상에는 아몬드형 눈, 윗 입술이 얇고 아래로 처진 입가 등이 있습니다. 소아에 뼈 장애(예, 척추측만증, 척추후만증)가 나타납니다.

지적 장애가 흔히 발생합니다.

호르몬 문제가 일반적이며 생식 기관의 기능이 남아와 여아에서 비정상적으로 감소하고, 이는 성장과 성적 발달을 제한합니다. 남아가 잠복 고환(잠복고환증), 음경과 음낭 발육부진을 보입니다. 여아는 또한 생식기 발육이 부진합니다.

체중 증가가 종종 성인기까지 계속되고 과도하여, 비만과 같은 다른 건강 문제를 야기할 수 있습니다. 위우회술이 타당하다고 생각될 정도로 비만이 심각한 경우도 있습니다.

• 출생 전, 태아 초음파, 때때로 비침습적 산전 선별검사 또는 양수천자 또는 융모막 융모 검체 채취

• 출생 후 영아의 외형 및 첨단 염색체 검사

출생 전, 프레이더-윌리 증후군은 태아 초음파 동안 발견된 소견에 기반하여 의심할 수 있습니다. 의사들은 또한 산모의 혈액에서 태아의 데옥시리보핵산(DNA)을 찾는 검사를 실시하며 이 DNA를 사용하여 프레이더-윌리 증후군 위험 증가를 확인할 수 있습니다. 이 검사는 비침습적 산전 검사(NIPS) 또는 무세포 태아 DNA 분석이라 합니다. 의사들은 또한 작은 태반 검체를 채취하여 검사하는 융모막 융모 검체 채취 또는 태아를 둘러싼 체액(양수) 검체를 채취하여 검사하는 양수천자를 실시할 수 있습니다. 이러한 검사는 진단을 확진할 수 있습니다.

출생 후, 의사는 신생아의 신체적 외모에 기반하여 프레이더-윌리 증후군을 진단할 수 있습니다. 의사는 DNA 각인(표시)을 위한 첨단 염색체 검사를 실시하여 진단을 확진할 수 있습니다. (또한 차세대 염기서열분석 기술 참조)

• 성장 호르몬

• 성 호르몬 대치

• 비만 조절

프레이더-윌리 증후군에 대한 치유는 없으나, 이 증후군과 관련이 있는 몇몇 특정한 증상과 문제는 치료할 수 있습니다. 예를 들어, 의사는 필요한 경우 뼈 장애를 외과적으로 복구할 수 있습니다.

프레이더-윌리 증후군 환자는 신장을 개선하고 근육 크기를 늘리며 근력을 키우기 위해 인간 성장 호르몬을 투여받을 수 있습니다.

성호르몬 수치가 낮은 청소년은 호르몬 대치 요법을 받을 수 있습니다. 사춘기에 남아는 테스토스테론을, 여아는 에스트로겐을 투여받을 수 있습니다. 이 요법은 남아의 수염과 깊은 목소리, 여아의 유방과 같이 소아의 2차 성징 발달에 도움이 됩니다.

생활방식과 행동 중재는 프레이더-윌리 증후군 환자의 비만 관리의 토대입니다. 엄격한 음식 섭취 감독, 체계적인 식사 계획, 냉장고와 음식 보관 캐비닛 잠금, 규칙적인 운동은 비만 통제에 중요합니다.

프레이더-윌리 증후군 환자를 위한 치료에는 또한 환자 가족을 위한 유전 상담, 사회적 지원, 지적 기능의 수준에 맞는 적절한 교육 프로그램이 포함되어야 합니다(지적 장애 치료 참조). 조기 중재(예: 물리, 언어, 행동 요법)는 프레이더-윌리 증후군이 있는 어린 소아의 기능과 삶의 질을 개선시킵니다.

프레이더-윌리 증후군을 앓는 소아와 성인의 예후 개선에 도움이 되는 치료법을 개발하기 위해 지속적인 연구가 진행되고 있습니다.